Geenitieto avaa uuden ulottuvuuden – suomalaisilla on erityisasema alan tutkimuksessa - Ideat | HS.fi
MainosSuomen Lääketieteen Säätiö

Geenitieto avaa uuden ulottuvuuden – suomalaisilla on erityisasema alan tutkimuksessa

MAINOS Suomalaisten perimä on niin ainutlaatuinen, että maailmanlaajuisissa geenitietokannoissa meidät on irrotettu kokonaan omaksi luokakseen. Suomalaistutkijat ovat olleet jo vuosikymmeniä geenitutkimuksen maailman kärjessä.

Luvut kertovat geneettisestä tietokannasta löytyvien ihmisten määrät. Lähde: The Genome Aggregation Database (gnomAD)­


16.11.2020 12:23

Suomen Lääketieteen Säätiö on viimeisen kymmenen vuoden aikana jakanut apurahoja yli 20 miljoonaa euroa kaikille lääketieteen aloille. Apurahoja on annettu esimerkiksi sydän- ja verisuonitautien, syöpien, keuhkosairauksien sekä lasten- ja nuorisopsykiatrian tutkimukseen.

Lääketieteen Säätiön 60-vuotisen toiminnan juhlavuotena säätiö on nettisivuillaan esitellyt 60 hyvää syytä lääketieteen tutkimukseen ja kehittämiseen. Linkki kaikkiin näkökulmiin löytyy tämän jutun lopusta, mutta nyt esittelemme kaksi niistä.

 ”Voisi jopa sanoa, että geenitiedon myötä lääketieteen maailma on muuttunut kaksiulotteisesta kolmiulotteiseksi.”

Mitä hyötyä on geenitiedosta? Suomalaisten perimä on niin ainutlaatuinen, että maailmanlaajuisissa geenitietokannoissa meidät on irrotettu kokonaan omaksi luokakseen. Tämä erikoisuus sekä hyvät terveysrekisterit ja näytekokoelmat ovat tarjonneet tutkijoille ison edun. Suomalaistutkijat ovat olleet jo vuosikymmeniä maailman kärjessä.

Geenitiedon merkityksestä puhutaan yhä enemmän. Näyttää siltä, että geenit muovaavat koko elämäämme. Sairauksien lisäksi ne vaikuttavat esimerkiksi siihen, miten herkästi lihomme, masennumme tai tulemme riippuvaiseksi alkoholista.

Kokonaan uusi ulottuvuus tutkijoille

Geenitutkija, professori Aarno Palotien mukaan geenitieto on avannut kokonaan uuden ulottuvuuden tutkijoille.

”Voisi jopa sanoa, että geenitiedon myötä lääketieteen maailma on muuttunut kaksiulotteisesta kolmiulotteiseksi”, Palotie sanoo.

Klikkaa grafiikka suuremmaksi. Juttu jatkuu grafiikan jälkeen.

Luvut kertovat geneettisestä tietokannasta löytyvien ihmisten määrät. Lähde: The Genome Aggregation Database (gnomAD)­

Ymmärrys biologisista mekanismeista on lisääntynyt pala palalta. Se on johtanut parempiin ennusteisiin ja hoitoihin. Monet harvinaisesta sairaudesta kärsivät ovat saaneet geenitiedon kautta diagnoosin.

Tieto on myös auttanut räätälöimään lääkehoitoja useissa sairauksissa, kuten syövissä. Esimerkiksi jos rintasyövässä on her2-geenin monistuma, kasvainta vastaan on tarjolla täsmälääke.

Suomalaiset oma luokkansa

Genetiikkaan perustuvat ryhmittelyt ovat aina yksinkertaistuksia ja perustuvat tutkijoiden käytettävissä oleviin näyteaineistoihin. Tällä hetkellä geneettisissä tietokannoissa maailman väestö on jaettu yhdeksään luokkaan: afrikkalaiset, amishit, latinot, eurooppalaiset poissulkien suomalaiset, askenaasijuutalaiset, itä-aasialaiset, suomalaiset, etelä-aasialaiset ja muut.

Jääkauden jälkeen Suomeen saapui pieni määrä ihmisiä muutamana aaltona. Pienissä kylissä mentiin naimisiin naapurin tytön tai pojan kanssa, eikä uutta geneettistä ainesta tullut muualta. Kun perimässä tapahtui jokin harvinainen muutos, se pääsi siirtymään pitkään sukupolvelta toiselle.

”Tämä selittää suomalaisen tautiperimän: meillä esiintyy hyvin harvinaisia perinnöllisiä sairauksia, joita ei ilmene juuri missään muualla maailmassa.”

Vaikka monet suomalaisen tautiperimän sairauksista ovat hyvin harvinaisia ja niitä sairastaa vain kourallinen ihmisiä, niiden tutkimisesta on ollut laajempaa hyötyä.

”Kun on saatu uutta tietoa harvinaisten sairauksien synnystä, on samalla opittu ymmärtämään tavallisten kansansairauksien geneettistä taustaa.”

Lue lisää: www.laaketieteensaatio.fi

Lasten synnynnäiset sydänviat

Lasten synnynnäisten sydänvikojen hoidossa on viime vuosikymmeninä tehty suuria harppauksia. Lääketieteen tohtori Emmi Helle tutkii sydämen vasemman ulosvirtauskanavan ahtauma -tyyppisten sydämen rakennevikojen periytyvyyttä.

”Tämä on mielenkiintoinen tautiryhmä, jossa on monimutkainen periytymismalli. Voi olla, että vanhemmalla on täysin oireeton kaksipurjeinen aorttaläppä, mutta hänen lapselleen tulee vaikeampi muoto, vajaakehittynyt vasen kammio. Toisaalta läheskään kaikilla tämän tautiryhmän potilailla ei ole suvussa aiemmin esiintynyt sydämen rakennevikoja”, Helle kertoo.

Helteen tavoitteena on geenien ohella löytää myös muita syitä sydänvikojen kehittymiselle.

”Suurimmassa osassa tapauksista on todennäköisesti kyse geneettisten tekijöiden ja ympäristötekijöiden yhteisvaikutuksesta.”

Helteen mukaan Suomessa on erinomaiset olosuhteet tutkimukselle, sillä terveydenhuollon rekisterit ovat hyvät. Lisäksi ihmiset ovat huomattavan tutkimusmyönteisiä.

“Kun olen rekrytoinut potilaita, lähes kaikki ovat halunneet lähteä mukaan.”

Lue kaikki 60 hyvää syytä

Muun muassa näistä aiheista saat tietää lisää Lääketieteen Säätiön verkkosivuilta:

Lääketiede voittaa syövän jo lähivuosikymmeninä

Mitokondriotautiin voi löytyä yllättävä hoito – joskus ruokavalio vaikuttaa

Koronakriisissä ei saa unohtaa nuoria, mielenterveyttä ja jälkihoitoa

Allergiseen astmaan on tulossa tarkempaa diagnostiikkaa ja täsmähoitoja

Tutkimus voi auttaa kukistamaan keliakian

Keskenmenojen syyt avautuvat

Äkkikuolema on usein ensimmäinen oire ikääntyneen naisen sepelvaltimotaudista

Lue lisää: www.60hyvaasyyta.fi

Minkä sairauden sinä haluaisit ratkaista?

Voit tukea suomalaista lääketieteen tutkimusta ja tulevaisuuden terveyttä. Yksityishenkilöiden ja yritysten tekemät lahjoitukset ovat Lääketieteen Säätiölle keskeinen varojen lähde. Tutustu lahjoituskohteisiin verkkosivuilla ja ohjaa tukesi sinulle tärkeään tutkimuskohteeseen.

Lahjoita: www.laaketieteensaatio.fi/lahjoitukset

Kuuntele podcast!

Kuuntele Tulevaisuuden lääketiedettä -podcast niin tiedät, miltä tulevaisuus näyttää!

Miten kehittyvät tekoäly ja geenihoidot? Mistä saamme varaosia ihmisille? Millaisia pandemioita on tulossa ja miten niistä selvitään? Miten paljon elinikää voidaan vielä nostaa?

Lääketieteen Säätiön viisiosainen podcast-sarja avaa millaista on tulevaisuuden lääketiede. Tiedetoimittaja Mari Heikkilän kanssa keskustelevat eri alojen alojen tutkijat ja asiantuntijat.

Kuuntele: www.laaketieteensaatio.fi/tulevaisuuden-laaketiedetta-podcast-tekoaly/

Lue myös:

Lue myös: