Oman perimän selvittäminen paljastaa myös hassuja ominaisuuksia.

Kaikki geeneistäni

Jokamiehen geenitestiin tarvitaan vain 300 euroa, sylkinäyte ja sähköposti. Tulokset tulevat nopeasti, mutta sen jälkeen pitäisi ymmärtää, mitä kaikella tiedolla perimästään tekee. Ainakin siihen jää koukkuun.

Syljen pitää lähteä poskista. Imen ikeniäni, pyörittelen kieltäni ja ajattelen lempiruokiani, jotta saan tuotetuksi niin paljon tavaraa, että koeputki täyttyy. Sen jälkeen korkki kiinni, putki kirjekuoreen, kuori kuriiripostiin ja olen valmis.

Parin kuukauden kuluttua saan tietää, mitä geenini kertovat minusta.

Tietenkin olen kiinnostunut perimästäni. Kertoohan se myös tulevaisuudestani. Olen tyypillinen länsimainen ihminen: huolestunut sairauksista, jotka saattaisivat uhata hyvinvointiani, vaikka en juurikaan ponnistele terveyteni eteen.

Olen myös itsekäs. Minulla on mielestäni oikeus saada kaikki mahdollinen tieto geeneistäni, vaikka tajuan, että testien yleistymisestä saattaa aiheutua harmia: vääriä päätelmiä, huolta ja turhaa hätäännystä, ruuhkia terveydenhuollossa, vaativia potilaita, jotka alkavat pitää lääkäreitä konsultteinaan. Juuri tämän vuoksi Kalifornian ja New Yorkin osavaltiot yrittivät viime vuonna kieltää suoraan kuluttajille markkinoitavat geenitestit. On parempi, että asian hoitaa lääkäri.

Haluan myös päättää itse, kuka saa tietää perimästäni – ja kuka saa vaatia sen kartoittamista. Eivät ainakaan vakuutusyhtiöt, joilta se on onneksi kiellettykin.

Ei ole ihme, että geenibisnes kukoistaa. Tuote on ainakin yksilöllinen ja uusi. Osta perimäsi postimyynnistä. Tilaa geenitesti netistä, saat vastaukset sähköpostiisi.

 

Mitä meille oikein myydään? Perimäbisnes on nuorta. On kulunut vasta kaksi vuotta siitä, kun ihmisen täydellinen geenikartta saatiin valmiiksi. Geneetikot James Watson ja Craig Venter olivat ensimmäiset ihmiset, joiden geenien jokaisen emäsparin paikka saatiin selvitetyksi.

Urakka oli melkoinen, sillä ihmisellä on noin 20 000 geeniä ja yli kolme miljardia emäsparia. Mutta huima oli hintakin: miljoona dollaria per perimä.

Kumpikin tutkija tarjosi tietonsa heti verkkoon muiden tutkijoiden käyttöön.

Sen jälkeen kartoituksen hinta on laskenut jatkuvasti. Perimää lukevat robotit ovat halvenneet, käyneet pienemmiksi, ja ne tekevät työtä entistä nopeammin. Uusia analysointitapoja on kehitetty.

Tällä hetkellä kymmenkunta kaupallista yrittäjää myy erilaisia ja eritasoisia geenitestejä kuluttajille. Suurin osa on amerikkalaisia firmoja, mutta joukossa on myös islantilainen deCODEme ja ruotsalainen DNA-Guide.

 

Kalifornian Piilaaksossa sijaitseva 23andMe on tehnyt jokamiehen geenitestejä puolitoista vuotta. Sen syntyvaiheita on seurattu innokkaasti sekä talouslehdissä että juorupalstoilla. Perinteinen piilaaksolainen start up -yritys on autotalliin tai opiskelijakämppään pystytetty parin nörtin verstas, mutta 23andMe on kahden blondin naisen perustama biotekniikan yritys, joka sai alkunsa alueen jokavuotisessa seurapiiritapahtumassa.

Bioalan yritysanalyytikkona työskentelevä Anne Wojcicki osallistui poikaystävänsä Sergei Brinin (hakuyhtiö Googlen toinen perustaja) kanssa miljonäärien illalliselle ja kyseli aikansa kuluksi pöytänaapureiltaan, ovatko nämä huomanneet, miten parsan syöminen muuttaa pissan pahanhajuiseksi.

Osa vieraista ei tunnistanut ilmiötä. Heiltä puuttui geeni, joka hajottaa parsan aromiainekset rikkiyhdisteiksi ja saa virtsan löyhkäämään. Kyseisen geenin kantajat sen sijaan tiesivät heti, mistä puhuttiin.

Keskustelu siirtyi geeneihin ja siihen, miten tavallinen kuluttaja saisi selvää omasta perimästään, jotta hän voisi googlata siitä lisätietoa. Verkkohan on sitä täynnä.

Kalifornialaisen biotekniikan pioneeriyrityksen johtaja Linda Avey sai vihiä keskustelusta ja otti yhteyttä Wojcickiin, koska hänellä itsellään oli samantyyppinen bisnesidea. Sen toteuttaminen vaati rahaa ja tietokonekapasiteettia. Googlella oli kumpaakin – ja Wojcickilla hyvät suhteet yhtiöön.

Sergei Brin suostui bisnesenkeliksi, ja puolentoista vuoden kuluttua yritys oli pystyssä. Sen nimi 23andMe viittaa ihmisen kromosomien määrään: 23 ja minä.

 

Yrityksen tarina on niin hyvä, että päätin kokeilla sen tuotetta, vaikka hädin tuskin ymmärrän, mitä geeni tarkoittaa. Vuosi sitten testipakkaus maksoi 999 dollaria, ja sitä myytiin vain asiakkaille, joilla oli amerikkalainen luottokortti ja osoite Yhdysvalloissa.

Nyt testi maksaa enää 399 dollaria eli 300 euroa, saman verran kuin taulu-tv. 23andMe myy testiään myös Suomeen ja muihin Euroopan maihin.

Yhtiön tiedotuspäällikkö Rachel Cohen ei halua sanoa, montako testipakkausta suomalaiset ovat tähän mennessä tilanneet, mutta sen hän kertoo, että markkinointityötä ei tarvitse tehdä.

Lehtijutut ja puskaradio tuovat aivan riittämiin asiakkaita.

Firmat eivät kerro edes asiakkaidensa lukumäärää, mutta lehtikirjoituksista ja blogeista voi päätellä, että testejä ostavat innokkaimmin juutalaiset ja afroamerikkalaiset.

Se on yllättävää, sillä testien vastustajat puhuvat mielellään geneettisestä syrjinnästä ja geenisorrosta, joihin tulosten väärinkäyttäminen antaa mahdollisuuden.

 

Mutta mitä asiakas saa dollariensa vastineeksi? Omat tulokseni löydän yrityksen nettisivuilta pätevän oloisen suojauksen takaa. Tietoturva on ainakin päällisin puolin kunnossa.

Vain minä tunnen koodin, joka yhdistää testin tulokset juuri minuun. Yritys tietää, kuka testipaketin on tilannut, mutta testatusta sillä on vain tämän ilmoittama nimi, ikä ja sähköpostiosoite.

Ensi silmäyksellä vaikuttaa siltä, että minulle on myyty tyhjänpäiväistä silpputietoa uudessa paketissa.

Silmäni ovat ruskeat. Hohhoijaa. Minulla ei ole vastustuskykyä norovirusta vastaan. Ei tosiaankaan ole.

Korvavahani on märkää. Just.

Parsageenistä ei puhuta tuloksissani mitään, mutta geeni TAS2R38 saa aikaan sen, että raaka parsakaali maistuu suussani kitkerältä. Se on totta, mutta sitä en tiennyt, että osa ihmisistä ei perimänsä vuoksi tunnista raa'an kaalin tai tumman oluen kitkeryyttä.

Entä tautiriskit? Voinko sairastua Parkinsonin tautiin vanhoilla päivilläni? Saan tiedoston auki vasta, kun olen kaksi kertaa vakuuttanut ymmärtäväni, että tieto saattaa vaikuttaa minuun ja sukulaisiini ja että tiedon merkitys voi tutkimuksen myötä muuttua.

Vakuuttelujen jälkeen saan tietää, että sadasta eurooppalaista alkuperää olevasta ihmisestä 1,6 saa taudin jossakin vaiheessa. Minulla on aivan sama todennäköisyys sairastua tai olla sairastumatta. En eroa mitenkään joukosta.

 

Helsingin yliopiston molekyylineurologian tutkimusohjelmassa toimiva tutkijatohtori Sanna Marjavaara lupaa arvioida ostostani, vaikka tutkijat vieroksuvat suoraan kuluttajille markkinoitavia geenitestejä.

Osa niistä on täyttä humpuukia, osa harhaanjohtavia tai liian vaikeaselkoisia. Ennen kaikkea kuluttajan on vaikea arvioida, miten merkittävä tyypillisestä poikkeava löydös kenties on.

Terveydenhuollossa käytetään geenitestejä, mutta vain silloin, kun on hyvä syy epäillä jotain periytyvää tautia. Testistä keskustellaan perinnöllisyyslääkärin kanssa. Jos testaamiseen päädytään, vastaukset saadaan vastaanotolla, jolloin on mahdollisuus saada tietoa löydöksen merkityksestä itselle ja jälkeläisille.

Marjavaara katselee tuloksiani mietiskellen.

"Otetaan esimerkiksi vaikka tämä Parkinsonin tauti. Siinä on katsottu vain yhtä geeniä, vaikka jo nyt tiedetään, että taudin takana voi olla myös useampi geeni tai aivan muita tekijöitä. Sen sijaan Parkinsonin taudista kerrotaan niin hyvin, että maallikkokin ymmärtää."

Marjavaara yrittää selittää, mitä geenitestissä oikein on tehty.

Äärimmäisilleen yksinkertaistettuna sitä voisi kuvailla näin. Vaikka ihmisen perimässä on noin kolme miljardia emäsparia, vain 15 miljoonassa kohdassa ne saattavat erota muiden perimästä. Näitä kohtia kutsutaan snipeiksi (yhden nukleotidin polymorfinen muutos, single nucleotide polymorphisms).

Yritys on eristänyt syljestäni dna:tani, jota on monistettu, pilkottu ja chip-tekniikan avulla käsitelty luettavaan muotoon.

Snipeistäni on luettu 550 000. Bonuksena saan vielä tiedot muutamasta kymmenestätuhannesta tieteellisesti kiinnostavasta snipistä.

 

Nyt tästä hakuammunnasta pitäisi saada vielä jotakin tolkkua. Tarjolla on tietoa 131:stä geneettisesti määräytyvästä ominaisuudesta tai sairaudesta, joihin perimän tiedetään vaikuttavan tai sen vaikutuksista on jo kohtalaista näyttöä.

Esimerkiksi käy vaikka Crohnin tauti, vaikea suolistosairaus, jolla on taipumus periytyä. Kahdestatoista geenistä luetut snipit kertovat, että perimäni vuoksi en ainakaan sairastu siihen. En myöskään reumaan, keliakiaan tai perinnölliseen silmänpohjanrappeumaan.

Laskimoveritulpan syntyyn perimäni vaikuttaa yhtä paljon kuin keskimäärin ihmisissä. Mutta jos saan veritulpan, minun kannattaa kertoa lääkärille snipistäni rs1057910. Sen ansiosta olen herkkä verenohennuslääkkeenä käytetylle warfariinille, joten joudun pienentämään annosta.

"Lääkeainevasteita mitataan varmasti tulevaisuudessa enemmän", Marjavaara arvelee.

"Geneettisistä eroista johtuvan herkkyyden tunteminen auttaa suunnittelemaan täsmälääkitystä."

Aikuisiän diabetes vaikuttaa sitä vastoin huolestuttavalta. Vaikka elintavat vaikuttavat eniten taudin puhkeamiseen, geeniperimälläkin on merkityksensä. Yhdeksän geenin setti kertoo, että todennäköisyyteni saada diabetes ei ole sen kummempi kuin muillakaan. Siitä huolimatta sen saaminen ihan mahdollista, sillä joka viides eurooppalainen sairastuu siihen jossakin vaiheessa elämäänsä.

Olisiko aika lisätä liikuntaa, vähentää syömistä ja hankkia vihdoinkin vyötärö?

Marjavaara kannattaa ajatusta. Terveellisillä elämäntavoilla voi ehkäistä monen sairauden syntymisen.

Siksi tiettyjen aineenvaihduntaan liittyvien geenien testaamisesta saattaisi olla hyötyä. Tieto pahasta perimästä voi tehostaa valistustyön sanomaa ja lisätä itsekuria.

Tai kontrollikäyntejä. Geenistäni LOXL1 luettu snip rs2165241 paljastaa, että todennäköisyyteni saada silmänpainetauti on tavanomaista suurempi.

Tästedes en lintsaa silmälääkärikäynneistä.

"Aika amerikkalaiselta tämä vaikuttaa", Marjavaara sanoo.

"Tässä on skriinattu paljon geenejä, joita ei Suomessa käytäisi läpi. Esimerkiksi kystinen fibroosi. Meillä sitä sairastaa alle 70 ihmistä, mutta Yhdysvalloissa se on yleinen sairaus."

Suomalaisilla on omalaatuinen tautiperintö. Meillä on 36 perinnöllistä sairautta, jotka ovat selvästi harvinaisempia muualla. Toisaalta jokainen maailman ihminen kantaa keskimäärin viiden periytyvän sairauden geenivirhettä. Niillä on merkitystä vain, jos puoliso kantaa saman geenin periytyvää virhettä.

 

Kotona jatkan itseni tutkimista. Geenini ORH11H7P ansiosta pystyn haistamaan isovaleriaanahapon, joka muistuttaa ihmisen hikeä. Hienoa. Siihen eivät kaikki pysty. Samalla selviää sekin, minkä vuoksi melkein jokaisella työpaikalla on aina joku, joka haisee hieltä, mutta ei tunnu itse huomaavan sitä. Hänellä on vain erilaiset snipit.

Minulla on hyvä episodimuisti, ei-verbaalinen älykkyyteni on tavallista tasoa ja olen 0,3–0,7 senttiä pitempi kuin eurooppalaiset naiset keskimäärin. Olisin voinut saada lapsena astman – mutta en saanut. En astmaa enkä montaa muutakaan tautia, joihin geenieni vuoksi olisi saattanut olla tavallista suurempi alttius.

En uskonutkaan, että perimäni tuottaisi erityisiä yllätyksiä. Esivanhempani ovat eläneet aina Perämeren tai Suomenlahden vesireittien äärillä, eläneet tavallista elämää ja kupsahtaneet enimmäkseen vanhuuteen, elleivät ole sitä ennen kuolleet kulkutauteihin, onnettomuuksiin tai vihollisen luoteihin.

Kromosomeistani tehty värikartta todistaa, että äitini puoleiset esivanhempani eivät ole seikkailleet maailmalla ainakaan seksin perässä.

Geenini ovat läpikotaisin länsieurooppalaista perua, vain kolmannessa kromosomissa pilkahtaa pieni oranssi viiru. Se saattaa olla tilastohälyä tai vihje siitä, että suvussa on viuhahtanut joskus aasialaisten geenien kantaja.

Entä mistä isän puoleinen suku on kromosominsa keräillyt?

Firmalla on siihen vastaus. Osta testi isälle tai veljelle. Silloin asia selviää. Tai testaa koko perhe. Toisesta paketista saa jo 25 prosentin alennuksen.

 

Geenitietoni väittävät sellaistakin, että opin erehdyksistäni. Voin myös juoda reippaasti kahvia saamatta siitä sätkyä enkä muka jäisi ihan heti koukkuun addiktiivisiin aineisiin.

Mutta geenikoukkuun olen jäänyt. Luen huolekkaana kertomuksia taudeista, joita ashkenasi-juutalaisten perillisillä on. Heillä on oma tautiperimänsä aivan kuin suomalaisillakin.

Puolenyön aikaan ilahdun uudesta tiedosta. Jos pojastani tulee joskus kalju, minun geenini eivät ole siihen syypäitä.

Vaikka oman geeniperimän halutaan pysyvän yksityisasiana, yllättävän monet haluavat jakaa tietonsa muiden kanssa.

Testaustulokset saavat aikaan outoa uusyhteisöllisyyttä. 23andMen nettisivun keskusteluryhmissä sylkiuskovaiset vertailevat tietojaan ja keskustelevat niistä. Aivan kuin olisin geenien Facebookissa.

Yhdessä ryhmässä riehuu äkäinen keskustelu siitä, miksi yritys on unohtanut kokonaan Alzheimerin taudin. Siihen vaikuttavia geenejä ei ole skriinattu lainkaan.

Tosiaankin. Perimähän selittää puolet Alzheimerin taudin syntysyistä.

Olen jo puolinukuksissa, mutta virkistyn ja alan käydä läpi loputtomia lukusarjoja. Mitä snipit rs429385 ja rs4420638 kertovatkaan vanhuuteni vireystasosta?

Eivät mitään. Alzheimerin tautiin vaikuttavia geenejä ei ole skriinattu.

Harkitsen jo kiukkuisen kommentin lähettämistä, kun palstalle ilmestyy yhtiön yhteisöpomon tyynnyttelevä viesti. Asian parissa työskennellään uutterasti, ja tulokset ilmestyvät pian jokaisen omaan tiedostoon. Tiedosta voi myös kieltäytyä.

Uutta tietoa on luvassa vuosiksi eteenpäin. Yrityksen oma blogi Spittoon, Sylkykuppi, suoltaa koko ajan uutisia tutkimuksista, jotka tarkentavat testituloksia.

Pelkään, että joudun kurkkimaan koko loppuelämäni kromosomikansiooni, jotta tiedän, mitä minulle milloinkin kuuluu.

Aikaa minulla ainakin on. Perimäni puolesta voisin elää satavuotiaaksi, elleivät epäterveelliset elämäntapani nujerra minua sitä ennen.

Helsingin Sanomat | hs.sunnuntai@sanoma.fi