Tiede

Sukupuolikromosomien välinen raja vuotaa

X- ja Y-kromosomi vaihtavat perimäainesta luultua herkemmin, havaitsivat yhdysvaltalaistutkijat.

Sinusta ei tullut äitisi tai isäsi kloonia, koska perimäsi on iloinen sillisalaatti molempien geenejä. Kromosomisi ovat perua kummaltakin vanhemmaltasi. Lisäkirjoa sukupolvien välille tuo sekin, että kromosomien vastinkappaleet vaihtavat summamutikassa dna-pätkiä keskenään.

Ainoa pari, joka ei tätä vaihtokauppaa rutiininomaisesti harrasta, on sukupuolikromosomit X ja Y. Erillään pysyttely johtuu siitä, että toisin kuin kaikki muut vastinparit, X ja Y ovat aivan eri kokoisia – X sisältää noin 2 000 geeniä, Y alle 100 – ja niiden tehtävät ovat kovin erilaisia. X:n geenit kietoutuvat muu muassa älykkyyteen, kun taas Y:n geenit keskittyvät pojan rakentamiseen.

Vain X-kromosomin ja Y-kromosomin kärjet ovat niin samanlaiset, että perimäaineksen kytky onnistuu, tutkijat ovat havainneet.

Nämä niin kutsutut par-alueet ovat syypäitä muun muassa siihen, että sukupuolikromosomeja päätyy sukusoluihin joskus väärä määrä. Normaalisti tytöllä on kaksi X-kromosomia, pojalla puolestaan X ja Y. Esimerkiksi Klinefelterin syndroomassa pojalle lipsahtaakin ylimääräinen X-kromosomi, mikä aiheuttaa hänelle naismaisia ominaisuuksia, kuten rintojen kasvun.

”Näitä pikkuisia alueita, joilla sukupuolikromosomien yhdistelyä edelleen tapahtuu, on tutkittu hyvin vähän”, apulaisprofessori Melissa Wilson Sayres Arizonan yliopistosta huomauttaa tutkimustiedotteessa.

Hän paikkasi vajetta tutkimalla 26 naisen X-kromosomit läpikotaisin. Koehenkilöt eivät olleet sukua keskenään.

Ilmeni, että par1-alueella oli odotetusti enemmän kirjoa kuin muualla kromosomissa. Yllätys taas oli se, että tämä vaihtelu jatkui myös reippaasti par-alueen ulkopuolelle.

”Par-alueen jälkeen dna-vaihtelun pitäisi loppua kuin jyrkänteeseen, mutta reuna muistuttaakin loivaa kukkulaa”, tutkijat kuvailevat. Tämä vihjaa, että geenejä siirtyy sukupuolikromosomista toiseen luultua herkemmin.

Tutkijat löysivät merkkejä myös siitä, että dna:ta vaihtuu X:n ja Y:n välillä myös pienessä saarekkeessa kromosomien keskiosassa.

Tulokset auttavat ymmärtämään paremmin paitsi sukupuolenmääräytymistä myös sukupuoleen kytkeytyneitä sairauksia.

Par-alueella ja sen rajalla on lukuisia geenejä, joita ei ole juurikaan tutkittu, Wilson Sayres huomauttaa.

Erityisen kiinnostavaa hänen mukaansa on se, että sry-geeni, joka kasvattaa sikiölle kivekset, sijaitsee aivan liki par-aluetta. Siksi se saattaa solunjakautumisessa eksyä joskus X-kromosomiin. Tästä aiheutuu niin kutsuttu de la Chapellen syndrooma: ihmisestä, jolla ei ole Y-kromosomia, kehittyykin poika. Toinen oireyhtymä, johon sry-geenin virhe usein liittyy, on Swyer. Siinä Y-kromosomin kantajasta kehittyykin nainen.

Wilson Sayresin mukaan poikkeukset sukupuolikromosomeissa eivät loppujen lopuksi ole kovinkaan harvinaisia.

”Esimerkiksi Arizonan yliopistossa on noin 70 000 opiskelijaa. Heistä vähintään 14:lla on vain yksi X-kromosomi, ja 35–70:llä on kaksi X-kromosomia ja yksi Y.”

Tutkimuksen julkaisi tutkimussivusto Genetics.

HS Digistä löydät Hesarin juttuarkiston helmet
Saat tilaajana kokeilla HS Digiä maksutta
Tilaajille
Haluatko lukea koko artikkelin?

    Seuraa uutisia tästä aiheesta

  • Sukupuoli
  • Tutkimukset
  • Tiede

Kommentit

    Ei vielä kommentteja. Kirjoita ensimmäinen.

    Näytä lisää
    Luetuimmat
    1. 1

      Suomalaisten työpukeutuminen on nyt enemmän hukassa kuin 80-luvulla, väittävät asiantuntijat – ”On harhaa luulla, etteivät muut kiinnitä ulkonäköösi huomiota”

    2. 2

      Länsimetron kuitit haluttiin perata läpi erityistilintarkastuksessa, virkamiehet tilasivat yleisen selvityksen – Maria Guzenina: ”Mistä tässä on nyt kysymys?”

    3. 3

      Satoja turvapaikanhakijoita on liittynyt helluntaiseurakuntiin viime vuosina – Helluntaikirkon johtaja: ”Olemme joutuneet laittamaan jos nyt ei jarrun, niin ainakin kytkimen”

    4. 4

      Räikeä eriarvoistuminen johti brexitiin ja Trumpin voittoon – todella huonoja valintoja molemmat

    5. 5

      Juha Kärkkäinen palasi Yhdysvalloista muuttuneena miehenä – näin halpahallipatruuna radikalisoitui, ryhtyi yhteistyöhön uusnatsien kanssa ja rakensi ympärilleen vaikenemisen muurin

      Tilaajille
    6. 6

      Toimittaja nukkui kolme viikkoa unimittareiden kanssa, tämä kaikki tapahtui: alkoholi tuhosi levon, lyhyetkin unet virkistivät – ja motivaatio mennä aikaisemmin nukkumaan löytyi

    7. 7

      Tukholman eliitin alakoulussa luokkahuoneilla on kuninkaallisten nimet ja oppilailla MacBookit – Ulos jääneiden vanhemmat juoksevat rehtoria kiinni kaupungilla ja itkevät

      Tilaajille
    8. 8

      Punavuorelaiset eivät astuisi jalallaankaan itäkeskuslaiseen esikouluun – esiopetuksen resurssit Helsingissä on jaettu epätasaisesti

    9. 9

      Masennus ei ole yksi vaan 12 eri sairautta – kaikki ne vaativat myös erilaiset hoidot, sanovat suomalaistutkijat

      Tilaajille
    10. 10

      Viiskulman Digeliuksen levykauppias Emu Lehtinen on kuollut

    11. Näytä lisää
    1. 1

      Juha Kärkkäinen palasi Yhdysvalloista muuttuneena miehenä – näin halpahallipatruuna radikalisoitui, ryhtyi yhteistyöhön uusnatsien kanssa ja rakensi ympärilleen vaikenemisen muurin

      Tilaajille
    2. 2

      Suomalaisten työpukeutuminen on nyt enemmän hukassa kuin 80-luvulla, väittävät asiantuntijat – ”On harhaa luulla, etteivät muut kiinnitä ulkonäköösi huomiota”

    3. 3

      Luokka oli villi, vaikea ja välitunneilla jopa tapeltiin – sitten opettaja kyllästyi häiriköiviin oppilaisiin ja teki keksinnön

      Tilaajille
    4. 4

      Poppari Antti Tuisku on vaiennut vuosia seksuaalisuudestaan ja kertoo nyt, miksi – ”Sie oot hirveen haavoittuva, jos avaat koko sielusi kaikille”

      Tilaajille
    5. 5

      Punavuorelaiset eivät astuisi jalallaankaan itäkeskuslaiseen esikouluun – esiopetuksen resurssit Helsingissä on jaettu epätasaisesti

    6. 6

      Älä keitä kahvia, leivo tai käy päiväkausiin suihkussa – HS kokosi ohjeet, mitä tehdä, jos epäilet kotona kosteusvauriota

    7. 7

      Kuvia Suomesta 22: Emilia Kangasluoma kuvasi isoäitinsä arkea palvelutalossa

    8. 8

      Tukholman eliitin alakoulussa luokkahuoneilla on kuninkaallisten nimet ja oppilailla MacBookit – Ulos jääneiden vanhemmat juoksevat rehtoria kiinni kaupungilla ja itkevät

      Tilaajille
    9. 9

      Lunta tai räntää luvassa ensi viikolla lähes koko maahan – ”Renkaiden vaihto vasta keski­viikkona menee jo myöhäiseksi”

    10. 10

      Masennus ei ole yksi vaan 12 eri sairautta – kaikki ne vaativat myös erilaiset hoidot, sanovat suomalaistutkijat

      Tilaajille
    11. Näytä lisää
    1. 1

      Poppari Antti Tuisku on vaiennut vuosia seksuaalisuudestaan ja kertoo nyt, miksi – ”Sie oot hirveen haavoittuva, jos avaat koko sielusi kaikille”

      Tilaajille
    2. 2

      Juha Kärkkäinen palasi Yhdysvalloista muuttuneena miehenä – näin halpahallipatruuna radikalisoitui, ryhtyi yhteistyöhön uusnatsien kanssa ja rakensi ympärilleen vaikenemisen muurin

      Tilaajille
    3. 3

      Sairaanhoitaja Paula Vuotila, 61, eli 30 vuotta ”koulutetun eliittielämää” – sitten hän ajautui asumaan rappukäytävissä

    4. 4

      ”Kaikki alalla olevat tietävät sen ringin” – Suomen elokuva-alalta kerätyssä kymmenien ahdistelukertomusten aineistossa muutama nimi toistuu

    5. 5

      ”Ota poikasi kainaloon” – Jos haluat kasvattaa pojan, joka ei ahdistele, yksi keino on lastenpsykiatri Jari Sinkkosen mukaan ylitse muiden

    6. 6

      Aleksis Salusjärvi oli lukiossa, kun nainen kavahti häntä ensi kerran bussipysäkillä – #MeToo-kampanja herätti miehet kertomaan, miltä tuntuu, kun nainen pelkää

    7. 7

      ”Äiti soittaa”, vilkutti puhelin kuolleen pojan vieressä – oppilas Niina Sassi, poliisi Timo Leppälä ja muut Jokelan koulusurman kokeneet kertovat nyt, millaiset jäljet tragedia jätti

      Tilaajille
    8. 8

      Kuura Maula ei kutsu lastaan pojaksi, Maisa Leppänen antoi poikansa pukeutua mekkoon – Näin toimii vanhempi, joka haluaa kasvattaa lapsensa feministisesti

      Tilaajille
    9. 9

      Luokka oli villi, vaikea ja välitunneilla jopa tapeltiin – sitten opettaja kyllästyi häiriköiviin oppilaisiin ja teki keksinnön

      Tilaajille
    10. 10

      Olimme lukiossa keskiverto-opiskelijoita – meistä tuli tutkija­tohtoreita valinta­kokeen ansiosta

    11. Näytä lisää