Yhdellä prosentilla vauvoista on vika, jonka alkupiste on mysteeri – kun palkittu tutkija kertoi löydöksestään sairaalle nuorelle, tämä pakahtui onnesta

Emmi Helle on tutkinut synnynnäisiä rakenteellisia sydänvikoja. Hänet palkitaan nyt tutkimustyöstään Suomen Akatemian palkinnolla.

Emmi Helle on paitsi tutkija niin myös lastentautien erikoislääkäri.

10.5. 2:00 | Päivitetty 10.5. 9:08

Suomessa syntyy vuosittain noin 550 vauvaa, joilla on synnynnäinen rakenteellinen sydänvika. Tapauksista noin joka kymmenes on niin kriittinen, että vastasyntynyt tarvitsee hoitoa pian.

Toistaiseksi tiedämme kovin vähän siitä, miten ja miksi nämä sydänviat syntyvät. Kaikkinensa noin yhdellä prosentilla suomalaisista on jonkinlainen synnynnäinen rakenteellinen sydänvika.

Tieto kuitenkin karttuu paraikaa. Suomea voi sanoa aihepiirin tutkimuksessa jo edelläkävijäksi. Näin kertoo synnynnäisten sydänvikojen todellinen asiantuntija, töölöläinen lastentautien erikoislääkäri ja kliininen tutkija Emmi Helle.

Valkoiseen lääkärintakkiin sonnustautunut Helle ottaa vieraat vastaan Meilahden sairaalan pääovella. Tutkija työskentelee myös lääkärinä. Työviikko on jälleen ollut kiireinen.

”Tutkijan ja lääkärin työt hyödyttävät toisiaan paljon. Asioita oppii katsomaan useammista näkökulmista”, Helle kertoo.

Syy, miksi olemme täällä, on se, että Helle palkitaan nyt tutkimustyöstään Suomen Akatemian myöntämällä akatemiapalkinnolla. Palkinto myönnetään vuosittain tutkijalle, jonka tieteellinen ura on alussa ja joka on jo osoittanut työssään poikkeuksellista tieteellistä rohkeutta, luovuutta tai ennakkoluulottomuutta.

Emmi Helle tarkastelee raporttia, joka on tulostunut laitteesta, jolla tarkastetaan, että sydämentahdistimet ovat toimivia.

Mitä Helle on siis tutkinut? Asia on monimutkainen, joten annetaan hänen itsensä selittää.

”Sydämen tärkeimmät rakenteet kehittyvät ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana, ja tutkin sitä, minkälaiset asiat häiritsevät sydämen normaalia kehitystä tuona aikana”, Helle aloittaa.

Helteen mukaan sydänvikojen syntyyn myötävaikuttavat sekä geneettiset että ympäristöön liittyvät tekijät. Jossain määrin sydänviat ovat perinnöllisiä, mutta tiedetään myös, että odottavan äidin ylipaino, tietyt lääkitykset tai diabeteksen lisäävät jälkeläisen synnynnäisen sydänvian riskiä.

”Synnynnäiset sydänviat voivat olla hyvin monenlaisia. Ne voivat olla todella vakavia, jopa kuolemaan johtavia, tai sitten sellaisia, joita ei edes huomata koskaan”, Helle sanoo.

Erityisesti Helle jäljittää tutkimuksessaan sitä, mistä synnynnäiset sydänviat tarkalleen ottaen johtuvat ja minkälaisin keinoin niiden syntyä voitaisiin ehkäistä. Vastauksia hän etsii monista lähteistä: niin suomalaisista terveysrekistereistä, lapsista otetuista geeninäytteistä kuin potilaiden ihosoluista tehdyistä sykkivistä sydänsoluistakin.

”Tutkimuskohteena voidaan käyttää esimerkiksi perhettä, jossa on usealla henkilöllä synnynnäisiä rakennevikoja. Sitten yritämme etsiä sellaisia geenivariantteja, jotka aiheuttavat näitä vikoja.”

Helle kertoo, että hän on ollut otettu siitä, kuinka tutkimusmyönteisiä ”sydänlapsien” perheet ovat olleet hänen tutkimustyötään kohtaan. Sydänlapsilla tarkoitetaan lapsia, joilla on rakenteellinen synnynnäinen sydänvika.

Hyvä esimerkki tutkimusmyönteisyydestä on se, mitä tapahtui, kun Helle soitteli läpi sydänlapsien perheitä pyytääkseen heitä mukaan tutkimukseen.

”Yhdessä vaiheessa sydänperheiden Facebook-yhteisössä heräsi keskustelua siitä, että etsin tutkittavia. Äkkiä asia kääntyikin niin päin, että tutkimukseen sopivat perheet alkoivatkin ottaa minuun yhteyttä”, Helle kiittelee.

Helteen mukaan tutkimukseen on suhtauduttu hyvin positiivisesti. Kukaan ei ole esimerkiksi pelännyt sitä, että omasta raskausajasta löytyisi jokin ”virhe”, joka selittäisi sydänvian syntyä.

”Se on oikeastaan aika lohdullista monelle, ettemme osaa vieläkään kovin tarkasti sanoa, mistä nämä viat johtuvat. Kyse on hyvin usein sattumasta. Raskaana olevat äidit syyttävät niin helposti itseään vaikka mistä.”

Vaikka synnynnäisiä sydänvikoja ei pystytä jälkikäteen korjaamaan, moni haluaa tietää, mistä vika johtuu.

”Sellainen tapaus on jäänyt mieleen, että nuorelta aikuiselta löydettiin geenivariantti, joka oli todennäköisesti aiheuttanut hänen paljon harmia aiheuttaneen sydänvikansa”, Helle kertoo.

Kun nuorta tiedotettiin löydöksestä, tämä oli silmin nähden iloinen, vaikka uusi tieto ei tuonutkaan hänelle itselleen mitään merkittävää hyötyä.

”Hän oli ylpeä siitä, että pääsi mukaan tutkimusjulkaisuun. Ehkä hän ajatteli, että hänen avullaan voi olla merkitystä tuleville sukupolville”, Helle sanoo.

Helle sanookin, että tutkimustuloksista voi olla tulevaisuudessa isoja hyötyjä. Kun synnynnäisten sydänvikojen taustoja tunnetaan paremmin, voidaan riskiraskauksien neuvontaa ja seurantaa tehostaa.

Nykyään useat sydänviat todetaan jo raskausaikana, mikä on tärkeää, sillä silloin esimerkiksi kriittisesti sairaiden lasten synnytykset voidaan keskittää Helsinkiin. Pitkällä tulevaisuudessa on myös mahdollista, että joillain hoitotoimenpiteillä voitaisiin jopa ehkäistä synnynnäisten sydänvikojen kehittymistä.

”Tässä voi käydä niinkin, että me löydämme jotain pientä, minkä joku toinen osaa yhdistää johonkin muuhun merkittävään tutkimustulokseen”, Helle toivoo.

Emmi Helle

  • Emmi Helle toimii kliinisenä tutkijana Helsingin yliopistossa sekä lääkärinä Uudessa lastensairaalassa. Hänellä on lastentautien erikoislääkärin pätevyys.

  • Valmistui lääketieteen lisensiaatiksi Linköpingin yliopistossa Ruotsissa vuonna 2009 sekä lääketieteen tohtoriksi Turun yliopistossa vuonna 2010. Myös kauppatieteiden maisterin tutkinto.

  • Toimi post doc -tutkijana Stanfordin yliopistossa Yhdysvalloissa vuosina 2015–2017.

  • Helteellä on tutkimuksilleen Suomen Akatemian nelivuotinen rahoitus. Akatemiapalkinto hänelle myönnettiin 10. toukokuuta 2022. Kyseessä ei ole rahapalkinto.

Oikaisu 10.5.2022 kello 9.06: Korjattu faktalaatikosta Helteen oppiarvot oikeaksi.

Seuraa ja lue artikkeliin liittyviä aiheita

Osaston uusimmat

Luitko jo nämä?

Osaston luetuimmat