Helsingin yliopiston tutkimus: kehitysvammaisuus on harvoin perinnöllistä - Kotimaa | HS.fi

Helsingin yliopiston tutkimus: kehitysvammaisuus on harvoin perinnöllistä

Tutkimukseen osallistui yhteensä 39 suomalaisperhettä, joissa perheenjäsenen kehitysviiveen syy oli epäselvä.

18.4. 9:38

Kehitysvammaisuus johtuu useimmiten perimän muutoksista, jotka ovat syntyneet varhaisen sikiökehityksen aikana ja joita ei löydy vanhempien perimästä, selviää Helsingin yliopiston maaliskuussa Human Genetics -tiedelehdessä julkaistusta tutkimuksesta.

Kehitysvammaisuus on siis vain harvoin perinnöllistä, tutkimuksessa arvioidaan.

Kehitysvammaisuus tarkoittaa vaikeutta oppia ja ymmärtää uusia asioita. Sitä esiintyy noin 1–2 prosentilla väestöstä.

Tutkimuksessa käytettiin eksomisekvensointia kehitysvammaisuuden mahdollisen geneettisen taustan selvittämiseksi. Eksomisekvensointi tarkoittaa valkuaisaineita muodostavan perimän osan sekvensointia.

Tutkimukseen osallistui yhteensä 39 suomalaisperhettä, joissa perheenjäsenen kehitysviiveen syy oli epäselvä. Tutkimuksessa selvisi, että 64 prosentilla tutkimukseen osallistuneista kehityshäiriön syy oli ennalta tunnettu kehitysvammageeni. Näistä valtaosa, 74 prosenttia, oli syntynyt sattumalta varhaisen sikiökehityksen aikana. Neljäsosalla tutkituista taudinaiheuttajageenissä löytyi perinnöllinen muutos.

Suurimmassa osassa tapauksista muutosta ei siis löytynyt vanhempien perimästä, vaan taustalla oli sikiökehityksen alkuvaiheessa syntyneet de novo -mutaatiot.

”Tulostemme perusteella kehitysvammaisuuden toistumisen riski perheen seuraaville lapsille on pieni. Mitä paremmin tunnemme kehitysvammaisuuden taustaa ja perinnöllisyyttä, sitä paremmin voimme auttaa perheitä, jotka kohtaavat näitä vakavia sairauksia”, sanoo yliopiston tiedotteessa dosentti Irma Järvelä.

Tulos on Järvelän mukaan samaa luokkaa kuin muissa eurooppalaisissa väestöissä.

”Huolimatta väestömme eristyneisyydestä, suomalaiset eivät eroa muista eurooppalaisista väestöistä kehitysvammaisuuden periytymisessä.”

Tutkimus tehtiin yhteistyössä suomalaisten, kehitysvammaisia hoitavien lääkäreiden, Helsingin yliopiston lääketieteellisen genetiikan osaston ja yhdysvaltalaisten Columbian yliopiston ja Baylor-instituutin kanssa.

Artikkeliin liittyviä aiheita

Osaston uusimmat

Luitko jo nämä?

Osaston luetuimmat