Valikko
Tiede

Geenitestit halpenevat – mutta onko niistä hyötyä, kun elintavat vaikuttavat ratkaisevasti syövän syntyyn?

Tautigeenin löytäminen ei vähennä sairastumisriskiä, mutta esimerkiksi tiettyjen syöpien seulontoihin ei aina pääse ilman.

Geenivirheitä tunnistavat testit ovat halventuneet huimaa vauhtia. Vielä muutamia vuosia sitten esimerkiksi rintasyövälle altistavan geenin etsinnästä sai pulittaa tuhansia euroja, mutta nyt saman tiedon saa satasilla.


Testejä tarjotaan aiempaa useammin terveydenhuollossa, ja kuka tahansa voi halutessaan teettää sellaisen myös omaan laskuunsa. Esimerkiksi yksityinen syöpäsairaala Docrates alkoi tällä viikolla markkinoida kuluttajille sylkitestiä, joka kertoo perinnöllisestä alttiudesta esimerkiksi rinta-, munasarja- ja peräsuolen syöpiin.


Testi voi kuitenkin olla pettymys. Eniten hyötyä geenitestistä on jo sairastuneille, heidän sukulaisilleen ja ihmisille, jotka eivät tunne sukunsa tautihistoriaa hyvin.


Etsityn mutaation puuttuminen kun tarkoittaa vain, että tunnettuja taudille altistavia geenimuotoja ei löytynyt. Se ei vielä sulje sairastumisriskiä pois.


”Jotkin sairaudet aiheutuvat aina vain yhdestä mutaatiosta. Syövät eivät kuulu näihin”, selittää Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen tutkimusprofessori Helena Kääriäinen, joka toimii myös perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkärinä Docratesissa.


Syövän puhkeamiseen vaikuttavat sekä perimä että ympäristötekijät. Hyvänkään testituloksen saaneet eivät voi siis huokaista helpotuksesta.


Nykyarvion mukaan jopa 40 prosenttia syövistä voitaisiin ehkäistä elintavoilla. Ylipainon, liikunnan puutteen, huonon ravinnon, tupakoinnin ja alkoholin vaikutuksilta ei pääse pakoon, vaikka geenitestistä saisi puhtaat paperit. Myös tautigeenin kantajalle terveet elintavat ovat tehostetun seurannan ohella tärkeä keino vältellä sairastumista.


Sama pätee useisiin muihinkin yleisiin sairauksiin.


Geenitestit voivat silti tietyissä tapauksissa pelastaa elämiä. Ne täydentävät sukuselvityksiä, joilla perinnöllisten tautien riskiä on arvioitu sukulaisten sairauksien perusteella.


Esimerkiksi paksusuolen syöpää seulotaan toistuvin tähystyksin vain ihmisiltä, joiden suvussa tautia on ollut paljon. Myös rintasyöpäseulonnat aloitetaan riskisuvuissa nuorempana.


”Jos on pieni perhe tai sukulaisia on kuollut nuorena muista syistä, tautiriski voi sukuhistoriaa kysyttäessä jäädä epäselväksi. Geenitesti voi onnistua paljastamaan riskin tällaisessa tapauksessa”, Kääriäinen selittää.


Hyötyä testistä on myös tautigeenin tunnetusti rasittamissa perheissä. Sen avulla voidaan selvittää, ketkä todella ovat perineet tautia aiheuttavan mutaation ja ketkä ovat siltä välttyneet. Näin koko sukua ei tarvitse huolestuttaa ja juoksuttaa seulonnoissa.


Esimerkiksi rintasyöpäseulonnoissa käytetty mammografia on itsessään pieni syöpäriski, koska se altistaa röntgensäteilylle.


Syöpään sairastuneillekin geenitieto on arvokasta. Kasvaimen voi nujertaa, mutta alttius on elinikäinen. Tämä auttaa hoitojen ja seurannan suunnittelussa.


”Esimerkiksi riskigeeniä kantavalle rintasyöpäpotilaalle ei ehkä kannata tehdä säästävää leikkausta, vaan harkita jopa molempien rintojen poistoa”, Kääriäinen kertoo.


Samalla saadaan tilaisuus varoittaa ja tutkia sukulaisia.


Perittykään riski ei testeillä yksiselitteisesti selviä. Kaikkia mutaatioita testit eivät tunnista.


Esimerkiksi rintasyövistä alle kymmenen prosenttia on taustaltaan perinnöllisiä. Perinnöllisyys näyttää ilmeiseltä, jos rintasyöpää on esiintynyt suvussa poikkeuksellisen monella ja nuorena. Näissäkin suvuissa tunnistetaan mutaatio geenitestillä vain alle puolessa tapauksista.


Rintasyöpään sairastuu noin sata naista tuhannesta. Geenitesteillä näistä sairastapauksista osattaisiin ennakoida enintään viisi. Niistä ei siis ole seulontojen korvaajiksi.


Edullisten testien hinta on alhainen, koska menetelmät ovat kehittyneet osin automatisoiviksi ja testit analysoivat vain joitain kymmeniä geenejä. Koko perimän analysointi on vielä melko kallista ja toistaiseksi kokemus sen tulkinnasta on vasta karttumassa.

    Seuraa uutisia tästä aiheesta

  • Syöpä
  • Geenit
  • Terveys
  • Sanoma Pro
Luetuimmat
  1. 1

    Leipäjono kiemurteli Helsingissä yli kilometrin matkan Myllypurosta Kurkimäkeen

  2. 2

    Sompasaunassa on ahdasta, alastonta ja aitoa – ”Helsinki on paljon siistimpi kuin Tukholma”

  3. 3

    Yhdysvaltain senaatti päätti täpärästi aloittaa poikkeusmenettelyn Obamacaren kumoamiseksi

  4. 4

    Kallion ydinbaareihin kuuluva Cafe Mascot suljettu toistaiseksi, asiasta ilmoitettiin maanantai-iltana Facebookissa: ”Sata tapahtumaa peruuntuu”

  5. 5

    Pikkupojat surmasivat 4-vuotiaan leikkitoverinsa, väitti Ruotsin poliisi vuonna 1998 – ”Tapaus Kevinin” esitutkinta-aineisto tuli vihdoin julki, ja lähes kaikki siinä viittaa veljesten syyttömyyteen

  6. 6

    Adobe luopuu Flashista – ohjelmistoa käyttävillä kolme vuotta aikaa siirtää sisältönsä toiseen muotoon

  7. 7

    Trump piti puheen 40 000 partiolaiselle – niin tiedotusvälineet, Washingtonin päättäjät kuin Obamakin saivat taas kuulla kunniansa

  8. 8

    Ruokatoimittaja ja viestintäyrittäjä Elina Jyväs kuoli 40-vuotiaana

  9. 9

    Käpylän lonkerovarkauksille saattoi löytyä selitys: greippi vahvistaa huumaavien lääkkeiden vaikutusta – kolesterolilääkkeiden kanssa voi syntyä jopa hengenvaara

  10. 10

    Kontulan koti­hälytykset työllistävät poliisia eniten: ”Päiväsaikaan on rauhallista, kun ne kovimmat jätkät nukkuu” – HS:n hakukone kertoo, mikä työllistää poliisia kotikulmillasi

  11. Näytä lisää
  1. 1

    Sompasaunassa on ahdasta, alastonta ja aitoa – ”Helsinki on paljon siistimpi kuin Tukholma”

  2. 2

    Kontulan koti­hälytykset työllistävät poliisia eniten: ”Päiväsaikaan on rauhallista, kun ne kovimmat jätkät nukkuu” – HS:n hakukone kertoo, mikä työllistää poliisia kotikulmillasi

  3. 3

    Ruokatoimittaja ja viestintäyrittäjä Elina Jyväs kuoli 40-vuotiaana

  4. 4

    Kallion ydinbaareihin kuuluva Cafe Mascot suljettu toistaiseksi, asiasta ilmoitettiin maanantai-iltana Facebookissa: ”Sata tapahtumaa peruuntuu”

  5. 5

    Vanhat hääperinteet tuntuvat yhä useammista vaivaannuttavilta – Suvi Sahakarin häissä morsiamen sijaan ryöstettiin kakkulapiot

  6. 6

    Sylki paljastaa, että nykyihminen on joskus paritellut tuntemattoman ihmislajin kanssa

  7. 7

    Pikkupojat surmasivat 4-vuotiaan leikkitoverinsa, väitti Ruotsin poliisi vuonna 1998 – ”Tapaus Kevinin” esitutkinta-aineisto tuli vihdoin julki, ja lähes kaikki siinä viittaa veljesten syyttömyyteen

  8. 8

    Posti lopetti kirjeiden jakamisen tiistaisin – ”En näe, että tässä tulisi ongelmaa täyttää postilain asettamaa laatuvaatimusta”

  9. 9

    Leipäjono kiemurteli Helsingissä yli kilometrin matkan Myllypurosta Kurkimäkeen

  10. 10

    Alman hitti nostettiin jo Britannian suurimman radiokanavan A-listalle – merkitsee suurta näkyvyyttä

  11. Näytä lisää
  1. 1

    Ole oma kesäheilasi: Näin masturboit, jos sinulla on penis

  2. 2

    Pikkupojat surmasivat 4-vuotiaan leikkitoverinsa, väitti Ruotsin poliisi vuonna 1998 – ”Tapaus Kevinin” esitutkinta-aineisto tuli vihdoin julki, ja lähes kaikki siinä viittaa veljesten syyttömyyteen

  3. 3

    Joka kolmas muistisairaus voitaisiin ehkäistä korjaamalla elintapoja – tutkijat tunnistivat yhdeksän vaaran paikkaa, jotka altistavat dementioille eri elämänvaiheissa

  4. 4

    Lilli Pukka, 28, on ollut ilman parisuhdetta 10 vuotta ja järjestää ”mää-juhlat” juhlistaakseen sitä – tyytyväiset sinkut voidaan kuitenkin kokea itsekkäinä tai jopa uhkana, sanoo asiantuntija

  5. 5

    Ruokatoimittaja ja viestintäyrittäjä Elina Jyväs kuoli 40-vuotiaana

  6. 6

    ”Naamat” on kuin tuhannen ihmisen kotibileet – Tältä näyttää festivaalilla, joka suututti Sami Hedbergin managerin ja jonka liput myytiin loppuun ennen kuin esiintyjiä oli edes julkistettu

  7. 7

    Sompasaunassa on ahdasta, alastonta ja aitoa – ”Helsinki on paljon siistimpi kuin Tukholma”

  8. 8

    Maistamaan pakottaminen vain pahentaa lapsen nirsoilua, ja sipulin piilottaminen ruokaan on epäreilua – lastenpsykiatri neuvoo, miten valikoivan lapsen voi saada syömään

  9. 9

    Jos alamme tuomita toisiamme kuvottavien mutta yksityisiksi tarkoitettujen sanomisten vuoksi, olemme matkalla takaisin keskiajalle

  10. 10

    Onko Helsinki kupla, jota muu Suomi ei ymmärrä? ”Osa muualla asuvien Helsinki-kritiikistä voi olla ihmettelyä sen äärellä, mihin ei itsellä ole mahdollisuutta”

  11. Näytä lisää