Turun yliopistollisen keskussairaalan (Tyks) Naistenklinikka on aloittanut ensimmäisenä Suomessa alkuraskauden kromosomiseulontaan liittyvän NIPT-sikiöseulontapilotin. NIPT tulee sanoista non-invasiivinen prenataalinen testi eli se on raskaudenaikainen tutkimus, joka ei kajoa sikiöön.
NIPT-seulonta perustuu äidin veressä olevaan sikiöperäisen DNA:n tutkimiseen, ja se tehdään äidin verinäytteestä. Uusi seulonta korvaa aiemmin tarjotun alkuraskauden yhdistelmäseulonnan. Seulontatutkimusta tarjotaan kaikille Varsinais-Suomen hyvinvointialueen (Varha) raskaana oleville äideille.
NIPT-seulonta tunnistaa herkästi yleisimmät sikiön kromosomipoikkeavuudet, joita ovat Downin oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä ja Pataun oireyhtymä.
Näistä jokainen voi aiheuttaa syntyvälle lapselle esimerkiksi keskivaikean tai vaikean kehitysvammaisuuden, johon voi liittyä elimellisiä vaurioita, kuten sydänvikoja, kuulovammoja sekä useiden elinten poikkeavuuksia ja vaurioita. Downin oireyhtymä voi kuitenkin aiheuttaa myös lievää kehitysvammaisuutta.
Aiemmin raskaana olevat ovat voineet osallistua sikiön kromosomihäiriöiden selvittämiseksi niin kutsuttuun alkuraskauden yhdistelmäseulontaan, jossa ultraäänitutkimuksessa mitataan sikiön niskaturvotus. Tutkimusta on edeltänyt verinäyte.
”Tällä seulonnalla kolmesta viiteen prosenttia raskaana olevista on seuloutunut riskiryhmään, jolle on tarjottu neuvonnan jälkeen jatkotutkimuksena NIPT-tutkimusta, istukkanäytteenottoa tai lapsivesitutkimusta”, Tyks Naistenklinikan tulosryhmäjohtaja Kaarin Mäkikallio kertoo.
Nyt NIPT-tutkimus tehdään ensilinjan seulontatestinä kaikille halukkaille odottajille. Tutkimus on Mäkikallion mukaan selvästi yhdistelmäseulontaa herkempi ja tarkempi menetelmä selvittämään sikiön kromosomipoikkeuksia.
NIPT-tutkimus on turvallinen äidille ja vauvalle. Se tehdään äidin verinäytteestä, joten sen yhteydessä ei tarvitse tehdä sikiöön kohdistuvia toimenpiteitä, kuten istukka- ja lapsivesitutkimuksissa, joissa keskenmenon riski on noin yhden prosentin luokkaa.
”Kun aikaisempaa yhdistelmäseulontaa herkempää ja tarkempaa seulontatestiä käytetään ensisijaisena seulontatestinä, äidit, jotka aidosti kuuluvat riskiryhmään löydetään paremmin. Tällöin kajoavien jatkotutkimusten määrä ja niihin liittyvä keskenmenoriski pienenevät”, Mäkikallio kertoo.
Tarkempi testi pienentää myös perheiden henkistä kuormitusta ja turhaa huolestuneisuutta.
Pilotin aikana odottajat tulevat ultraäänitutkimukseen noin raskausviikolla 12 ja käyvät sen jälkeen verikokeessa. NIPT-näytteet analysoidaan Tyksin lääketieteellisen genetiikan laboratoriossa, ja äidit saavat vastauksen noin viikon kuluessa.
Jos tutkimustulos on poikkeava, löydös varmistetaan lapsivesinäytteestä ja vanhemmat saavat kattavan neuvonnan löydöksestä perinnöllisyyslääkäriltä ennen jatkosuunnitelmia.
Lähteet: Duodecim Terveyskirjasto, Lääketieteellinen Aikakauskirja Duodecim
Oikaisu 20.5. kello 20.53: Korjattu kohtaa, jossa luki aiemmin virheellisesti, että Downin oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä ja Pataun oireyhtymä aiheuttavat keskivakavan tai vakavan kehitysvammaisuuden, johon liittyy elimellisiä vaurioita, kuten sydänvikoja, kuulovammoja ja elinten poikkeavuuksia. Downin oireyhtymä voi aiheuttaa myös lievää kehitysvammaisuutta ja liitännäissairauksien, kuten näön ongelmien, riski on kohonnut.
Haluatko lisää luettavaa Turun seudulta? Tilaa HS Turun uutiskirje täältä.
Lue lisää: Onko tässä Suomen karuin terassi?
Lue lisää: Turun ratikkasuunnitelma valmistui – Tällainen olisi kiskojen reitti
Lue lisää: Nuori nappasi ketunpojan muovipussiin ja kantoi kotiinsa – ”Humalaisen päähänpisto”
Lue lisää: Miksi kohuttua diabeteslääkettä määrätään laihdutukseen? Näin perustelee ylilääkäri
Lue lisää: Katja Oksa sairastui parantumattomaan hermostosairauteen – Työnantaja taipui luovaan ratkaisuun