Valikko
Kotimaa

Nivelen rustoa murentava sairaus on jo perimässä Suomalaistutkija löysi nivelrikkoa aiheuttavan geenivirheen USA:ssa

Tilaajille

Suomalaistutkija onnistui yhdysvaltalaisen tutkijaryhmän kanssa eristämään nivelrikkoa aiheuttavan geenin. Taipumus nivelrikkoon löytyykin jo perimästä. Yhdysvaltalainen tutkijaryhmä pääsi nivelrikkoa aiheuttavan geenivirheen jäljille Suomessa aiemmin tehtyjen löydösten perusteella.

Nivelten kuluminen eli nivelrikko on invalidisoinut arviolta 200000 suomalaista. Vielä suurempi joukko kärsi orastavan nivelrikon oireista, kipeistä nivelistä. Sairauden pahentuessa kipeytynyt nivel joudutaan leikkaamaan ja vaihtamaan keinoniveleen, jos se on mahdollista.

Vuosittain Suomessa asennetaan tuhansia keinoniveliä. Yhdysvalloissa niitä asennetaan vuosittain noin 150000.

Geenilöydös on ollut Yhdysvaltain tiedotusvälineissä tämän vuoden huomattavin lääketietellinen uutinen. Nivelrikkoa aiheuttavan geenin löytäjää, oululaista tutkijaa Leena Ala-Kokkoa ja tutkijaryhmää on haastateltu jokaisen tv-kanavan uutislähetyksessä.

"Nivelrikon aiheuttaja on ollut pitkään mysteerio. Nyt se pystyttiin paikantamaan tarkasti ruston tärkeimpään rakenneosaan, tyyppi kaksi kollageeniin. Vielä ei kuitenkaan tiedetä, kuinka monella tauti johtuu geenivirheestä. Uskon, että useimman nivelrikon takaa löytyy geenivirhe", Ala-Kokko huomauttaa.

Suomalaistutkijat olivat jo pitkään tutkineet kahta suomalaista sukua, joiden jäsenet lähes poikkeuksetta sairastuivat nivelrikkoon jo 30-40-vuoden ikäisenä. Nivelrikko on tavallisesti vanhusten vaiva. Tutkijat eivät ole kuitenkaan yrityksistä huolimatta löytäneet tautia aiheuttavaa geeniä suomalaispotilailta.

"Pystyimme jo lokakuussa osoittamaan, että nivelrikon aiheuttaja on rustossa sijaitseva tyyppi kaksi kollageenin muutos, mutta emme löytäneet varsinaista geenivirhettä. Julkaisimme tutkimustulokset kansainvälisessä Lancet-lehdessä", Kansanterveyslaitoksen molekyyligenetiikan laboratorion johtaja Leena Palotie kertoo.

Yhdysvaltalainen tutkijaryhmä ryhtyi tutkimaan yhtä yhdysvaltalaista nivelrikoista kärsivää sukua. Analysoimalla potilaiden tyyppi kaksi kollageeniä vieraileva oululaistutkija Leena Ala-Kokko löysi virheen geeniparista. Toinen parigeeneistä oli sillä tapaa viallinen, ettei se pystynyt koodittamaan proteiineja terveen geenin tavoin.

Ratkaiseva geenilöydös tehtiin Philadelphiassa Thomas Jeffersonin yliopistossa professori Darwin Prockopin johdolla.

"Mutaatiotutkimuksia on tähän saakka vaikeuttanut se, ettei ole haluttu ottaa rustonäytteitä, koska rusto ei uusiudu. Kehitin menetelmän, jolla kollageenin muutokset voidaan havaita veren valkosoluista", Ala-Kokko kertoo.

"Tällä hetkellä yhden perheen seulomiseen menee neljä viikkoa, mutta tarkoituksena on nopeuttaa menetelmää siten, että tutkimus voitaisiin tehdä kahdessa päivässä", Ala-Kokko lisää.

Ruston tärkein rakenneosa

"Mikroskoopissa kollageeni kaksi näkyy homogeenisena massana. Se on kuin marmoripinta tai tiiliseinä. Nivelrikko johtuu siitä, että puolet "tiilistä" on virheellisiä ja rusto ei enää kanna", Palotie kertoo.

"Kun katsomme elektronimikroskoopilla rustomassan sisälle, kollageeni kaksi näkyy säikeisinä kolmoisrihmoina", Palotie sanoo.

"Vielä on vaikea sanoa voidaanko tutkimustulosten perusteella ehkäistä tai parantaa geeniterapian avulla nivelrikon aiheuttaja. Jos joissakin suvuissa voidaan osoittaa perinnöllistä taipumusta nivelrikkoon, on mahdollista ammatin valinnalla hidastaa taudin etenemistä. Tunnetusti raskas ruumillinen työ edistää nivelrikon syntymistä", suomalaispotilaista geenivirhettä etsivä tutkija Miikka Vikkula Kansanterveyslaitokselta sanoo.

Ala-Kokon mukaan nivelrikkopotilaita ei ole voitu hoitaa lääkkeillä, kun ei ole tiedetty taudin syytä. Oireita on lievitetty kipulääkkeillä ja tulehdusta estävillä lääkkeillä.

"Nivelen vaihto keinoniveleen ei ole ollut enää varsinaista taudin hoitoa. Nyt kun tiedetään, että nivelrikko johtuu ruston rakenteen heikkoudesta, voidaan kehittää esimerkiksi rustoa vahvistavia lääkkeitä, joita ruiskutetaan heikentyneeseen rustoon", Ala-Kokko kertoo.

Kommentit

    Ei vielä kommentteja. Kirjoita ensimmäinen.

    Näytä lisää
    Luetuimmat
    1. 1

      Teinipojat tuhosivat päiväkodin käyttökelvottomaksi Nurmijärvellä – Edes välikaton eristeet eivät säästyneet

    2. 2

      Mies löytyi tapettuna kotoaan Helsingissä – Poliisi epäilee erityisen raakaa murhaa

    3. 3

      Liika hygienia lisää suolistosairauksia, ja yhä useampi elää avanteen kanssa – Sauli Suomiselle avanne toi neljä lisätuntia päivään: ”Haaveilen edelleen normaalista elämästä”

    4. 4

      Tällaisen merkin voit pian nähdä vessoissa ja pukuhuoneissa – Nyt puhuu suomalaisen unisex-logon suunnittelija: ”Halusin turvallisia tiloja kaikille”

    5. 5

      Viinaralli kallistuu, Viro nostaa oluen verotusta tällä viikolla peräti 70 prosenttia – sataman alkoholimarket hamstrasi varastot täyteen

    6. 6

      Poliisi keskeytti uuden Suomi ensin -mielenosoituksen Rautatientorilla – neljä ihmistä otettiin kiinni

    7. 7

      Suomi ja Ruskeat tytöt mainittu! Isolla jenkkisivustolla julkaistiin pitkä juttu siitä, millaista on olla ei-valkoinen nainen Suomessa

    8. 8

      Euroopan maihin kohdistunut laaja kyberhyökkäysten sarja levisi nyt myös Yhdysvaltoihin – Häiriötilanteita jo kolmella mantereella noin kymmenessä maassa

    9. 9

      Venäläismiehen yhdeksänmetrinen matkailuvene upposi Kotkassa laituriin, sitten omistaja katosi

    10. 10

      CNN veti pois Venäjä-jutun, kolme toimittajaa erosi – Trump: Vau!

    11. Näytä lisää
    1. 1

      Teinipojat tuhosivat päiväkodin käyttökelvottomaksi Nurmijärvellä – Edes välikaton eristeet eivät säästyneet

    2. 2

      Liika hygienia lisää suolistosairauksia, ja yhä useampi elää avanteen kanssa – Sauli Suomiselle avanne toi neljä lisätuntia päivään: ”Haaveilen edelleen normaalista elämästä”

    3. 3

      Helsingin alueiden eriytyminen näkyy nuorten arjessa – ”Alepan kulmalta saa helpommin kannabista kuin kaljaa”

    4. 4

      Suomi ensin -mielenosoitusleiri purettiin Rautatientorilla – poliisi jatkaa tänään tiivistä partiointia paikalla

    5. 5

      Monikulttuurisuudesta pitäisi luopua Suomessa, koska se ruokkii rasismia ja syrjintää, sanoo tutkija – tästä on kyse

    6. 6

      Liian lapsikeskeisessä liitossa kaikki häviävät – Lapsi voi olla tekosyy vältellä omia ongelmia

    7. 7

      Helsingin pormestari Jan Vapaavuori palkkasi avukseen stand up -koomikon – Kaikki pormestarien erityisavustajat ansaitsevat yli 5 000 euroa kuussa

    8. 8

      Rautatientorille on ilmoitettu jo uusia mielenosoituksia – Poliisi Suomi ensin -aktivisteille: ”Tällä porukalla ei enää Helsingissä osoiteta mieltä”

    9. 9

      Ruotsalaismeteorologin suomenkielisestä ennusteesta tuli somehitti – Pererikin upeasti lausumaa juhannussäätä katsottiin satojatuhansia kertoja

    10. 10

      CNN veti pois Venäjä-jutun, kolme toimittajaa erosi – Trump: Vau!

    11. Näytä lisää
    1. 1

      Mitä synnytyksissä todella tapahtuu? Lue sinulle räätälöity juttu siitä, miten lapsesi tulisi maailmaan

    2. 2

      Ole oma juhannusheilasi: Näin masturboit jos sinulla on klitoris ja vagina

    3. 3

      Japanilaissotilaat häpesivät niin, että jatkoivat toista maailmansotaa viidakoissa melkein 30 vuotta

    4. 4

      Monikulttuurisuudesta pitäisi luopua Suomessa, koska se ruokkii rasismia ja syrjintää, sanoo tutkija – tästä on kyse

    5. 5

      Britti Joel Willans muutti Suomeen ja hämmästyi uskollista sääntöjen tottelemista – ”Ehkä suomalaiset juovat itsensä niin humalaan juuri sääntöjen takia”

    6. 6

      Suomi ensin -mielenosoitusleiri purettiin Rautatientorilla – poliisi jatkaa tänään tiivistä partiointia paikalla

    7. 7

      Pankkiiriliikkeen entinen johtaja paljastaa, miten sijoituksia myytiin: ”Asiakkaiden eduista ei kukaan halunnut huolehtia”

    8. 8

      HS:n epätieteellinen kysely paljastaa, miten Suomessa saa elitistin leiman – jopa kahvin väri vaikuttaa

    9. 9

      Haluatko elämääsi lisää seksiä? Kolme seksuaali­terapeuttia kertoo tärkeimmät vinkkinsä

    10. 10

      Oikeusasiamies ihmettelee: Miksi poliisi pakottaa musliminaiset riisumaan huivin valokuvassa?

    11. Näytä lisää