Haluaisitko saada muutamalla klikkauksella selville sen, miten suuri riski sinulla on sairastua verenpainetautiin tai kakkostyypin diabetekseen?
Suomeen suunnitellaan biopankkitietojen verkkopalvelua, josta johonkin suomalaiseen biopankkiin näytteen antaneet voivat katsoa tutkimustietojaan.
Entä jos tiedoistasi paljastuisi geenimuunnos, joka on Alzheimerin taudin vakava riskitekijä? Muunnokselle ei voi mitään, joten silloin joutuisi vain elämään Alzheimer-pelon kanssa.
Suomessa on nyt pohdittava geenitiedon eettisiä näkökulmia, kun Suomen biopankit ja Finngen-suurtutkimus toivovat rahoitusta biopankkitiedon verkkopalveluun. Finngenissä pyritään yhdistämään puolen miljoonaan suomalaisen geenitiedot siihen, miten ihmiset sairastuvat ja miten sairaudet ilmenevät.
Biopankit eivät luovuta näyte- tai tutkimustietoja ilman näytteenantajan pyyntöä. Kuva: Juhani Niiranen / HS
Suomalaisissa biopankeissa on jo satojentuhansien ihmisten näytteitä. Pankkien ensisijainen tehtävä on tarjota raakatietoa tutkimuksia varten. Näytteenantajalla on kuitenkin oikeus saada tieto siitä, mitä hänen näytteestään on löydetty ja millainen merkitys tiedolla on hänen terveydelleen.
Vielä nyt biopankeista saa pääosin vain perustietoja eli muun muassa sen, mihin tutkimukseen näytettä on luovutettu.
”Lisäksi mahdolliset tiedot jouduttaisiin kaivamaan käsipelillä ja lähettämään 1800-lukulaisella menetelmällä eli postitse”, kertoo Helsingin biopankin johtaja Eero Punkka.
Kansallinen verkkopalvelu – tai osallistamisportaali, kuten biopankit sitä nimittävät – mahdollistaisi tutkimustiedon palauttamisen aivan eri tavalla.
”Yksi digitaalinen järjestelmä palvelisi suomalaisia Ivalosta Hankoon tasavertaisesti”, sanoo Biopankkien osuuskunnan toimitusjohtaja Marco Hautalahti.
Suomalainen verkkopalvelu kilpailisi kaupallisten geenitietoyritysten kanssa, jos se tarjoaisi geenitiedon tulkintaa. Ylen viimevuotisen selvityksen mukaan geenitietoyritysten tulosraporteista löytyi virheellisiä ja harhaanjohtavia tietoja.
”Geenien tulkintaa tarjoavien yrityksien kanssa saa olla aika tarkkana siitä, mikä on luotettavaa tietoa ja mikä epäluotettavaa”, Punkka sanoo.
Hän korostaa, että geenitiedon palauttaminen luovuttajalle ei ole helppo asia. Siksi se on tutkimuksen kannalta uutta myös kansainvälisesti. Eestin Geenivaramu Tartossa palauttaa jo geenitulkintaa, mutta vain asiantuntijan opastamana.
Kun kansallinen verkkopalvelu avautuu, sieltä saa siis ensiksi vain perustietoja näytteestä: missä tutkimuksessa näytettä on hyödynnetty ja onko näytteelle tehty vaikkapa geenisekvensointia.
”Jos palautamme geenitiedon näytteenantajalle tekstitiedostona, sillä ei tee mitään. Olennaista on tietojen tulkinta”, Punkka kertoo.
Näytteitä Suomen molekyylilääketieteen instituutissa Helsingissä. Kuva: Juhani Niiranen / HS
Biopankkilain mukaan näytteenantajalle pitää palauttaa kaikki näytteeseen liittyvät tutkimustiedot. Jos näytettä analysoivat tutkijat havaitsevat näytteestä merkitsevän geenivariantin, tiedon on oltava näytteenantajan saatavissa.
Tästä seuraa verkkopalvelun haastavin osuus, yksilöllisten tietojen antaminen. Palvelussa voitaisiin kertoa esimerkiksi niin sanottuihin kansantauteihin sairastumisen riski.
”Tähän ryhmään kuuluvat vaikkapa sydän- ja verisuonisairauksien sekä kakkostyypin diabeteksen riskit. Näihin henkilö voi itse vaikuttaa omilla valinnoillaan”, sanoo Finngenin tieteellinen johtaja Aarno Palotie.
Vastaavia sairastumisriskihankkeita on jo ollut käynnissä. Helsingin yliopiston Kardiokompassi-riskilaskurissa voi yhdistää genomitietoja elintapoihin ja saada arvion sepelvaltimotaudin sairastumisriskistä. Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen P5-tutkimukseen osallistuneet suomalaiset ovat saaneet riskiarvion kakkostyypin diabetekseen, sepelvaltimotautiin ja laskimoveritulppaan sairastumisesta.
Palotie kertoo, että geenitieto on osalle ihmisistä vakuuttavampaa kuin vaikkapa lääkärin kehotus laihduttaa. Sairastumisriskin saaminen geenitiedoista ohjaa ainakin jotkut tehokkaasti elämäntapamuutoksiin.
Yksilöllisen tiedon haasteet tulevat vastaan yksilöllisten geenivarianttien kohdalla. Näytteestä voi löytyä esimerkiksi suuren syöpäriskin aiheuttava patogeeninen muutos. Yksilöllisten tietojen avulla terveydenhuolto voi jatkossa tarjota vaikkapa perinnöllisyysneuvontaa ja ehkäistä vaikeita sairauksia.
Mutta entä jos geenitiedoista löytyy vaikka Alzheimerin taudille altistava Apoe 4 -variantti? Miten asiasta kerrotaan näytteenantajalle vai kerrotaanko ollenkaan? Lisäksi tiedolla on merkitystä näytteen antajan sukulaisille.
”Näille pitäisi luoda kansallisia ratkaisuja. Asiaa on myös mietitty paljon kansainvälisesti, eikä siihen ei ole helppoja vastauksia. Kyse ei siis ole siitä, että tietoa haluttaisiin pimittää, vaan tiedon kanssa pitää olla huolellinen ja terveydenhuollossa pitää olla kanava valmiina, jos ja kun hätääntynyt henkilö ottaa yhteyttä”, Palotie sanoo.
Biopankit eivät luovuta näyte- tai tutkimustietoja ilman näytteenantajan pyyntöä, mutta joissain tapauksissa tutkijan on tehtävä eettinen valinta.
Yhdysvaltalainen järjestö American College of Genetics and Genomics on luonut listan ja toimintaohjeet oireettomista geneettisistä löydöksistä, joihin liittyy erittäin suuri vakavan sairauden riski.
Näitä harvinaisia sairauksia ovat muun muassa silmän verkkokalvon syöpä, tyypin 2 neurofibromatoosi sekä perinnölliset rinta- ja munasarjasyövät.
”Näissä on oleellista, että sairauteen on olemassa hoito. Ei riitä, että sairaus on vaarallinen”, Palotie sanoo.
Biopankit toivovat varmistuvansa verkkopalvelun rahoituksesta tämän vuoden aikana.
