Tiede

Geenitekniikan supertähti kehitti kaikessa hiljaisuudessa geenisakset, jotka mullistivat tiedemaailmaa – ”Ne ovat huippumuotia”

Ranskalainen tähtitutkija ei tee enää töitä öisin.

Mikrobiologi Emmanuelle Charpentier nousi viisi vuotta sitten geeniteknologian supertähdeksi ja lähes varmaksi tulevaisuuden nobelistiksi.

Se tapahtui niin sanottujen geenisaksien ansiosta. Menetelmän oikea nimi on crispr-cas9. Sen käyttö on helppoa verrattuna aikaisempiin geeninsiirron menetelmiin.

”Se on kuin Sveitsin armeijan linkkuveitsi tai yleispätevä työkalupakki. Se toimii periaatteessa jokaisessa solussa, jossa on tuma. En löydä esimerkkiä solusta, jossa sitä ei voisi käyttää”, Charpentier sanoo Helsingissä.

Geenisaksilla voi helposti ja tarkasti lisätä ja poistaa dna-jaksoja. Niiden käyttö on yleistynyt hyvin nopeasti laboratorioissa.

Viime vuonna julkaistiin pitkälti yli 2 200 tutkimusta, joissa geenisaksia on käytetty. Niiden avulla tutkitaan sairauksia, lääkkeitä, viljelykasveja, mitä vain elollista.

”Se on haute couturea”, ranskalainen Charpentier naurahtaa, siis huippumuotia.

Geenisakset ovat lainaa bakteereilta, joiden keinoja viruksia ja antibiootteja vastaan Charpentier on tutkinut vuosia. Crispr-cas9 matkii bakteerien immuunipuolustusta.

Cas on bakteerien proteiini, joka silppuaa dna-molekyyliä. Kun virus tunkeutuu bakteeriin, bakteeri leikkaa cas-proteiinin avulla palan hyökkääjän perimästä ja panee palan talteen crispr-nimiseen jaksoon omassa perimässään.

Seuraavalla kerralla bakteeri tunnistaa viruksesta saman palan ja nitistää sen pätkäisemällä dna:n poikki.

Charpentier pääsi pääsi geenisaksien jäljille selvittämällä Streptococcus pyogenesin rakennetta ja mekanismeja. Bakteeri aiheuttaa muun muassa nielutulehdusta.

”Olin kiinnostunut tartuntataudeista ja halusin tehdä tutkimusta, josta voisi olla lääketieteellistä hyötyä”, Charpentier sanoo.

Vielä kymmenen vuotta sitten Charpentier työskenteli pienessä laboratoriossa Wienin yliopistossa.

Suuri osa ajasta kului rahoituksen hankkimiseen. Hän kehitti kaikessa hiljaisuudessa työkaluja bakteerien tutkimiseen. Niiden kautta voi löytää keinoja infektioita vastaan, Charpentier järkeili.

”Minua on arvosteltu siitä, että tutkimusaiheeni ovat vaihdelleet. Olen kuitenkin ajatellut strategisesti ja harkinnut, mihin laboratorioon tai tutkimuslaitokseen tai projektiin menen seuraavaksi. Oli tärkeää löytää oma lokero, jotakin ainutlaatuista ja omaa.”

Kiertely kannatti, sillä geenisaksissa on aineksia eri laboratorioissa tehdyistä tutkimuksista – ja paljon omaa.

Charpentier päätyi virittämään geenisaksia yhdysvaltalaisen biologin Jennifer Doudnan kanssa. Ranskalainen Charpentier työskenteli silloin Uumajan yliopistossa Ruotsissa ja Doudna Berkeleyn yliopistossa Yhdysvalloissa. He tapasivat alan kokouksessa.

”Oli tärkeää tuntea proteiinin rakenne, ja hän on rakennebiologi”, Charpentier perustelee yhteistyötä.

Kaksikko julkaisi kuuluisan tutkimuksensa crispr-cas9:n toiminnasta vuonna 2012. He muokkasivat proteiinia niin, että se toimii bakteerien lisäksi eläinsoluissa ja kasvisoluissa.

Leikkuriin voi liittää minkä tahansa rna-pätkän ohjaamaan leikkuria haluttuun kohtaan perimässä. Kun perimä tunnetaan, sopivan rna:n voi tilata vaikka netistä. Charpentier julkaisi ohjaimena toimivasta rna:sta tutkimuksen jo vuonna 2011.

Nyt hän työskentelee Berliinissä arvostetussa Max Planck-instituutissa. Enää ei tarvitse tapella tutkimusrahoista.

Kun Charpentier perusti crispr-cas9:ää hyödyntävän yhtiön, sijoittajat olivat heti valmiita antamaan rahaa. Keinon nähdään mullistavan mikrobiologian tutkimuksen.

Vuosi sitten hänen kerrottiin työskentelevän yölläkin, eikä hänellä kuulemma ollut sosiaalista elämää.

”On minulla sosiaalista elämää, mutta se on tiedeyhteisössä. Yritän nykyisin nukkua yöllä. Ja olen alkanut urheilla, esimerkiksi uida”, Charpentier naurahtaa.

Charpentier keskittyy taas bakteereihin ja niiden perusmekanismeihin.

”Minulta on kysytty, voimmeko parantaa kaikki sairaudet crisprillä. Emme, mutta keino voi auttaa ymmärtämään sairauksien syitä ja löytämään uusia keinoja niitä vastaan.”

Charpentierin yhtiö tutkii muun muassa sirppisoluanemiaa, jonka aiheuttaa viallinen geeni. Teoriassa virheellisen geenimuodon voisi korvata ehjällä veren kantasolussa. Kun verisolut uusiutuvat, potilas paranee.

Sairauksia aiheuttavat usein monet syyt ja geenit. Niitä voi hoitaa myös kiertoteitse, ellei geenien vaihtaminen onnistu.

”Äärimmäisen kiinnostava esimerkki on tutkimus, jossa elimistön immuunisoluja on ohjelmoitu crispr-cas9:n avulla tunnistamaan syöpäsolut ja käymään niiden kimppuun.”

Kiinalaisesta tutkimuksesta on kertonut tiedelehti Nature.

Geenisaksien on pelätty olevan liiankin helppo keino geenien muuntelemiseen. Keskusteluissa toistuu huoli siitä, että tutkijat parantelevat pian myös ihmisen periytyviä ominaisuuksia tekemällä muutoksia iturataan ei soluihin, joiden kautta ominaisuudet siirtyvät seuraavalle polvelle. Siis jalostavat superihmisiä.

Charpentier sanoo suhtautuvansa tähän mahdollisuuteen tiukasti ja varautuneesti.

”Crispriä ei ole tarkoitettu ihmisen paranteluun, vaan sairauksien parannuskeinojen tutkimiseen.”

Fakta

Geenisaksien kehittäjä


 Ranskalainen Emmanuelle Charpentier, 48, on biokemisti, mikrobiologi ja geneetikko.

 Työskentelee Max Planck -instituutin tartuntatautien tutkimuskeskuksessa Berliinissä Saksassa alanaan infektiobiologia.

 Vierailevana professorina Uumajassa Ruotsissa.

 Työskennellyt Ranskassa, Yhdysvalloissa ja Itävallassa useissa tutkimuslaitoksissa.

 Kymmeniä tieteen kunnianosoituksia ja palkintoja, joista valtaosa kolmen viime vuoden aikana.

Kommentit

Kommentit

    Ei vielä kommentteja. Kirjoita ensimmäinen.

    Ei vielä nimellä kirjoitettuja kommentteja. Kirjoita ensimmäinen.

    Näytä lisää
    Luetuimmat
    • Juuri nyt
    • Päivä
    • Viikko
    1. 1

      Helsingissä myynnissä poikkeuksellinen miniasunto: 13,5 neliön suihkuttomasta yksiöstä pyydetään lähes 100 000 euroa

    2. 2

      Psykologi Pertti Hakkarainen on kohdannut satoja raiskaajia ja sanoo, että monilla on heistä väärä käsitys – Siksi uhri ei voi tunnistaa tekijää etukäteen

      Tilaajille
    3. 3

      Kuljettaja kuoli ajauduttuaan radalta moottoripyörä­kisassa Imatralla

    4. 4

      Todistusvalinta aiheutti reputtamisaallon Vaasan kauppakorkea­koulussa, nyt Helsingin yliopisto varautuu samaan

    5. 5

      Yhdysvaltojen oikeus­järjestelmän ytimessä vaikuttaa nyt some­ajan super­julkkis Kim Kardashian

      Tilaajille
    6. 6

      Katsojan kuvaama video näyttää järjestyksenvalvojien kovat otteet Suomen cupin finaalin jälkeen

    7. 7

      Sisustustrendi innostaa Hyvinkäällä: Koko yksiön kalustuksen saa 300 eurolla

    8. 8

      Rakennusyhtiöillä on käsissään ennätysmäärä keskeneräisiä asuntoja, ja talous on kääntymässä laskuun: Miten ostaja voi välttää riskit?

    9. 9

      Viranomaiset: Iran yritti ampua ohjuksella Yhdysvaltojen lennokkia ennen Omaninlahden laivaiskuja, toisen aluksen miehistö päässyt Dubaihin

    10. 10

      Mummotunnelissa pariudutaan perinteisellä tyylillä

      Tilaajille
    11. Näytä lisää
    1. 1

      Psykologi Pertti Hakkarainen on kohdannut satoja raiskaajia ja sanoo, että monilla on heistä väärä käsitys – Siksi uhri ei voi tunnistaa tekijää etukäteen

      Tilaajille
    2. 2

      Yhdysvaltojen oikeus­järjestelmän ytimessä vaikuttaa nyt some­ajan super­julkkis Kim Kardashian

      Tilaajille
    3. 3

      Helsingissä myynnissä poikkeuksellinen miniasunto: 13,5 neliön suihkuttomasta yksiöstä pyydetään lähes 100 000 euroa

    4. 4

      Homehtunut Kätilöopisto seisoo tyhjillään Helsingin Kumpulassa, mutta nyt ikoniseen rakennukseen suunnitellaan uutta elämää

    5. 5

      Mummotunnelissa pariudutaan perinteisellä tyylillä

      Tilaajille
    6. 6

      JVG:n jättihitti näkyy yhä somepäivityksissä, vaikka sen sanoitus on vuosien ajan ymmärretty väärin – VilleGalle paljastaa salaisuuden Häissä-kappaleen menestyksen taustalta

      Tilaajille
    7. 7

      Viranomaiset: Iran yritti ampua ohjuksella Yhdysvaltojen lennokkia ennen Omaninlahden laivaiskuja, toisen aluksen miehistö päässyt Dubaihin

    8. 8

      Tyttövauvan kasvaminen baletti­tanssijaksi oli liikaa: Seksistiset mainokset eivät ole enää sallittuja Britanniassa

    9. 9

      Dramaattisen aamun onnellinen loppu: Ensihoitajat auttoivat vauvan maailmaan Itä-Vantaalla

    10. 10

      Kriisikokousta seurasivat pettymysten yö ja päivä – HS:n laaja selvitys kertoo, miten Antti Rinteen hallitus syntyi

      Tilaajille
    11. Näytä lisää
    1. 1

      Omakotitalo rakennettiin keskelle jalkakäytävää Oulunkylässä

    2. 2

      Mummotunnelissa pariudutaan perinteisellä tyylillä

      Tilaajille
    3. 3

      Iso osa lenkkeilijöistä sortuu kahteen perusvirheeseen, joiden vuoksi kehitys tyssää parissa kuukaudessa, sanoo asiantuntija

    4. 4

      Nike sijoitti urheilumuoti­kauppaansa realistisen näköisen nais­malli­nuken, ja vihan, ilkeilyn ja kommentoinnin määrä kasvoi käsittämättömäksi

    5. 5

      1950-luvulla keksittiin poltto­moottori, joka olisi voinut leikata suuren osan autojen päästöistä, mutta sitä ei koskaan otettu laajasti käyttöön

      Tilaajille
    6. 6

      Ennennäkemätön romahdus yhdessä Suomen parhaista lukioista: 35 opiskelupaikkaa täyttämättä, sisään jopa 7,0:n keskiarvolla

    7. 7

      JVG:n jättihitti näkyy yhä somepäivityksissä, vaikka sen sanoitus on vuosien ajan ymmärretty väärin – VilleGalle paljastaa salaisuuden Häissä-kappaleen menestyksen taustalta

      Tilaajille
    8. 8

      MTV:n entinen päällikkö joutuu käräjille epäiltynä seksikumppaneiden salakuvaamisesta

    9. 9

      Suomi laittaa tupakoitsijat ahtaalle: Kymmenen euron aski ja interventioita lääkäri­käynnillä

      Tilaajille
    10. 10

      Raaka raiskaus vei viisi syytöntä teiniä vankilaan ja Trump vaati heille kuolemantuomiota – Nyt tarina on Netflixissä ja kaikkien pitäisi nähdä se

      Tilaajille
    11. Näytä lisää