Kotimaa

Kallis lääke auttoi perinnöllistä sairautta sairastavaa Lucas Räisästä, ja nyt lääkitys saa jatkoa

Palveluvalkoimaneuvosto päätti perjantaina, että koska lääke tehoaa, sitä voidaan antaa jatkossakin. Jatkossa lääke maksaa 250 000 euroa vuodessa.

Lucas Räisänen otti keväällä kynän käteensä ensi kertaa viiteen vuoteen ja väritti. Syksyllä hän meni ensimmäiselle luokalle englanninkieliseen kouluun ja käyttää kyniä jatkuvasti tehdessään itse kotitehtävänsä. Varsinkin matematiikka sujuu.

Ei ole kuin vuosi siitä, että hän söi itse ensi kertaa ja otti käteensä juomalasin. Tänä syksynä hän aloitti pianotunnit sähköpianolla.

”Lucas ei tarvitse apua niin paljon kuin ennen”, äiti Krista Riipinen sanoo.

”Hän on hyvin omatoiminen ja iloinen ekaluokkalainen.”

Muutoksen mahdollisti kallis täsmälääke nusinerseeni, jota Lucas alkoi saada viime vuonna. Hänellä on harvinainen lihassairaus, jossa selkäytimen liikehermosolut sairastuvat eivätkä välitä enää käskyjä lihaksiin.

Lue lisää: ”Hän on se, jonka silmät ovat täynnä iloa” – Viisivuotias Lucas Räisänen on vakavasti sairas, ja nyt viranomaiset pohtivat, saako hän jopa miljoonia maksavan lääkkeen

Perhe sai hyviä uutisia perjantaina. Hoitojen kuulumisesta julkiseen terveydenhuoltoon suosituksia antava Palveluvalikoimaneuvosto Palko päätti, että lääkitys voi jatkua ensimmäisen vuoden jälkeenkin, jos se on tehonnut.

Takana oli taistelu. Palko päätti ensin, että lääke ei kuulu julkiseen terveydenhuoltoon, koska se oli niin kallista. Ensimmäisen vuoden hoidot maksoivat silloin puoli miljoonaa euroa ja seuraavien neljännesmiljoona per potilas.

Lausuntokierroksen jälkeen päätös muuttui niin, että osa sairastuneista voi saada lääkettä, jos hinta putoaa roimasti. Ensimmäisen vuoden jälkeen neuvosto päättäisi, jatketaanko hoitoja.

Hinta saatiin alas sairaanhoitopiirien ja valmistajan neuvotteluissa, mutta jäi salaiseksi.

Lue lisää: Suomi otti kielteisen kannan harvinaisen sairauden lääkkeeseen – 5-vuotias Lucas Räisänen näyttää jäävän ilman lääkettään, joka maksaa jopa miljoonia

Terveenä syntynyt Lucas kehittyi nopeasti. Sitten yhdellä neuvolakäynnillä hän kaatuikin suoraan eteenpäin istuessaan lattialla.

Syyksi selvisi geenivirheen aiheuttama SMA-lihassairaus. Se arvioitiin sairauden ykkösmuodoksi, jossa elinikä on vain muutamia kuukausia.

”Lääkäri kehotti meitä nauttimaan Lucaksen loppuelämästä”, Riipinen kertoi HS:lle kaksi vuotta sitten.

”Lucas oli silloin vuoden ja kolme kuukautta.”

Diagnoosi tarkentui myöhemmin SMA-sairauden kakkosmuodoksi.

Tulevaisuus pelotti vuosia. Perhe näki, miten Lucas menetti lihasten hallintaa ja jäykistyi. Lisäksi tulivat jatkuvat sairaudet.

Tavallinen flunssa tai norovirus saattoi viedä lapsen niin huonoon kuntoon, että mieleen nousi ajatus: Tässäkö se oli?

”Yskä tuntui tarttuvan katseesta”, Riipinen kuvaili HS:ssa keväällä.

Lääkityksen alettua Lucas ei ole ollut sairas. Jatkuvan yskä- ja flunssakierteen loppuminen tuntui Riipisestä ihmeeltä.

Lucas on myös kasvanut reippaasti ja paino on noussut. Ennen lääkityksen aloittamista sairastuminen vei hitaasti kertyneet kilot.

Lue lisää: Kallis lääke toi uuden elämän.

Lääkettä on saanut Suomessa noin 30 lasta ja nuorta. Kaikilla heistä on todettu jonkinasteinen muutos, Palko toteaa uudessa suosituksessaan. Lääkityksen myötä sairautta on alettu hoitaa muutenkin aktiivimmin.

Esimerkiksi pään hallinta on parantunut. Riipinen kertoi keväällä HS:lle, että Lucas näkee nyt saman kuin muut. Aiemmin hänen päänsä saattoi retkahtaa eteen tai sivulle eikä hän saanut sitä itse ylös. Nyt saa.

Väsyvyys on vähentynyt ja käsien hallinta kohentunut, Palko listaa. Lisäksi osa on saanut takaisin taitoja, jotka olivat jo ehtineet menettää.

Vanhemmille tärkeintä on ollut se, että sairaus ei etene enää. He ovat voineet alkaa suunnitella tulevaisuutta.

Lääkitykseen on mennyt ennakoitua enemmän rahaa, mutta toisaalta apuvälineitä ja muuta apua on voitu tarvita vähemmän, Palko huomauttaa. Lapsi tai nuori pystyy ehkä itse kääntymään yöllä vuoteessa, syömään itse, ja käyttämään manuaalista pyörätuolia.

Hoitoa voidaan jatkaa, jos itsenäinen toimintakyky kohenee ja avun tarve vähenee edelleen. Lääkityksen teho arvioidaan edelleen vuosittain.

Riipisen piti aiemmin nousta monta kertaa yössä kääntämään poikaansa, mutta nyt Lucas kääntyy välillä itse. Lucas myös kelaa lyhyitä matkoja manuaalisella pyörätuolilla.

Fysioterapiassa ei enää yritetä jarruttaa sairauden etenemistä vaan voidaan treenata uusia taitoja. Vasemman käden liikerataa on saatu takaisin.

”Toimintakyky on todella hyvä tällä hetkellä”, Riipinen sanoo.

”Mielenkiintoista nähdä, mitä taitoja ja voimia tulee.”
Ota kaikki irti Hesarista
HS Digillä saat kaikki Hesarin digisisällöt käyttöösi

Fakta

Proteiini puuttuu


 Lihassairaus SMA (spinaalinen lihasatrofia) on geenivirheestä johtuva neurologinen sairaus, joka aiheuttaa etenevän lihasheikkouden. Sen seurauksena tulee nivelten jäykistymisiä ja selkärangan virheasentoja.

 SMA:ta sairastavilta puuttuu proteiini, jota lihaksia kontrolloivat neuronit tarvitsevat.

 Nusinerseeni on ensimmäinen täsmälääke sairauteen. Se ei paranna sairautta mutta voi hidastaa sitä ja jopa estää sen puhkeamisen.

 Sairautta on useita muotoja. Lääkitystä saa nyt tautimuotoihin 1 ja 2, jos oireet ovat alkaneet ennen 20 kuukauden ikää ja sairaus todettu alle kaksivuotiaana. Lisäksi sairastuneiden pitää olla alle 17-vuotiaita ja pärjätä ilman pysyvää hengitystukea.

Kommentit

Kommentit

    Ei vielä kommentteja. Kirjoita ensimmäinen.

    Ei vielä nimellä kirjoitettuja kommentteja. Kirjoita ensimmäinen.

    Näytä lisää
    Luetuimmat
    • Juuri nyt
    • Päivä
    • Viikko
    1. 1

      Poliisin Karhu-ryhmän entinen varajohtaja tuomittiin ehdottomaan vankeuteen: ylikonstaapeli huijasi rikoskumppaninsa kanssa poliisilaitokselta yli 150 000 euroa

    2. 2

      Helsinki aloitti uuden tavan auttaa vanhuksia – miksi suuri joukko hoitajia irtisanoutui heti?

      Tilaajille
    3. 3

      Pirkka-Pekka Petelius pyytää saamelaisilta anteeksi vanhoja tv-sketsejään

    4. 4

      Tavallinen flunssa tai kaatuminen voivat laukaista toiminnallisen häiriön, jonka syytä lääketiede ei tunne kunnolla

      Tilaajille
    5. 5

      SAK:n Eloranta: ”Työnantaja haluaa romuttaa suomalaisen sopimusyhteiskunnan”

    6. 6

      Benni on yhdeksän ja lyö ja raivoaa – viiden tähden euroelokuvan lapsinäyttelijä esiintyy seuraavaksi Tom Hanksin kanssa

    7. 7

      Suomen maahan­muutto­politiikassa on mennyt viime aikoina pieleen lähes kaikki mahdollinen, nyt on aika korjata virheet

    8. 8

      Kirjeenvaihtajan analyysi: Virkarikos­tutkinnassa kuultiin järisyttävä todistus – Miten republikaanit puolustavat presidentti Trumpia?

      Tilaajille
    9. 9

      HS-analyysi: Iranin hallitus korotti bensiinin hintaa raha­pulassa ja epä­toivoisena, mutta samalla se ajoi maan vuosi­kymmenten pahimpaan kriisiin

    10. 10

      Tämän hetken suurimman hitin takana on australialainen nuori, joka muistuttaa hyvin paljon suomalaispoppari Almaa

    11. Näytä lisää
    1. 1

      Helsinki aloitti uuden tavan auttaa vanhuksia – miksi suuri joukko hoitajia irtisanoutui heti?

      Tilaajille
    2. 2

      Trump jäi ensi kertaa verekseltään kiinni, sanoo tutkija EU-lähettilään todistuksesta – ”Mies joka näki läheltä, mitä tapahtui, kertoo nyt kaiken”

    3. 3

      Raamattu-siteeraus voi olla rikos, sanoo valtakunnan­syyttäjä: ”Ei pyhien kirjojen avulla saa loukata toisen ihmisarvoa”

    4. 4

      Uutissuomalainen: Omistaja­ohjaus­ministeri Paatero väläyttää Postin pilkkomista

    5. 5

      Hallituksen budjetti vie laskelman mukaan Suomesta 5 000 työpaikkaa – ”En muista koskaan nähneeni tällaista”, sanoi kokoomuskonkari Ben Zyskowicz

    6. 6

      ”Pystyn hymyilemään, vaikka olen romahduspisteessä” – Neljän lapsen isä Mika Tukiainen sairastaa masennusta ja pitää perheen arjen pyörimässä

      Tilaajille
    7. 7

      Entä jos natsit olisivat voittaneet toisen maailmansodan? Amazonin tieteissarja kertoo kylmäävää vaihtoehtohistoriaa

      Tilaajille
    8. 8

      Yli sata vuotta vanhat Signe Branderin Helsinki-kuvat loistavat nyt väreissä, algoritmin ehostamia teoksia ilmestyy päivittäin automaattisesti Twitteriin

    9. 9

      Kirjeenvaihtajan analyysi: Virkarikos­tutkinnassa kuultiin järisyttävä todistus – Miten republikaanit puolustavat presidentti Trumpia?

      Tilaajille
    10. 10

      Testissä kymmenen tuhtia amaroneviiniä – Kärkeen kiilasi yksi halvimmista

      Tilaajille
    11. Näytä lisää
    1. 1

      Natalia Salmela seisoi teininä leipä­jonossa mutta omistaa nyt 31-vuotiaana hulppean loft-asunnon Helsingistä

      Tilaajille
    2. 2

      Jätkäsaaren palkituista taloista muutetaan pois mystisten oireiden vuoksi, omistaja kiistää ongelmat

      Tilaajille
    3. 3

      Noituudesta on tullut osa uutta feminismiä – selvitimme miksi

      Tilaajille
    4. 4

      Amsterdamilainen Laurent Simons, 9, valmistuu maailman nuorimpana ihmisenä yliopistosta

    5. 5

      Puolet suomalaisista saa liian vähän tiamiinia – Jos puutos jatkuu pitkään, se voi aiheuttaa joukon sekalaisia oireita

    6. 6

      Heini Maksimaisen laskut jäivät maksamatta ja pyykit pesemättä, vaikka töissä kaikki sujui hyvin – Tällaista on arjenhallintauupumus, josta moni millenniaali kärsii

      Tilaajille
    7. 7

      Moni tuntee ihmisen, joka haluaa olla aina oikeassa – Psykoterapeutti neuvoo, miten pätijän kanssa pärjää

      Tilaajille
    8. 8

      KHO: Vantaa saa lunastaa 300 vuotta saman suvun omistuksessa olleen tilan asuntojen rakentamista varten

    9. 9

      Patologina Auschwitzissa toiminut juutalaislääkäri kuvaa Josef Mengelen toiminnan järjettömyyden ja säälimättömyyden rehellisesti

    10. 10

      ”Anteeksi, äitini on ulkomaalainen”: HS:n kirjeenvaihtajan lapsi muutti Pekingiin ja on jo joutunut rauhoittelemaan paikallisia kiinaksi

    11. Näytä lisää