Lingolla nuoria tohtoreita ja terveyttä kaikelle kansalle - Sunnuntai | HS.fi

Lingolla nuoria tohtoreita ja terveyttä kaikelle kansalle

18.5.1991 3:00

Lääketieteen opiskelija Kati Kainulainen muistaa koko elämänsä, mitä tapahtui vappuaattona 1990. Tuolloin nuori tutkija löysi yhden ympäri maailmaa jahdatun, ns. Marfanin tautia aiheuttavan geenin.

Geenivirhettä on etsitty etenkin Yhdysvalloissa, sillä Abraham Lincolnin on arveltu sairastaneen tuota periytyvää tautia. Lincoln tosin kuoli luotiin, mutta asiantuntijoiden mukaan hän olisi joka tapauksessa kohta menehtynyt aortan repeämään. Kati Kainulaisen löytö on vasta avain varsinaisen geenivirheen löytämiseen. Nyt tiedetään suunnilleen paikka, mistä virhettä pitää etsiä, mutta sen tarkkaa osoitetta ei tiedetä. Kansanterveyslaitoksella tutkitaan parhaillaan yhtä geeniä, jonka osoitetiedot Marfanin taudin selvittämiseksi näyttävät lupaavilta. Kati Kainulaisen löydön vuoksi Kansanterveyslaitoksen molekyyligenetiikan laboratoriolla on hyvät mahdollisuudet päästä tutkimaan Lincolnin jäljellä olevia verinäytteitä. Näytteet ovat tarkoin vartioituja, niitä vahtii erityinen museotoimikunta. Työ on kuin puhelinluettelon lukua Koko molekyyligenetiikan laboratorion väki on nuorta, keski-ikä on reilusti alle 30. Myös laboratorion johtaja, dosentti Leena Palotie on alle 40-vuotias. Nuorille genetiikan tutkijoille väitöskirja ei ole pitkän uran huipentuma, jota valmistellaan hyväpalkkaisessa ja joustavassa eläkevirassa, vaan pääsylippu varsinaisiin töihin. Useimmat jatkavat työtään ainakin jonkin aikaa ulkomailla, ja osa jää sinne pysyvästi, sillä tutkijoiden paikkoja ei Suomessa riitä kaikille. Kati Kainulaisen tapaan myös 25-vuotias Miikka Vikkula ja 29-vuotias Elina Ikonen ovat lopettelemassa omia tutkimuksiaan. Miikka Vikkula tutkii nivelrikon periytyvyyttä ja Elina Ikonen periytyvää kehitysvammaisuutta aiheuttavaa aivosairautta, AGU-tautia. Molempien tutkimukset koskevat harvinaisia, lähes yksinomaan suomalaiseen tautiperintöön kuuluvia sairauksia. Varhaiselle nivelrikolle altistava geenipaikka on toistaiseksi löydetty vain kahdesta suomalaissuvusta, ja AGU-lapsia syntyy vuosittain muutama. "Harvoja ihmisiä koskevien periytyvien sairauksien tutkiminen ja geenivirheiden etsiminen ei ole pelkästään elitististä väitöskirjakikkailua, vaan geenitutkimus tähtää koko ajan yleisempien tautien syiden selittämiseen", sanoo dosentti Leena Palotie. "Koska ensimmäinen geeni löydettiin vasta 1978, on koko tieteenala vielä nuori ja kehittyy koko ajan huimaa vauhtia. Liikkeelle on lähdettävä 'helpoista' tapauksista, joissa syy todennäköisesti löytyy yhdestä geenivirheestä. Suuria kansanjoukkoja vaivaavat taudit johtuvat useimmiten niin monien geenivirheiden yhdistelmistä, ettei niitä vielä pystytä tutkimaan." Leena Palotie vertaa geenivirheiden etsimistä puhelinluettelon lukemiseen. "Jos ihmisen noin 100000 geenin sisältämät osat, noin kolme miljardia nukleotidiä, purettaisiin sanalliseen muotoon, tulisi niistä 200-300 Helsingin kotipuhelinluettelon kokoista kirjaa. Kirjoissa olisi vain neljää kirjainta eri järjestyksissä ilman minkäänlaista aakkos- tai muuta loogista järjestystä." Sivujen selaaminen ja virheellisen kohdan etsiminen olisi helppoa joskin puuduttavaa työtä, jos kirjaston kaikki sivut olisivat olemassa. Kansanterveyslaitoksen geenilaboratorion kaltaiset tutkimusyksiköt ympäri maailmaa kuitenkin vasta tuottavat sivuja eli avaavat ihmisen geenistöä. Geenikartan tai geenien sanakirjan valmistumista odotetaan eri puolilla maailmaa. Se olisi lääketieteelle yhtä suuri saavutus kuin aikoinaan ihmisen anatomian avaaminen. Toiveikkaimmat uskovat kirjaston valmistuvan kymmenen vuoden sisällä. Tähtäimessä Nobel-palkinto "Kun tutkija on yhdennentoista kerran epäonnistunut kokeessaan, kaikki menee pieleen ja ulkonakin sataa räntää, pitää tutkimuksen johtajan valaa uskoa. Tutkija on saatava varttitunnissa vakuuttumaan siitä, että koe lopulta onnistuu ja kymmenen vuoden päästä häntä odottaa Nobel-palkinto mullistavasta keksinnöstä", sanoo Leena Palotie. Nuorten tutkijoiden mielestä Leena Palotie on juuri sellainen johtaja, joka jaksaa valaa itseluottamusta ja uskoa tutkijoihin harmainakin hetkinä. Laboratorio on nuorten tutkijoiden toinen koti. Siellä tehdään töitä vuorokauden ympäri, aamuyön torkkutunteja ehkä lukuun ottamatta. "Vakavaa parisuhdetta ei pidä aloittaa ennen väitöskirjan valmistumista ja lapsia saa hankkia vasta dosentuurin jälkeen", on joskus annettu ohjeeksi nuorelle tutkijalle. Aivan niin paljon eivät Kansanterveyslaitoksen nuoret halua tutkimukselle uhrata, vaikka kenelläkään ei vielä lapsia olekaan. Leena Palotie Kati Kainulainen Miikka Vikkula Elina Ikonen

Luitko jo nämä?

Luetuimmat - Sunnuntai