Kotimaa

Kuurosokea Milla Lindh tuntee ilmavirran, kun joku kulkee äänettömästi ohi: Kuvataiteilijan näön ja kuulon vei yksi suomalaisten ”omista” taudeista

Suomalaisessa tautiperinnössä on nyt 38 tautia, mutta uusia on vielä odotettavissa.

rac
Kuulo oli heikko jo kuusivuotiaana ja meni kokonaan parikymppisenä. Sitten näkökin alkoi heiketä, ja syyksi selvisi Usherin oireyhtymä.

”Olin juuri aloittanut kuvataideopinnot ja kuulin , että kuulon lisäksi menettäisin näköni”, Milla Lindh, 43, sanoo.

”Kuurosokeus on diagnoosina kauhea.”


Lindhin sairastama Usherin oireyhtymä on yksi Suomeen rikastuneista taudeista, joita kutsutaan suomalaiseksi tautiperinnöksi. Sairauksia oli pitkään 36, mutta äskettäin niitä löytyi lisää.

Molekyyligeneetikko Sini Penttilä väitteli vuosi sitten lihastauti SMAJ:sta (spinaalinen lihasatrofia, Jokela-tyyppi), jota löytyy vain Suomesta. Tauti tunnistettiin kahdesta itäsuomalaisesta perheestä.

Helsingin yliopisto kertoi keväällä uudesta sairaudesta nimeltä aivojen paksupoimuisuus, joka aiheuttaa älyllisen kehityksen viivästymistä. Sen syy on yhdessä geenissä oleva muutos, jota on löytynyt etenkin Pohjois-Pohjanmaalta ja Kainuusta.

Paksupoimuisuuden löysi Helsingin yliopiston kliininen opettaja Irma Järvelä yhteistyössä Kainuun erityishuollon ylilääkärin Tuomo Määtän ja oululaisten tutkijoiden kanssa. Hän uskoo, että uusia tauteja voi ilmaantua enemmänkin:

”40 prosenttia suomalaisen tautiperinnön taudeista on aivotauteja. Aivojen kehityksen viivästymiä aiheuttavia geenejä arvioidaan löytyvän noin 3 500, mutta niistä tunnetaan vasta 1 300.”



Suomalaisissa on myös muita erikoisia muutoksia. Helsingin yliopisto kertoi keväällä Suomeen rikastuneesta yhden geenin muutoksesta, joka altistaa verisyöpä leukemian harvinaiselle ja vaikealle muodolle, jos perii sen molemmilta vanhemmiltaan.

”Löydökseemme liittyy samoja piirteitä kuin suomalaisen tautiperinnön tauteihin”, akatemiatutkija Outi Kilpivaara kertoo.

”Kaikilla tunnistamillamme suomalaisilla potilailla on sama mutaatio, jota voidaan kutsua perustajamutaatioksi, ja potilaat vaikuttaisivat olevan kotoisin samoilta seuduilta Suomesta. Muutos ei kuitenkaan kuulu suomalaiseen tautiperintöön, koska sitä on muuallakin.”

Suomalaista tautiperintöä selittää tapa, jolla Keski-, Itä- ja Pohjois-Suomea asutettiin. Kustaa Vaasa kehotti 1500-luvulta alkaen eteläsavolaisia levittäytymään kohti pohjoista etsiessään kaskimaita.

Syntyi kyliä, joiden kaikki asukkaat olivat vähintäänkin kaukaista sukua toisilleen. Samalla syntyi mahdollisuus, että yhden asukkaan kantama, sinänsä harvinainen geenimuutos kohtaisi toisen samanlaisen ja aiheuttaisi taudin syntyvälle lapselle.

Lähes kaikki tautiperinnön geenimuutokset ovat peittyvästi periytyviä. Kummankin vanhemman pitää olla mutaation kantajia, että lapsi saa sen. Jokaisessa raskaudessa on 25 prosentin vaara, että sairaus periytyy.

Tämä mahdollisuus toteutui Milla Lindhin kohdalla. Hänen veljensä taas on mutaation kantaja, koska sai sen vain toiselta vanhemmaltaan. Myös Lindhin lapset ovat kantajia.

Suvun ensimmäinen Usher löytyi sattumalta. Lindhin äiti työskenteli suomalaista tautiperintöä kartoittavassa tutkimusryhmässä ja alkoi epäillä, että tyttären heikentynyt kuulo ja jo lapsuudessa havaittu huono hämäränäkö voisivat olla Usherin oireyhtymän aiheuttamia.

Äiti otti verikokeen sen jälkeen, kun tytär ajoi opiskeluaikana polkupyörällä auton alle, koska ei nähnyt autoa.

”Kun äiti tuli käymään hyvän ruuan kanssa, tiesin, että tulokset olivat tulleet”, Lindh kertoo.

Hän suoritti kuvataiteilijaopintonsa Tampereen ammattikorkeakoulussa neljässä vuodessa, vaikka ”skottiopettajan puheesta kuulin lähinnä ässät”. Nyt kuulo on kuulevien tasolla, sillä Lindhillä on sisäkorvaistutteet, leikkauksella asennettavat kuulolaitteet. Niiden myötä sosiaalisuus puhkesi uudelleen:

”Jäin suustani kiinni hississä ja kassalla, lähdin yhdistystoimintaan ja sain vertaistukea.”

Joka vuosi syntyy noin 40 lasta, joilla on jokin suomalaisen tautiperinnön sairaus, Järvelä arvioi.

”Sairaudet ovat moninaisia, ja niiden ennuste vaihtelee”, hän sanoo.

”Silmäsairauksia, kasvuhäiriöitä, suolisto- ja aineenvaihduntatauteja, lihastauteja, autoimmuunisairaus.”

Nämä sairaudet eivät ole häviämässä, vaikka väki pakkautuu Etelä-Suomeen. Moni idässä ja pohjoisessa asuva haluaa jäädä juurilleen, ja siksi Järvelä arvioi, että suomalaisen tautiperinnön sairaudet eivät katoa seuraavan sadan vuoden aikana.

Sen sijaan tarkempi diagnostiikka voi löytää lievempiä tautimuotoja, joita ei aiemmin tunnistettu.

Kun HS tapasi Lindhin kahdeksan vuotta sitten, hän näki vielä tarkasti, maalasi tauluja ja piti näyttelyitä. Nyt näkö on mennyt lähes kokonaan: toinen silmä näkee valoa ja pimeää, toinen erottaa vielä hahmot, hyvät kontrastit ja isomman tekstin.

”Näön menettäminen ei pelota enää, koska minulla on kuulo”, Lindh sanoo.

”Tajusin Kuurosokeiden toimintakeskuksessa, että ei kannata käyttää energiaa sen murehtimiseen, että näkö menee. Elämme vain kerran, eikä auta murehtia sellaista, jolle ei voi mitään.”

Muut aistit ovat herkistyneet: kosketusaisti on hyvä, ja Lindh tuntee värähdyksiä, joita näkevä ei huomaa. Hän myös aistii ilmavirran ja tietää, milloin joku kulkee äänettömästi ohi.

Taulujen maalaaminen on jäänyt, mutta ”ilmaisun tarve ei häviä, vaikka sokeutuu täysin. Luotan, että pystyn kääntämään senkin tekemiseksi.”

Lindh tekee savitöitä ja huovuttaa, koska ”voin nähdä ne sormillani”. Työhuoneen pöydällä on kynätelineenä savesta muovaillut kasvot, nurkassa seinällä punkkarin pää, jonka Lindh muokkasi ensin kanaverkosta ja huovutti sitten verkon päälle.

Hän tekee myös korvakoruja ja myy niitä:

”Saksien käyttö ja helmien pujottelu onnistuu paremmin sokeana kuin näkevänä”, hän nauraa.

”Kahden sokeutuneen silmän tilalle saa kymmenen näkevää sormea, kun oppii käyttämään niitä.”


Lindh toimii järjestöohjaajana Suomen kuurosokeat ry:ssä, jolla on oma toimintakeskus Tampereen Hervannassa.

”Tämä keskus on kuin perhe, jossa saa olla sellainen kuin on”, hän sanoo.

”Ei tarvitse pärjätä enempää kuin pystyy, mutta ei saa myöskään pärjätä vähempää. Pitää olla halua, että toimintakyky säilyy.”

Lindh järjestää kuurosokeille leirejä ja koulutuksia ja koordinoi kerhotoimintaa. Hänen työtään on myös muistuttaa, että oikeiden apuvälineiden ja palvelujen turvin vaikeasti vammainenkin pystyy tekemään täyttä työpäivää, olemaan perheenäiti ja harrastamaan haluamiaan asioita.

”Mistään kiinnostavasta ei pidä jäädä pois vain siksi, että ei näe”, hän sanoo.

”Aina saa apua.”

Ota kaikki irti Hesarista
HS Digillä saat kaikki Hesarin digisisällöt käyttöösi

Fakta

Harvinaisia sairauksia


 Suomalaisen tautiperinnön sairaudet johtuvat virheestä yhdessä geenissä. Ne esiintyvät lähes vain Suomessa.

 Sairaus todetaan yleensä silloin, kun perheeseen syntyy sairas lapsi.

 Kaikki suomalaisen tautiperinnön sairaudet ovat harvinaisia. Tavallisimpiakin sairauksia sairastavia lapsia syntyy vain muutama vuosittain.

 Tautiperintöön ei lasketa Suomessa yleisiä sairauksia kuten sydän- ja verisuonitaudit ja diabetes, koska niihin vaikuttavat geenejä voimakkaammin elintavat ja olosuhteet.

Kommentit

Kommentit

    Ei vielä kommentteja. Kirjoita ensimmäinen.

    Ei vielä nimellä kirjoitettuja kommentteja. Kirjoita ensimmäinen.

    Näytä lisää
    Luetuimmat
    • Juuri nyt
    • Päivä
    • Viikko
    1. 1

      Raamattu-siteeraus voi olla rikos, sanoo valtakunnan­syyttäjä: ”Ei pyhien kirjojen avulla saa loukata toisen ihmisarvoa”

    2. 2

      Macronin kommentti aivo­kuolleesta Natosta sai Merkeliltä ennen­kuulumattoman vastauksen

    3. 3

      Entä jos natsit olisivat voittaneet toisen maailmansodan? Juuri päättynyt Amazonin tieteissarja kertoo kiehtovaa vaihtoehtohistoriaa

      Tilaajille
    4. 4

      ”Pystyn hymyilemään, vaikka olen romahduspisteessä” – Neljän lapsen isä Mika Tukiainen sairastaa masennusta ja pitää perheen arjen pyörimässä

      Tilaajille
    5. 5

      Tutkimus: Vääränlaiset suolisto­bakteerit ja viina ovat vaarallinen yhdistelmä

    6. 6

      HS:n valokuvaaja seurasi Hongkongin rajuja yhteenottoja: Kuvakooste välittää uhkaavan ja arvaamattoman tunnelman

    7. 7

      Markku Laurila teki tarkat laskelmat ja vaihtoi diesel-Volvon uuteen ladattavaan hybridiin – nyt hän säästää polttoaineessa satoja euroja kuukaudessa

      Tilaajille
    8. 8

      BBC väittää Puolankaa ”kuolevaksi kaupungiksi”, mutta Suomessa on yksi kunta, joka kutistuu vielä nopeammin

    9. 9

      Helpoimmat uuniruoat syntyvät lähes itsestään – Näin valmistat ”yhden pellin ihmeen”

    10. 10

      Helsinkiläinen Zahra Karimy oppi 15-vuotiaana, mitä on joutua vihavyöryn kohteeksi: ”En ollut kokenut mitään vastaavaa”

    11. Näytä lisää
    1. 1

      Jätkäsaaren palkituista taloista muutetaan pois mystisten oireiden vuoksi, omistaja kiistää ongelmat

      Tilaajille
    2. 2

      Treenin jälkeen moni tekee virheen, joka voi hidastaa kehitystä – Tästä on kyse aktiivisessa palautumisessa, joka hyödyttää jokaista treenaajaa

      Tilaajille
    3. 3

      Helpoimmat uuniruoat syntyvät lähes itsestään – Näin valmistat ”yhden pellin ihmeen”

    4. 4

      John Irvingin teos käsittelee seksuaalisuutta ja uskontoa niin rajusti, että se on yhä kielletty joissakin kouluissa – Taustalla on kirjailijan nuoruuden trauma

      Tilaajille
    5. 5

      BBC väittää Puolankaa ”kuolevaksi kaupungiksi”, mutta Suomessa on yksi kunta, joka kutistuu vielä nopeammin

    6. 6

      Alfa-tv nousi otsikoihin kun se hermostui ohjelmansa trans-vieraasta – katsoimme kanavaa viikon putkeen, ja tältä se näytti

    7. 7

      HS:n valokuvaaja seurasi Hongkongin rajuja yhteenottoja: Kuvakooste välittää uhkaavan ja arvaamattoman tunnelman

    8. 8

      Mitä jos jättää auton huoltamatta, tankkaa väärää polttoainetta tai ajaa kytkin pohjassa? Autoiluun liittyy kysymyksiä, joita et ehkä kehtaa kysyä – kokosimme vastauksia

    9. 9

      Postin lakko ja tukilakot jatkuvat – työntekijäpuoli hylkäsi sovintoesityksen pakettilajittelijoiden siirron takia

    10. 10

      Ohikulkija huomasi maassa pienen pienen pilkahduksen: Nyt Espoossa kaivetaan esiin asuinpaikkaa Suomen esihistorian arvoitukselliselta aikakaudelta

    11. Näytä lisää
    1. 1

      Natalia Salmela seisoi teininä leipä­jonossa mutta omistaa nyt 31-vuotiaana hulppean loft-asunnon Helsingistä

      Tilaajille
    2. 2

      Kenelle kehittyy hallitsematon himo? Riippuvuus­tutkija Joonas Majuri tietää, millainen tausta altistaa tuhoisille addiktioille

      Tilaajille
    3. 3

      Jätkäsaaren palkituista taloista muutetaan pois mystisten oireiden vuoksi, omistaja kiistää ongelmat

      Tilaajille
    4. 4

      Amsterdamilainen Laurent Simons, 9, valmistuu maailman nuorimpana ihmisenä yliopistosta

    5. 5

      Noituudesta on tullut osa uutta feminismiä – selvitimme miksi

      Tilaajille
    6. 6

      Puolet suomalaisista saa liian vähän tiamiinia – Jos puutos jatkuu pitkään, se voi aiheuttaa joukon sekalaisia oireita

    7. 7

      Heini Maksimaisen laskut jäivät maksamatta ja pyykit pesemättä, vaikka töissä kaikki sujui hyvin – Tällaista on arjenhallintauupumus, josta moni millenniaali kärsii

      Tilaajille
    8. 8

      KHO: Vantaa saa lunastaa 300 vuotta saman suvun omistuksessa olleen tilan asuntojen rakentamista varten

    9. 9

      Patologina Auschwitzissa toiminut juutalaislääkäri kuvaa Josef Mengelen toiminnan järjettömyyden ja säälimättömyyden rehellisesti

    10. 10

      ”Anteeksi, äitini on ulkomaalainen”: HS:n kirjeenvaihtajan lapsi muutti Pekingiin ja on jo joutunut rauhoittelemaan paikallisia kiinaksi

    11. Näytä lisää