Kotimaa

Kuurosokea Milla Lindh tuntee ilmavirran, kun joku kulkee äänettömästi ohi: Kuvataiteilijan näön ja kuulon vei yksi suomalaisten ”omista” taudeista

Suomalaisessa tautiperinnössä on nyt 38 tautia, mutta uusia on vielä odotettavissa.

rac
Kuulo oli heikko jo kuusivuotiaana ja meni kokonaan parikymppisenä. Sitten näkökin alkoi heiketä, ja syyksi selvisi Usherin oireyhtymä.

”Olin juuri aloittanut kuvataideopinnot ja kuulin , että kuulon lisäksi menettäisin näköni”, Milla Lindh, 43, sanoo.

”Kuurosokeus on diagnoosina kauhea.”


Lindhin sairastama Usherin oireyhtymä on yksi Suomeen rikastuneista taudeista, joita kutsutaan suomalaiseksi tautiperinnöksi. Sairauksia oli pitkään 36, mutta äskettäin niitä löytyi lisää.

Molekyyligeneetikko Sini Penttilä väitteli vuosi sitten lihastauti SMAJ:sta (spinaalinen lihasatrofia, Jokela-tyyppi), jota löytyy vain Suomesta. Tauti tunnistettiin kahdesta itäsuomalaisesta perheestä.

Helsingin yliopisto kertoi keväällä uudesta sairaudesta nimeltä aivojen paksupoimuisuus, joka aiheuttaa älyllisen kehityksen viivästymistä. Sen syy on yhdessä geenissä oleva muutos, jota on löytynyt etenkin Pohjois-Pohjanmaalta ja Kainuusta.

Paksupoimuisuuden löysi Helsingin yliopiston kliininen opettaja Irma Järvelä yhteistyössä Kainuun erityishuollon ylilääkärin Tuomo Määtän ja oululaisten tutkijoiden kanssa. Hän uskoo, että uusia tauteja voi ilmaantua enemmänkin:

”40 prosenttia suomalaisen tautiperinnön taudeista on aivotauteja. Aivojen kehityksen viivästymiä aiheuttavia geenejä arvioidaan löytyvän noin 3 500, mutta niistä tunnetaan vasta 1 300.”



Suomalaisissa on myös muita erikoisia muutoksia. Helsingin yliopisto kertoi keväällä Suomeen rikastuneesta yhden geenin muutoksesta, joka altistaa verisyöpä leukemian harvinaiselle ja vaikealle muodolle, jos perii sen molemmilta vanhemmiltaan.

”Löydökseemme liittyy samoja piirteitä kuin suomalaisen tautiperinnön tauteihin”, akatemiatutkija Outi Kilpivaara kertoo.

”Kaikilla tunnistamillamme suomalaisilla potilailla on sama mutaatio, jota voidaan kutsua perustajamutaatioksi, ja potilaat vaikuttaisivat olevan kotoisin samoilta seuduilta Suomesta. Muutos ei kuitenkaan kuulu suomalaiseen tautiperintöön, koska sitä on muuallakin.”

Suomalaista tautiperintöä selittää tapa, jolla Keski-, Itä- ja Pohjois-Suomea asutettiin. Kustaa Vaasa kehotti 1500-luvulta alkaen eteläsavolaisia levittäytymään kohti pohjoista etsiessään kaskimaita.

Syntyi kyliä, joiden kaikki asukkaat olivat vähintäänkin kaukaista sukua toisilleen. Samalla syntyi mahdollisuus, että yhden asukkaan kantama, sinänsä harvinainen geenimuutos kohtaisi toisen samanlaisen ja aiheuttaisi taudin syntyvälle lapselle.

Lähes kaikki tautiperinnön geenimuutokset ovat peittyvästi periytyviä. Kummankin vanhemman pitää olla mutaation kantajia, että lapsi saa sen. Jokaisessa raskaudessa on 25 prosentin vaara, että sairaus periytyy.

Tämä mahdollisuus toteutui Milla Lindhin kohdalla. Hänen veljensä taas on mutaation kantaja, koska sai sen vain toiselta vanhemmaltaan. Myös Lindhin lapset ovat kantajia.

Suvun ensimmäinen Usher löytyi sattumalta. Lindhin äiti työskenteli suomalaista tautiperintöä kartoittavassa tutkimusryhmässä ja alkoi epäillä, että tyttären heikentynyt kuulo ja jo lapsuudessa havaittu huono hämäränäkö voisivat olla Usherin oireyhtymän aiheuttamia.

Äiti otti verikokeen sen jälkeen, kun tytär ajoi opiskeluaikana polkupyörällä auton alle, koska ei nähnyt autoa.

”Kun äiti tuli käymään hyvän ruuan kanssa, tiesin, että tulokset olivat tulleet”, Lindh kertoo.

Hän suoritti kuvataiteilijaopintonsa Tampereen ammattikorkeakoulussa neljässä vuodessa, vaikka ”skottiopettajan puheesta kuulin lähinnä ässät”. Nyt kuulo on kuulevien tasolla, sillä Lindhillä on sisäkorvaistutteet, leikkauksella asennettavat kuulolaitteet. Niiden myötä sosiaalisuus puhkesi uudelleen:

”Jäin suustani kiinni hississä ja kassalla, lähdin yhdistystoimintaan ja sain vertaistukea.”

Joka vuosi syntyy noin 40 lasta, joilla on jokin suomalaisen tautiperinnön sairaus, Järvelä arvioi.

”Sairaudet ovat moninaisia, ja niiden ennuste vaihtelee”, hän sanoo.

”Silmäsairauksia, kasvuhäiriöitä, suolisto- ja aineenvaihduntatauteja, lihastauteja, autoimmuunisairaus.”

Nämä sairaudet eivät ole häviämässä, vaikka väki pakkautuu Etelä-Suomeen. Moni idässä ja pohjoisessa asuva haluaa jäädä juurilleen, ja siksi Järvelä arvioi, että suomalaisen tautiperinnön sairaudet eivät katoa seuraavan sadan vuoden aikana.

Sen sijaan tarkempi diagnostiikka voi löytää lievempiä tautimuotoja, joita ei aiemmin tunnistettu.

Kun HS tapasi Lindhin kahdeksan vuotta sitten, hän näki vielä tarkasti, maalasi tauluja ja piti näyttelyitä. Nyt näkö on mennyt lähes kokonaan: toinen silmä näkee valoa ja pimeää, toinen erottaa vielä hahmot, hyvät kontrastit ja isomman tekstin.

”Näön menettäminen ei pelota enää, koska minulla on kuulo”, Lindh sanoo.

”Tajusin Kuurosokeiden toimintakeskuksessa, että ei kannata käyttää energiaa sen murehtimiseen, että näkö menee. Elämme vain kerran, eikä auta murehtia sellaista, jolle ei voi mitään.”

Muut aistit ovat herkistyneet: kosketusaisti on hyvä, ja Lindh tuntee värähdyksiä, joita näkevä ei huomaa. Hän myös aistii ilmavirran ja tietää, milloin joku kulkee äänettömästi ohi.

Taulujen maalaaminen on jäänyt, mutta ”ilmaisun tarve ei häviä, vaikka sokeutuu täysin. Luotan, että pystyn kääntämään senkin tekemiseksi.”

Lindh tekee savitöitä ja huovuttaa, koska ”voin nähdä ne sormillani”. Työhuoneen pöydällä on kynätelineenä savesta muovaillut kasvot, nurkassa seinällä punkkarin pää, jonka Lindh muokkasi ensin kanaverkosta ja huovutti sitten verkon päälle.

Hän tekee myös korvakoruja ja myy niitä:

”Saksien käyttö ja helmien pujottelu onnistuu paremmin sokeana kuin näkevänä”, hän nauraa.

”Kahden sokeutuneen silmän tilalle saa kymmenen näkevää sormea, kun oppii käyttämään niitä.”


Lindh toimii järjestöohjaajana Suomen kuurosokeat ry:ssä, jolla on oma toimintakeskus Tampereen Hervannassa.

”Tämä keskus on kuin perhe, jossa saa olla sellainen kuin on”, hän sanoo.

”Ei tarvitse pärjätä enempää kuin pystyy, mutta ei saa myöskään pärjätä vähempää. Pitää olla halua, että toimintakyky säilyy.”

Lindh järjestää kuurosokeille leirejä ja koulutuksia ja koordinoi kerhotoimintaa. Hänen työtään on myös muistuttaa, että oikeiden apuvälineiden ja palvelujen turvin vaikeasti vammainenkin pystyy tekemään täyttä työpäivää, olemaan perheenäiti ja harrastamaan haluamiaan asioita.

”Mistään kiinnostavasta ei pidä jäädä pois vain siksi, että ei näe”, hän sanoo.

”Aina saa apua.”

Ota kaikki irti Hesarista
HS Digillä saat kaikki Hesarin digisisällöt käyttöösi

Fakta

Harvinaisia sairauksia


 Suomalaisen tautiperinnön sairaudet johtuvat virheestä yhdessä geenissä. Ne esiintyvät lähes vain Suomessa.

 Sairaus todetaan yleensä silloin, kun perheeseen syntyy sairas lapsi.

 Kaikki suomalaisen tautiperinnön sairaudet ovat harvinaisia. Tavallisimpiakin sairauksia sairastavia lapsia syntyy vain muutama vuosittain.

 Tautiperintöön ei lasketa Suomessa yleisiä sairauksia kuten sydän- ja verisuonitaudit ja diabetes, koska niihin vaikuttavat geenejä voimakkaammin elintavat ja olosuhteet.

Kommentit

Kommentit

    Ei vielä kommentteja. Kirjoita ensimmäinen.

    Ei vielä nimellä kirjoitettuja kommentteja. Kirjoita ensimmäinen.

    Näytä lisää
    Luetuimmat
    • Juuri nyt
    • Päivä
    • Viikko
    1. 1

      Moskovalaisesta arkistosta löytyi 53 laatikollista tietoa ”likvidoiduista punasuomalaisista”

    2. 2

      Kotiväkivalta lisääntyi Venäjällä, kun sitä säätävä laki lieveni – HS:n erikoisartikkelissa tavataan naisia, joilta tatuoijat ovat piilottaneet arvet

      Tilaajille
    3. 3

      Näin Suomi juhli Huuhkajien historiallista EM-kisapaikkaa: Manta peittyi ihmisistä, tuntemattomatkin halailivat

    4. 4

      Amsterdamilainen Laurent Simons, 9, valmistuu maailman nuorimpana ihmisenä yliopistosta

    5. 5

      Sosiaalinen media repesi Huuhkajien EM-kisapaikasta: Teemu Pukin upea ele ihastutti, Paavo Arhinmäki piikitteli ottelun järjestyksenvalvojia

    6. 6

      Huuhkajien menestys rakentui vaivihkaa, mutta varmasti ja yllättävän nopeasti – tilastot kertovat, miten peli parani viime vuosina

    7. 7

      ”Hullu suomalainen EM-ilo”, ”Ihme”, ”Ilon kyyneleet”, ulkomaiset mediat uutisoivat näyttävästi Huuhkajien historiallisen menestyksen

    8. 8

      Nyt se on viimein totta: Suomi pelaa jalkapallon EM-lopputurnauksessa – ”kyyneleet tuli silmiin”

    9. 9

      Kontulan maine on vanhentunut ja ansaitsematon, sanoo Lauttasaaresta muuttanut Kimmo Isbjörnssund

    10. 10

      Sukupolvien unelma toteutui: Kuvakooste näyttää, miten Suomi eteni EM-kisoihin

    11. Näytä lisää
    1. 1

      Jari Sillanpää saa syytteen lapsen seksuaalisesta hyväksi­käytöstä – ”Elämä jatkuu ja minulla on puhtaat jauhot pussissa”, laulaja kommentoi Iltalehdelle

    2. 2

      Moni tuntee ihmisen, joka haluaa olla aina oikeassa – Psykoterapeutti neuvoo, miten pätijän kanssa pärjää

      Tilaajille
    3. 3

      Amsterdamilainen Laurent Simons, 9, valmistuu maailman nuorimpana ihmisenä yliopistosta

    4. 4

      Näin Suomi juhli Huuhkajien historiallista EM-kisapaikkaa: Manta peittyi ihmisistä, tuntemattomatkin halailivat

    5. 5

      Eturauhassyöpään suhtaudutaan liian huolettomasti, sanoo syöpälääkäri – Vessakäynnit voivat paljastaa ensimmäiset oireet

    6. 6

      HS:n erikois­artikkeli näyttää, miten Suomen maalit EM-karsinnoissa ovat syntyneet – Teemu Pukin maaleissa toistuu yksi kaava

      Tilaajille
    7. 7

      Ihan tavallinen suomalainen suku­juhla oli Yasu Jukkolalle suuri järkytys – sen seurauksena Etiopiasta adoptoitu orpo toi twerkkauksen Suomeen

      Tilaajille
    8. 8

      Nyt se on viimein totta: Suomi pelaa jalkapallon EM-lopputurnauksessa – ”kyyneleet tuli silmiin”

    9. 9

      Notre Damen uusi julkisivu kuumentaa tunteita Ranskassa – remontista vastaava kenraali käski arkkitehtiä ”tukkimaan turpansa”

    10. 10

      Puolet suomalaisista saa liian vähän tiamiinia – Jos puutos jatkuu pitkään, se voi aiheuttaa joukon sekalaisia oireita

    11. Näytä lisää
    1. 1

      Kaupunginvaltuutettu Abdirahim ”Husu” Hussein myöntää valehdelleensa taksiyön tapahtumista: ”Olin vihainen”

    2. 2

      Kaikkien aikojen kovin suomalaisbiisi täyttää 20 vuotta ja siksi radiokanava soittaa vuorokauden pelkästään sitä

    3. 3

      Emma Watson kuvaili elämäntilannettaan ja keksi käsitteen, jota koko internet on kaivannut mutta jota ei ole suomennettu – sinkkuuden käsite on yhä kapea

    4. 4

      Matka mystiselle erämaajärvelle – HS:n erikoisartikkeli näyttää, miksi Inarijärven kauneus kerää ylistystä maailmalla

      Tilaajille
    5. 5

      HS:n reportaasi Kanadasta: Näin kävi, kun maa laillisti kannabiksen – pimeä markkina voi hyvin, ja moni kaipaa menneeseen

      Tilaajille
    6. 6

      Kenelle kehittyy hallitsematon himo? Riippuvuus­tutkija Joonas Majuri tietää, millainen tausta altistaa tuhoisille addiktioille

      Tilaajille
    7. 7

      Tässä on uusi Olympiastadion – Kosketa ainutlaatuisia panoraamakuvia ja katso, miltä uusittu stadion näyttää

      Tilaajille
    8. 8

      Puolet suomalaisista saa liian vähän tiamiinia – Jos puutos jatkuu pitkään, se voi aiheuttaa joukon sekalaisia oireita

    9. 9

      KHO: Vantaa saa lunastaa 300 vuotta saman suvun omistuksessa olleen tilan asuntojen rakentamista varten

    10. 10

      Heini Maksimaisen laskut jäivät maksamatta ja pyykit pesemättä, vaikka töissä kaikki sujui hyvin – Tällaista on arjenhallintauupumus, josta moni millenniaali kärsii

      Tilaajille
    11. Näytä lisää