Kotimaa

Kallis lääke auttoi perinnöllistä sairautta sairastavaa Lucas Räisästä, ja nyt lääkitys saa jatkoa

Palveluvalkoimaneuvosto päätti perjantaina, että koska lääke tehoaa, sitä voidaan antaa jatkossakin. Jatkossa lääke maksaa 250 000 euroa vuodessa.

Lucas Räisänen otti keväällä kynän käteensä ensi kertaa viiteen vuoteen ja väritti. Syksyllä hän meni ensimmäiselle luokalle englanninkieliseen kouluun ja käyttää kyniä jatkuvasti tehdessään itse kotitehtävänsä. Varsinkin matematiikka sujuu.

Ei ole kuin vuosi siitä, että hän söi itse ensi kertaa ja otti käteensä juomalasin. Tänä syksynä hän aloitti pianotunnit sähköpianolla.

”Lucas ei tarvitse apua niin paljon kuin ennen”, äiti Krista Riipinen sanoo.

”Hän on hyvin omatoiminen ja iloinen ekaluokkalainen.”

Muutoksen mahdollisti kallis täsmälääke nusinerseeni, jota Lucas alkoi saada viime vuonna. Hänellä on harvinainen lihassairaus, jossa selkäytimen liikehermosolut sairastuvat eivätkä välitä enää käskyjä lihaksiin.

Lue lisää: ”Hän on se, jonka silmät ovat täynnä iloa” – Viisivuotias Lucas Räisänen on vakavasti sairas, ja nyt viranomaiset pohtivat, saako hän jopa miljoonia maksavan lääkkeen

Perhe sai hyviä uutisia perjantaina. Hoitojen kuulumisesta julkiseen terveydenhuoltoon suosituksia antava Palveluvalikoimaneuvosto Palko päätti, että lääkitys voi jatkua ensimmäisen vuoden jälkeenkin, jos se on tehonnut.

Takana oli taistelu. Palko päätti ensin, että lääke ei kuulu julkiseen terveydenhuoltoon, koska se oli niin kallista. Ensimmäisen vuoden hoidot maksoivat silloin puoli miljoonaa euroa ja seuraavien neljännesmiljoona per potilas.

Lausuntokierroksen jälkeen päätös muuttui niin, että osa sairastuneista voi saada lääkettä, jos hinta putoaa roimasti. Ensimmäisen vuoden jälkeen neuvosto päättäisi, jatketaanko hoitoja.

Hinta saatiin alas sairaanhoitopiirien ja valmistajan neuvotteluissa, mutta jäi salaiseksi.

Lue lisää: Suomi otti kielteisen kannan harvinaisen sairauden lääkkeeseen – 5-vuotias Lucas Räisänen näyttää jäävän ilman lääkettään, joka maksaa jopa miljoonia

Terveenä syntynyt Lucas kehittyi nopeasti. Sitten yhdellä neuvolakäynnillä hän kaatuikin suoraan eteenpäin istuessaan lattialla.

Syyksi selvisi geenivirheen aiheuttama SMA-lihassairaus. Se arvioitiin sairauden ykkösmuodoksi, jossa elinikä on vain muutamia kuukausia.

”Lääkäri kehotti meitä nauttimaan Lucaksen loppuelämästä”, Riipinen kertoi HS:lle kaksi vuotta sitten.

”Lucas oli silloin vuoden ja kolme kuukautta.”

Diagnoosi tarkentui myöhemmin SMA-sairauden kakkosmuodoksi.

Tulevaisuus pelotti vuosia. Perhe näki, miten Lucas menetti lihasten hallintaa ja jäykistyi. Lisäksi tulivat jatkuvat sairaudet.

Tavallinen flunssa tai norovirus saattoi viedä lapsen niin huonoon kuntoon, että mieleen nousi ajatus: Tässäkö se oli?

”Yskä tuntui tarttuvan katseesta”, Riipinen kuvaili HS:ssa keväällä.

Lääkityksen alettua Lucas ei ole ollut sairas. Jatkuvan yskä- ja flunssakierteen loppuminen tuntui Riipisestä ihmeeltä.

Lucas on myös kasvanut reippaasti ja paino on noussut. Ennen lääkityksen aloittamista sairastuminen vei hitaasti kertyneet kilot.

Lue lisää: Kallis lääke toi uuden elämän.

Lääkettä on saanut Suomessa noin 30 lasta ja nuorta. Kaikilla heistä on todettu jonkinasteinen muutos, Palko toteaa uudessa suosituksessaan. Lääkityksen myötä sairautta on alettu hoitaa muutenkin aktiivimmin.

Esimerkiksi pään hallinta on parantunut. Riipinen kertoi keväällä HS:lle, että Lucas näkee nyt saman kuin muut. Aiemmin hänen päänsä saattoi retkahtaa eteen tai sivulle eikä hän saanut sitä itse ylös. Nyt saa.

Väsyvyys on vähentynyt ja käsien hallinta kohentunut, Palko listaa. Lisäksi osa on saanut takaisin taitoja, jotka olivat jo ehtineet menettää.

Vanhemmille tärkeintä on ollut se, että sairaus ei etene enää. He ovat voineet alkaa suunnitella tulevaisuutta.

Lääkitykseen on mennyt ennakoitua enemmän rahaa, mutta toisaalta apuvälineitä ja muuta apua on voitu tarvita vähemmän, Palko huomauttaa. Lapsi tai nuori pystyy ehkä itse kääntymään yöllä vuoteessa, syömään itse, ja käyttämään manuaalista pyörätuolia.

Hoitoa voidaan jatkaa, jos itsenäinen toimintakyky kohenee ja avun tarve vähenee edelleen. Lääkityksen teho arvioidaan edelleen vuosittain.

Riipisen piti aiemmin nousta monta kertaa yössä kääntämään poikaansa, mutta nyt Lucas kääntyy välillä itse. Lucas myös kelaa lyhyitä matkoja manuaalisella pyörätuolilla.

Fysioterapiassa ei enää yritetä jarruttaa sairauden etenemistä vaan voidaan treenata uusia taitoja. Vasemman käden liikerataa on saatu takaisin.

”Toimintakyky on todella hyvä tällä hetkellä”, Riipinen sanoo.

”Mielenkiintoista nähdä, mitä taitoja ja voimia tulee.”
Ota kaikki irti Hesarista
HS Digillä saat kaikki Hesarin digisisällöt käyttöösi

Fakta

Proteiini puuttuu


 Lihassairaus SMA (spinaalinen lihasatrofia) on geenivirheestä johtuva neurologinen sairaus, joka aiheuttaa etenevän lihasheikkouden. Sen seurauksena tulee nivelten jäykistymisiä ja selkärangan virheasentoja.

 SMA:ta sairastavilta puuttuu proteiini, jota lihaksia kontrolloivat neuronit tarvitsevat.

 Nusinerseeni on ensimmäinen täsmälääke sairauteen. Se ei paranna sairautta mutta voi hidastaa sitä ja jopa estää sen puhkeamisen.

 Sairautta on useita muotoja. Lääkitystä saa nyt tautimuotoihin 1 ja 2, jos oireet ovat alkaneet ennen 20 kuukauden ikää ja sairaus todettu alle kaksivuotiaana. Lisäksi sairastuneiden pitää olla alle 17-vuotiaita ja pärjätä ilman pysyvää hengitystukea.

Kommentit

Kommentit

    Ei vielä kommentteja. Kirjoita ensimmäinen.

    Ei vielä nimellä kirjoitettuja kommentteja. Kirjoita ensimmäinen.

    Näytä lisää
    Luetuimmat
    • Juuri nyt
    • Päivä
    • Viikko
    1. 1

      Metsikköön ilmestyi yön pimeydessä 250 kiloa chilikastiketta Vuosaaressa: ”En pysty ymmärtämään”

    2. 2

      Paralympiavoittajan elämä päättyi armokuolemaan

    3. 3

      Kim Jong-un määräsi ”nuhjuiset eteläkorealaiset rakennukset” purettaviksi, lomakeskusta on pidetty symbolina Koreoiden yhteistyöstä

    4. 4

      Vihreiden puoluelehti Vihreä lanka lopetetaan

    5. 5

      Helsingin poliisin viestintäjohtajan korruptioepäilyssä on osallisena tunnettu ruokaravintola: Vaalirahoitusta epäillään lahjukseksi

    6. 6

      Mies linnoittautui museoon Etelä-Ranskassa, poliisi piirittää

    7. 7

      Vakavasti sairaiden nuorten mielenterveysongelmia hoidetaan Helsingin seudulla väärin, sanoo kaksi kaiken nähnyttä ammattilaista

      Tilaajille
    8. 8

      Cheyenne Järvinen kyllästyi ravinto­lisien tyrkyttämiseen – Seurasi palaute­vyöry, josta paljastuivat some­markkinoinnin kyseenalaiset käytännöt

    9. 9

      Suuri veronmaksaja Supercell huolestui: Suomi menettämässä miljoonien edestä vero­tuloja, jos verotukseen kaavailtu jätti­uudistus toteutuu

    10. 10

      Vaimo kysyi ”bromancesta”, ja Erno Enkenberg loukkaantui – Neljä miestä kertoo äijäilyn ylittävästä ystävyydestä

      Tilaajille
    11. Näytä lisää
    1. 1

      Cheyenne Järvinen kyllästyi ravinto­lisien tyrkyttämiseen – Seurasi palaute­vyöry, josta paljastuivat some­markkinoinnin kyseenalaiset käytännöt

    2. 2

      Suomella oli ”käsittämätön runsaudensarvi”, ja nyt se on ajamassa meitä turmioon, julistaa Björn Wahlroos

      Tilaajille
    3. 3

      EU:n komissio huolestui Rinteen hallituksen rahankäytöstä – valtiovarainministeri Lintilä: ”Pitää suhtautua vakavasti”

    4. 4

      Oslon ambulanssi­kaappaus: Molemmat epäillyt saatu kiinni, varastetusta ambulanssista löytyi haulikko ja kone­pistooli

    5. 5

      Henriikka Virtanen, 16, meni autokouluun suorittamaan kevytautoilijan kursseja ja hämmästyi – ”En kyllä liikenteeseen lähtisi”

    6. 6

      Väärä uskomus itsestä voi paljastaa itsetunto-ongelman, sanoo asiantuntija – Moni puhuu huonosta itsetunnosta, vaikka tarkoittaa aivan toista asiaa

    7. 7

      Suuri veronmaksaja Supercell huolestui: Suomi menettämässä miljoonien edestä vero­tuloja, jos verotukseen kaavailtu jätti­uudistus toteutuu

    8. 8

      Jopa miljoonalla suomalaisella on tietämättään esidiabetes, joka voi jatkua vuosia – Neljällä muutoksella sairastumisen voi estää lähes varmasti

      Tilaajille
    9. 9

      Alahuone meni äänin 329–299 Boris Johnsonin brexit-lain taakse, mutta torppasi pikakäsittelyn äänin 322–308 – EU-eroa tuskin lokakuussa

    10. 10

      Hiilihydraattien välttely on usein turhaa, sillä kehon voi totuttaa käyttämään niitä tehokkaammin, sanoo ravitsemus­terapeutti ja antaa kolme vinkkiä

      Tilaajille
    11. Näytä lisää
    1. 1

      Kaikki Triplasta: HS:n erikoisartikkeli näyttää, miten uudessa Pasilassa liikutaan

    2. 2

      Johanna Huhtamäki, 38, kuuli oudon äänen, eikä tiennyt sen kielivän kuolemasta – Nyt hän toteuttaa unelmiaan, sillä pian saattaa olla liian myöhäistä

      Tilaajille
    3. 3

      ”Olen 31, enkä ole seurustellut kertaakaan” – Lyhyet miehet kertovat, millaista on elää maailmassa, jossa pituutta pidetään miehen mittana

      Tilaajille
    4. 4

      Kuvia Suomesta: Ihminen löytää toisen pikkukaupungin yössä

    5. 5

      Nuori lääkäri avautui uuvuttavasta työstään ja sai aikaan vastausten tulvan: ”Haluan, että ihmiset ymmärtävät, miksi lääkärit eivät jää terveyskeskuksiin”

    6. 6

      Demokraattien Nancy Pelosi kertoi syistä, miksi Trump sai ”hermoromahduksen” Syyria-kokouksessa

    7. 7

      Keväällä Fazerin asmr-mainos sai monet raivon partaalle, ja nyt myös Mainonnan eettinen neuvosto otti siihen kantaa

    8. 8

      Cheyenne Järvinen kyllästyi ravinto­lisien tyrkyttämiseen – Seurasi palaute­vyöry, josta paljastuivat some­markkinoinnin kyseenalaiset käytännöt

    9. 9

      Uudet liikuntasuositukset muuttavat koko liikunnan käsitteen – Testaa laskurilla, liikutko riittävästi

    10. 10

      Kim huijasi itselleen halutun kaupungin vuokra-asunnon läheltä Helsingin keskustaa – Rikosoikeuden professori: ”Moraalitonta tällainen kepulointi ainakin on”

      Tilaajille
    11. Näytä lisää