Eteläafrikkalaistyttö on ensimmäinen musta vanhenemistautiin sairastunut

Hän on keijukaismainen tyttö, jolla on säteilevä hymy. Persoonallinen lapsi kutsuu itseään "ensimmäiseksi naiseksi" ja unelmoi suuresta tulevaisuudesta.

Lääkärien arvion mukaan 12-vuotias Ontlametse Phalatsella on kuitenkin enää pari vuotta elinaikaa.

"Olen ensimmäinen nainen [The first lady], koska olen ensimmäinen musta lapsi, jolla on tämä tauti. Vai tiedätkö jonkun toisen mustan lapsen, joka sairastaa tätä?" hän kysyy.

Ontlametse todella on ensimmäinen musta lapsi, jonka on diagnosoitu kärsivän progeriasta, äärimmäisen harvinaisen geenimutaation aiheuttamasta sairaudesta. Progeriaa sairastavat lapset vanhenevat 6–10 kertaa normaalia nopeammin.

Sairaudesta kärsivien määrää ei tiedetä, mutta se on selvää, että heitä on vähän. Progerian tutkimukseen keskittyvä säätiö etsi tapauksia ympäri maailmaa kahden vuoden ajan. Diagnosoituja tapauksia löytyi 80, kun aikaisemmin niitä oli tiedossa 48.

Säätiön johtajan Audrey Gordonin mukaan vain kaksi afrikkalaista progeriatapausta on diagnosoitu, molemmat Etelä-Afrikassa. Ontlametsen lisäksi viisivuotias valkoinen tyttö kärsii sairaudesta.

Etelä-Afrikassa on Afrikan korkein elintaso ja parhaat sairaalat. Luultavasti siksi progeriatapaukset ovat löytyneet.

"Tiedämme, että lapsia on Afrikassa, Kiinassa ja Venäjällä, mutta emme vain löydä heitä", Gordon sanoo.

Ontlametsen äiti, Bellon Phalatse, kertoo, että hänen tyttärensä näytti heti syntymänsä jälkeen aivan tavalliselta. Pian Bellon kuitenkin tajusi, että jotain on pielessä. Ontlametse kärsi jatkuvasti ihottumista. Bellon uskoi, että tytöllä oli jokin ihosairaus. Ontlametsen kunto oli huono jo ennen hänen ensimmäistä syntymäpäiväänsä.

"Hänen hiuksensa putosivat päästä ja hänen kyntensä eivät olleet normaaleja. Iho-ongelmia riitti ja kävimme jatkuvasti lääkärissä". Bellon kertoi.

Ontlametsen isä jätti perheensä ennen tyttärensä kolmatta syntymäpäivää.

Vaikka Ontlametse oli usein kipeänä, hän aloitti koulun kuusivuotiaana ja menestyi hyvin. Luokkatoverit, opettajat ja muu henkilökunta kuitenkin olivat ikäviä häntä kohtaan. Ihmiset uskoivat, että Ontlametse sairasti aidsia. Vaikka Etelä-Afrikassa on maailman eniten aidsista kärsiviä, on sairaus yhä sosiaalinen tabu.

"Se oli kamalaa aikaa. En voi edes sanoin kuvailla, mitä jouduimme käymään läpi", Bellon sanoi.

Kaksi vuotta sitten perheen lääkäriystävä ehdotti, että Ontlametsen pitäisi käydä progeria-testissä. Lääkäri toi myös kirjan, jossa kerrottiin sairaudesta.

Kirjassa oli myös kuvia. Progeriasta kärsivät lapset näyttävät samanlaisilta ympäri maailman: he ovat pienikokoisia, mutta heidän päänsä ovat suuria muuhun vartaloon nähden, silmät pullottavat päästä ja kädet ovat pahkaisia. Heidän ihonsa on ohutta. Valkoihoisten lasten päässä näkyy sinisten suonien verkko.

Bellon sanoi tajunneensa heti, mistä hänen tyttärensä kärsii. Diagnoosi sai myöhemmin vahvistuksen lääkäriltä.

"Olen nyt onnellinen, kun tiedän, mistä progeria johtuu", Bellon sanoo.

Diagnoosin myötä tuli tieto siitä, että suurin osa sairaudesta kärsivistä lapsista kuolee ennen kuin he täyttävät kolmetoista. Mutta tieto auttoi myös ymmärtämään, miten Ontlametsen elämää voi pidentä. Lisäksi hän pääsi hoitoihin.

Lomilla Ontlametse lentää äitinsä kanssa Yhdysvaltoihin, jossa hän saa uusia lääkkeitä Bostonin lastensairaalassa. Progerian tutkimussäätiö rahoittaa lääkkeet, joita ei ole vielä edes saatavilla tavallisilla lääkemarkkinoilla.

Kotona Etelä-Afrikassa terveellisen ruuan ostaminen tuottaa kuitenkin ongelmia. Bellon on työtön ja perhe saa rahaa vain valtion Ontlametselle maksamasta avustuksesta.

"Kun äidillä on rahaa, hän ostaa lehtisalaattia ja kurkkua ja minä autan häntä tekemään salaattia", Ontlametse sanoo.

Koulussa Ontlametse käyttää aina hattua, koska kalju päälaki nolostuttaa häntä. Hän unelmoi peruukista.

Ontlametsella on kaksi ystävää koulussa, mutta osa hänen luokkatovereistaan kohtelee häntä huonosti. Hän ei anna sen häiritä.

"En välitä, mitä ihmiset minusta puhuvat", Ontlametse sanoo ja heilauttaa epämuodostunutta kättään. Niveltulehduksen jäljet näkyvät selvästi, kuhmuraiset sormet ja värjääntyneet kynnet.

Ontlamesen koti on ränsistyneessä tiilirakennuksessa Hebronin pikkukaupungissa, joka sijaitsee noin 80 kilometriä Johannesburgista pohjoiseen.

Kotioloissa Ontlamese riisuu hattunsa. Hän käyttää vapaa-aikansa läksyjen tekemiseen, lukemiseen ja television katseluun. Hän tekee myös kevyitä kotitöitä. Hän ei voi urheilla tai edes hypätä ruutua, koska liikkuminen rasittaa häntä liikaa.

Kun Ontlametseltä kysyy, mitä hän haluaisi tehdä isona, hänen kasvonsa leviävät hymyyn.

"Haluaisin olla psykologi. Niin voisin auttaa muita ihmisiä ratkaisemaan ongelmansa. Avullani he oppisivat hyväksymään itsensä sellaisena kuin ovat, koska minäkin hyväksyn itseni sellaisena kuin olen".

Olisi ihme, jos Ontlametse eläisi tarpeeksi pitkään valmistuakseen psykologiksi. Progeriaa sairastavien lasten sydän pettää lähes varmasti ennen heidän 21 syntymäpäiväänsä.

Helsingin Sanomat | hs.online@hs.fi