Valikko
Tiede

Geenitestit halpenevat – mutta onko niistä hyötyä, kun elintavat vaikuttavat ratkaisevasti syövän syntyyn?

Tautigeenin löytäminen ei vähennä sairastumisriskiä, mutta esimerkiksi tiettyjen syöpien seulontoihin ei aina pääse ilman.

Geenivirheitä tunnistavat testit ovat halventuneet huimaa vauhtia. Vielä muutamia vuosia sitten esimerkiksi rintasyövälle altistavan geenin etsinnästä sai pulittaa tuhansia euroja, mutta nyt saman tiedon saa satasilla.


Testejä tarjotaan aiempaa useammin terveydenhuollossa, ja kuka tahansa voi halutessaan teettää sellaisen myös omaan laskuunsa. Esimerkiksi yksityinen syöpäsairaala Docrates alkoi tällä viikolla markkinoida kuluttajille sylkitestiä, joka kertoo perinnöllisestä alttiudesta esimerkiksi rinta-, munasarja- ja peräsuolen syöpiin.


Testi voi kuitenkin olla pettymys. Eniten hyötyä geenitestistä on jo sairastuneille, heidän sukulaisilleen ja ihmisille, jotka eivät tunne sukunsa tautihistoriaa hyvin.


Etsityn mutaation puuttuminen kun tarkoittaa vain, että tunnettuja taudille altistavia geenimuotoja ei löytynyt. Se ei vielä sulje sairastumisriskiä pois.


”Jotkin sairaudet aiheutuvat aina vain yhdestä mutaatiosta. Syövät eivät kuulu näihin”, selittää Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen tutkimusprofessori Helena Kääriäinen, joka toimii myös perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkärinä Docratesissa.


Syövän puhkeamiseen vaikuttavat sekä perimä että ympäristötekijät. Hyvänkään testituloksen saaneet eivät voi siis huokaista helpotuksesta.


Nykyarvion mukaan jopa 40 prosenttia syövistä voitaisiin ehkäistä elintavoilla. Ylipainon, liikunnan puutteen, huonon ravinnon, tupakoinnin ja alkoholin vaikutuksilta ei pääse pakoon, vaikka geenitestistä saisi puhtaat paperit. Myös tautigeenin kantajalle terveet elintavat ovat tehostetun seurannan ohella tärkeä keino vältellä sairastumista.


Sama pätee useisiin muihinkin yleisiin sairauksiin.


Geenitestit voivat silti tietyissä tapauksissa pelastaa elämiä. Ne täydentävät sukuselvityksiä, joilla perinnöllisten tautien riskiä on arvioitu sukulaisten sairauksien perusteella.


Esimerkiksi paksusuolen syöpää seulotaan toistuvin tähystyksin vain ihmisiltä, joiden suvussa tautia on ollut paljon. Myös rintasyöpäseulonnat aloitetaan riskisuvuissa nuorempana.


”Jos on pieni perhe tai sukulaisia on kuollut nuorena muista syistä, tautiriski voi sukuhistoriaa kysyttäessä jäädä epäselväksi. Geenitesti voi onnistua paljastamaan riskin tällaisessa tapauksessa”, Kääriäinen selittää.


Hyötyä testistä on myös tautigeenin tunnetusti rasittamissa perheissä. Sen avulla voidaan selvittää, ketkä todella ovat perineet tautia aiheuttavan mutaation ja ketkä ovat siltä välttyneet. Näin koko sukua ei tarvitse huolestuttaa ja juoksuttaa seulonnoissa.


Esimerkiksi rintasyöpäseulonnoissa käytetty mammografia on itsessään pieni syöpäriski, koska se altistaa röntgensäteilylle.


Syöpään sairastuneillekin geenitieto on arvokasta. Kasvaimen voi nujertaa, mutta alttius on elinikäinen. Tämä auttaa hoitojen ja seurannan suunnittelussa.


”Esimerkiksi riskigeeniä kantavalle rintasyöpäpotilaalle ei ehkä kannata tehdä säästävää leikkausta, vaan harkita jopa molempien rintojen poistoa”, Kääriäinen kertoo.


Samalla saadaan tilaisuus varoittaa ja tutkia sukulaisia.


Perittykään riski ei testeillä yksiselitteisesti selviä. Kaikkia mutaatioita testit eivät tunnista.


Esimerkiksi rintasyövistä alle kymmenen prosenttia on taustaltaan perinnöllisiä. Perinnöllisyys näyttää ilmeiseltä, jos rintasyöpää on esiintynyt suvussa poikkeuksellisen monella ja nuorena. Näissäkin suvuissa tunnistetaan mutaatio geenitestillä vain alle puolessa tapauksista.


Rintasyöpään sairastuu noin sata naista tuhannesta. Geenitesteillä näistä sairastapauksista osattaisiin ennakoida enintään viisi. Niistä ei siis ole seulontojen korvaajiksi.


Edullisten testien hinta on alhainen, koska menetelmät ovat kehittyneet osin automatisoiviksi ja testit analysoivat vain joitain kymmeniä geenejä. Koko perimän analysointi on vielä melko kallista ja toistaiseksi kokemus sen tulkinnasta on vasta karttumassa.

    Seuraa uutisia tästä aiheesta

  • Syöpä
  • Geenit
  • Terveys
  • Sanoma Pro
Luetuimmat
  1. 1

    Finnair perui koko kesän Miamin-lennot – mitä lentoyhtiössä oikein tapahtuu?

  2. 2

    Tutkimus: Seksin jälkihehku liimaa pareja yhteen – vaikutuksen kesto on vakio

  3. 3

    Mika Häkkisen ja Ayrton Sennan yhteinen taival alkoi kunnon riidalla – eikä suomalainen huumori yhtään helpottanut tilannetta

  4. 4

    Jopa puolet liikunnan harrastajista treenaa liian lujaa, sanoo asiantuntija – Iltakävely voi usein olla hikilenkkiä parempi

  5. 5

    Harva tietää mitä tehdä, kun läheisen mieli järkkyy – ”Ei kannata sanoa, että kyllä se päivä vielä paistaa risukasaankin”

  6. 6

    ”Tuhka- ja juutalaisasioiden ministeri” oli liikaa – Helsingin yliopiston ylioppilaskunta katkaisi opiskelija­yhdistyksen tuet

  7. 7

    En halua olla sukupuoli­neutraali, haluan olla nainen – kotona pesen mielelläni mieheni pyykit

  8. 8

    Poliisi varoittaa lapsia Venäjältä levinneestä ahdistavasta itsemurhapelistä – pelin osuutta itsemurhiin on myös epäilty

  9. 9

    Neljä kuollut ja ainakin 20 loukkaantunut terrori­hyökkäyksessä brittiparlamentin edustalla – hyökkääjä ajoi autolla ihmisten yli, tunkeutui parlamentin alueelle ja puukotti poliisin kuoliaaksi

  10. 10

    Lontoon iskun alta pelastunut opiskelija HS:lle: ”Poistuimme parlamenttitalosta – ja 30 sekunnin päästä takanamme kuului pamahdus”

  11. Näytä lisää
  1. 1

    Jopa puolet liikunnan harrastajista treenaa liian lujaa, sanoo asiantuntija – Iltakävely voi usein olla hikilenkkiä parempi

  2. 2

    Finnair perui koko kesän Miamin-lennot – mitä lentoyhtiössä oikein tapahtuu?

  3. 3

    Harva tietää mitä tehdä, kun läheisen mieli järkkyy – ”Ei kannata sanoa, että kyllä se päivä vielä paistaa risukasaankin”

  4. 4

    ”Tuhka- ja juutalaisasioiden ministeri” oli liikaa – Helsingin yliopiston ylioppilaskunta katkaisi opiskelija­yhdistyksen tuet

  5. 5

    Poliisi varoittaa lapsia Venäjältä levinneestä ahdistavasta itsemurhapelistä – pelin osuutta itsemurhiin on myös epäilty

  6. 6

    En halua olla sukupuoli­neutraali, haluan olla nainen – kotona pesen mielelläni mieheni pyykit

  7. 7

    Neljä kuollut ja ainakin 20 loukkaantunut terrori­hyökkäyksessä brittiparlamentin edustalla – hyökkääjä ajoi autolla ihmisten yli, tunkeutui parlamentin alueelle ja puukotti poliisin kuoliaaksi

  8. 8

    Espoossa avattiin ruokakauppa, jossa ei ole yhtään myyjää – ”Oikeastaan tämä on kuin valtava automaatti”

  9. 9

    Tutkimus: Seksin jälkihehku liimaa pareja yhteen – vaikutuksen kesto on vakio

  10. 10

    Turkin Erdoğanin puheet kovenevat entisestään: ”Jos Eurooppa jatkaa tähän malliin, yhdenkään eurooppalaisen ei ole turvallista kävellä kaduilla”

  11. Näytä lisää
  1. 1

    Vanha hinnasto saattaa olla arvokkaampi kuin romaani eivätkä Myrna-kupit kiinnosta ketään – asiantuntijat kertovat, mitkä käytetyt tavarat nyt käyvät kaupaksi

  2. 2

    Lenkille lähtenyt helsinkiläisnainen huomasi itkevän autoilijan tien poskessa – kuljetti satamaan ja juoksi takaisin

  3. 3

    Ottelun parhaaksi pelaajaksi valitun hyökkääjän tunteellinen emämoka: kiitti haastattelussa vaimoaan – ja tyttöystäväänsä

  4. 4

    Kela vaatii, että 6-vuotiaalle lapsenlapselle säästämäni rahat käytetään perheen elättämiseen

  5. 5

    Vanhuksia on jäänyt ilman ruokaa Helsingissä, eikä edes kaupunki tavoita uutta lähettiyritystä – lopulta kotihoito tilasi ruokaa Helvi Ukkola-Saariselle, 91

  6. 6

    Sanna Stellanin talo paljastui homepommiksi – Vakuutus ei korvaa totaalisesta remontista senttiäkään

  7. 7

    En halua olla sukupuoli­neutraali, haluan olla nainen – kotona pesen mielelläni mieheni pyykit

  8. 8

    Jopa puolet liikunnan harrastajista treenaa liian lujaa, sanoo asiantuntija – Iltakävely voi usein olla hikilenkkiä parempi

  9. 9

    Instagramin seuratuin ihminen poisti Instagramin puhelimestaan eikä halua enää seurata sitä, koska väsyi turhia asioita tursuavaan someen

  10. 10

    Some villiintyi Angela Merkelin Trump-ilmeistä, esittelyssä johtajien supertapaamisen suosikkimeemit

  11. Näytä lisää