Yleiset geenitestit tuleville äideille? - Pääkirjoitus | HS.fi

Yleiset geenitestit tuleville äideille?

23.9.1995 3:00

Yleiset geenitestit tuleville äideille? Perinnöllisten tautien geenitutkimukset ovat tuoneet aivan uudenlaisia välineitä perinnöllisyysneuvojan työhön. Moni sairaus pystytään nyt tunnistamaan aiempaa luotettavammin ja joitakin tauteja voidaan löytää jo ennen oireiden puhkeamista. Joskus voidaan myös todeta tautigeenien oireettomia kantajia ja sairaan lapsen syntymä saatetaan siten ennakoida. Tautien syvällisempi ymmärtäminen ja siltä pohjalta lähtevät uudenlaiset hoidot vaativat kuitenkin lisää tutkimusta. Geenitestien avulla perinnöllisen taudin riskiryhmään kuuluva perhe voi saada mahdollisuuden terveen lapsen hankkimiseen, jos sikiön geenitesti osoittaa, että lapsi on terve. Joskus testeissä todetaan, että tulossa olevalla lapsella on se sairaus, jonka pelossa geenitesteihin hakeuduttiin. Suurin osa perheistä valitsee silloin raskauden keskeytyksen, vaikkei se useimmille olekaan mikään helppo ratkaisu. On myös huomattava, että suurimpaan osaan harvinaisia perinnöllisiä tauteja ei edelleenkään ole luotettavaa geenitestiä. On myös väläytelty peittyvästi periytyvien tautien kantajaseulontaa vammaisuutta laajasti ehkäisevänä keinona. Testejä ei enää tarjottaisikaan vain niille, jotka niitä huolestuneina kyselevät, vaan esimerkiksi kaikille äitiysneuvolaan hakeutuville. On kaavailtu testipakettia, jolla yhdestä veripisarasta tunnistettaisiin vaikkapa kymmenen taudin geenimutaatiot. Pintapuolinen tieto voi aiheuttaa huolta Jos jokin kantajuus paljastuu, ei se sinänsä vielä kerro mitään, sillä peittyvästi periytyvä tauti voi tulla lapselle vain, jos hän saa tautigeenin toiseltakin vanhemmaltaan. On siis tutkittava puolisokin kyseisen taudin suhteen. Häneltä geeniä tuskin löytyy - monia näistä geeneistä on kenties vain yhdellä tai kahdella sadasta -, ja jälleen tulos on vapauttava. Toisinaan molemmilla puolisoilla on sama piilevä geeni. Heille voidaan tarjota sikiön geenitestiä ja tarvittaessa raskauden keskeytystä. Näin muutamia etukäteen ennakoimattomia vammaisuustapauksia voidaan estää. Sellainenkin näkökohta on syytä ottaa huomioon, että yleisissä testeissä suuri joukko enemmän tai vähemmän huolettomia tulevia äitejä saisi kuulla - vaikkakin pintapuolisesti - niistä kymmenestä taudista, joita ollaan testaamassa. Pari niistä on vaikeita kehitysvammoja, pari rakennepoikkeamatautia, muutama johtaa lyhytkasvuisuuteen, näkövammoihin, kuurosokeuteen . . . Kaikki tämä tieto saattaisi huolettaa kuulijoita. Osalta tutkittavista löytyy jokin geenivirhe. Kantajuuden toteaminen saattaa tuntua pelottavalta erityisesti, kun on kysymys taudista, josta tutkittavalla on vain hatara käsitys. Toistaiseksi meillä ei ole kokemusta siitä, miten paljon ja miten syvää huolta kaikille suunnatuista testeistä aiheutuisi. Emme myöskään osaa tunnistaa niitä, jotka tarvitsisivat ylimääräistä tukea ja ymmärtämystä. Osa tutkituista ei kenties lopultakaan ymmärtäisi, mitä on tutkittu ja mitä tulos merkitsee. Osa saattaisi jäädä pelkäämään elimistössään asuvan geenivirheen seuraamuksia. Me kirjoittajat olemme työskennelleet perinnöllisyysneuvonnan parissa jo vuosikaudet. Olemme ilolla tervehtineet geenitestien tulemista yhä uusiin tauteihin. Niillä on voitu auttaa monia kysyjiä, on voitu poistaa turhia huolia, selkiyttää epäselviä tilanteita ja tarjota sikiödiagnostiikkaa. Tuntuu kuitenkin huolestuttavalta, että suurille väestöryhmille tarjottaisiin heille outojen tautien kantajuustestejä ilman, että he itse olisivat niitä pyytäneet tai kaivanneet. Erityisesti oireiltaan ja seuraamuksiltaan erilaisten tautien paketoiminen samaan testiin on mielestämme tutkittavien kannalta liian monimutkaista, vaikka kenties laboratoriolle helppoa. Ihmisten tiedot taudeista, periytyvyydestä tai geenien kantajuudesta ovat epätarkkoja, ja aihepiiriin liittyy paljon vääriä pelkoja. Kantajuustestien kehittelyn rinnalle tarvittaisiinkin keskustelua koko aihepiiristä, erityisesti valinnan vapaudesta ja erilaisuuden sallimisesta. HELENA KÄÄRIÄINEN MARJATTA SIPPONEN Perinnöllisyyslääketieteen dosentti Helena Kääriäinen on Väestöliiton perinnöllisyysklinikan ylilääkäri. Marjatta Sipponen toimii klinikan sosiaalityöntekijänä.

Luitko jo nämä?