Tuhansilla miehillä Suomessa on yli­määräinen x-kromosomi, josta monet eivät ole itse tietoisia – Aiheuttaa hedelmättömyyttä ja tiettyjä fyysisiä piirteitä

Klinefelterin oireyhtymän tyypillisin seuraus on hedelmättömyys, minkä lisäksi sillä on monia muitakin vaikutuksia miesten elämään.

Klinefelterin oireyhtymässä poikalapsella on yksi ylimääräinen X-kromosomi. Normaalisti miehillä on yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi.

21.5. 7:00

Jopa yhdellä kuudestasadasta vastasyntyneestä pojasta voi olla ylimääräinen X-kromosomi. On arvioitu, että heistä jopa 50–70 prosenttia elää koko elämänsä tietämättä kromosomimuutoksesta.

Harva on kuullut Klinefelterin oireyhtymästä, vaikka kyseessä on miesten yleisin kromosomien lukumäärämuutos. Sen tyypillisin oire on hedelmättömyys, minkä lisäksi on monia muitakin oireita. Esimerkiksi kivesten koko voi olla pienentynyt ja rintarauhaset suurentuneet.

Klinefelterin oireyhtymästä on lääketieteessä tiedetty kauan. Perinnöllisyys­lääketieteen erikoislääkäri ja Duodecimin lääkärin tietokantojen lääkäritoimittaja Kirsimari Aaltonen pitää tärkeänä, että hoitavilla lääkäreillä on ajantasaista tietoa oireyhtymästä.

”Kun tutkimus menee eteenpäin, oireyhtymään liittyvistä sairastumisriskeistä saadaan lisää tietoa. Olisi hyvä, että lääkäreillä, jotka tapaavat näitä poikia ja miehiä, olisi enemmän tietoa saatavilla.”

Kaikkien kohdalla kromosomimuutosta ei osata epäillä, koska osa voi olla lieväoireisia ja oireet voivat vaihdella.

”On yleistä, että perimässä olevissa muutoksissa on paljon yksilöllistä vaihtelua. Geneettisiin muutoksiin liittyy sairastumisriskejä, mutta sattumakin vaikuttaa niihin. Osaan sairastumisriskeistä voidaan vaikuttaa elintavoilla tai seurannalla”, Aaltonen sanoo.

Lähes kaikkia yhdistäviä oireita Klinefelterin oireyhtymässä ovat hedelmättömyys ja pienet kivekset.

Lapsuusiässä saattaa olla viivästynyt motoriikan tai puheen kehitys sekä suurentunut riski lukemiseen ja kirjoittamiseen liittyviin oppimisvaikeuksiin.

Mahdollisia ovat myös autismikirjon häiriön kaltaiset oireet ja haasteet sosiaalisissa taidoissa tai tunne-elämässä. Pituuskasvu on usein odotettua suurempaa ja raajat pitkät.

”Haluaisin korostaa, että kyseessä on kromosomimuutos, johon ei liity kehitysvammaisuutta. Suurin osa miehistä pystyy elämään hyvää ja normaalia elämää”, Aaltonen sanoo.

Oireyhtymän seurauksena murrosiässä testosteronituotanto ei lisäänny normaalisti, kivekset ovat pienet ja kiinteät. Parta- ja muun karvoituksen kasvu voi olla normaalia vähäisempää.

Aikuisena oireyhtymä aiheuttaa hedelmättömyyttä. Ylimääräistä X-kromosomia kantavat miehet ovat yleensä hedelmättömiä siittiöiden puutteen tai niiden vähäisen tuotannon vuoksi.

Myös psyykkisten oireiden, kuten masennuksen ja ahdistuneisuuden riski on aikuisiällä jonkin verran suurentunut.

Oireyhtymän vuoksi myös vartalon ja viskeraalisen rasvan osuus kehossa on yleensä lisääntynyt. Kirsimari Aaltonen ei kuitenkaan suosittele tekemään fyysisten ominaisuuksien perusteella liian pitkälle meneviä johtopäätöksiä.

”Ulkonäöstä tätä ei voi päätellä.”

Klinefelterin oireyhtymä löydetään useimmiten lapsettomuustutkimuksissa. Koska oireyhtymä ei ole perinnöllinen, vaan sattumasta johtuva, moni ei tiedä siitä.

Kirsimari Aaltonen sanoo, että oireyhtymään liittyy paljon oireita, jotka voivat johtua myös muista syistä.

”Jos on samankaltaisia oireita, se ei tarkoita, että kyseessä olisi juuri Klinefelterin oireyhtymä. Jos on asiasta huolestunut, kannattaa käydä omaa tilannetta läpi lääkärin kanssa. Lääkäri pystyy tekemään arvion, onko tarvetta selvittää asiaa lisää.

Oireyhtymä ei vaikuta elinajan odotteeseen ja monia siihen liittyviä oireita on mahdollista hoitaa. Sairastumisriskeihin voidaan vaikuttaa seurannalla.

Monet Klinefelter-miehet hyötyvät testosteronihoidosta aikuisiässä. Joskus sitä voidaan harkita jo nuoruudessa, jos murrosiän eteneminen on viivästynyt.

Siittiöiden kerääminen mikrokirurgisella menetelmällä ja siihen yhdistetty mikroinjektio munasoluun voi joillekin tuoda mahdollisuuden saada omia biologisia lapsia.

”Kehittyneiden hoitomenetelmien myötä voi olla mahdollisuus saada biologisia lapsia”, Aaltonen sanoo.

Seuraa ja lue artikkeliin liittyviä aiheita

Osaston uusimmat

Luitko jo nämä?

Osaston luetuimmat