Geenitekniikan supertähti kehitti kaikessa hiljaisuudessa geenisakset, jotka mullistivat tiedemaailmaa – ”Ne ovat huippumuotia” - Tiede | HS.fi
Tiede

Geenitekniikan supertähti kehitti kaikessa hiljaisuudessa geenisakset, jotka mullistivat tiedemaailmaa – ”Ne ovat huippumuotia”

Ranskalainen tähtitutkija ei tee enää töitä öisin.

Emmanulle Charpentier vakuutti Helsingissä, että hän käyttää nykyisin yöt nukkumiseen.

Julkaistu: 26.5.2017 2:00, Päivitetty 26.5.2017 6:46

Mikrobiologi Emmanuelle Charpentier nousi viisi vuotta sitten geeniteknologian supertähdeksi ja lähes varmaksi tulevaisuuden nobelistiksi.

Se tapahtui niin sanottujen geenisaksien ansiosta. Menetelmän oikea nimi on crispr-cas9. Sen käyttö on helppoa verrattuna aikaisempiin geeninsiirron menetelmiin.

”Se on kuin Sveitsin armeijan linkkuveitsi tai yleispätevä työkalupakki. Se toimii periaatteessa jokaisessa solussa, jossa on tuma. En löydä esimerkkiä solusta, jossa sitä ei voisi käyttää”, Charpentier sanoo Helsingissä.

Geenisaksilla voi helposti ja tarkasti lisätä ja poistaa dna-jaksoja. Niiden käyttö on yleistynyt hyvin nopeasti laboratorioissa.

Viime vuonna julkaistiin pitkälti yli 2 200 tutkimusta, joissa geenisaksia on käytetty. Niiden avulla tutkitaan sairauksia, lääkkeitä, viljelykasveja, mitä vain elollista.

”Se on haute couturea”, ranskalainen Charpentier naurahtaa, siis huippumuotia.

Geenisakset ovat lainaa bakteereilta, joiden keinoja viruksia ja antibiootteja vastaan Charpentier on tutkinut vuosia. Crispr-cas9 matkii bakteerien immuunipuolustusta.

Cas on bakteerien proteiini, joka silppuaa dna-molekyyliä. Kun virus tunkeutuu bakteeriin, bakteeri leikkaa cas-proteiinin avulla palan hyökkääjän perimästä ja panee palan talteen crispr-nimiseen jaksoon omassa perimässään.

Seuraavalla kerralla bakteeri tunnistaa viruksesta saman palan ja nitistää sen pätkäisemällä dna:n poikki.

Charpentier pääsi pääsi geenisaksien jäljille selvittämällä Streptococcus pyogenesin rakennetta ja mekanismeja. Bakteeri aiheuttaa muun muassa nielutulehdusta.

”Olin kiinnostunut tartuntataudeista ja halusin tehdä tutkimusta, josta voisi olla lääketieteellistä hyötyä”, Charpentier sanoo.

Vielä kymmenen vuotta sitten Charpentier työskenteli pienessä laboratoriossa Wienin yliopistossa.

Suuri osa ajasta kului rahoituksen hankkimiseen. Hän kehitti kaikessa hiljaisuudessa työkaluja bakteerien tutkimiseen. Niiden kautta voi löytää keinoja infektioita vastaan, Charpentier järkeili.

”Minua on arvosteltu siitä, että tutkimusaiheeni ovat vaihdelleet. Olen kuitenkin ajatellut strategisesti ja harkinnut, mihin laboratorioon tai tutkimuslaitokseen tai projektiin menen seuraavaksi. Oli tärkeää löytää oma lokero, jotakin ainutlaatuista ja omaa.”

Kiertely kannatti, sillä geenisaksissa on aineksia eri laboratorioissa tehdyistä tutkimuksista – ja paljon omaa.

Charpentier päätyi virittämään geenisaksia yhdysvaltalaisen biologin Jennifer Doudnan kanssa. Ranskalainen Charpentier työskenteli silloin Uumajan yliopistossa Ruotsissa ja Doudna Berkeleyn yliopistossa Yhdysvalloissa. He tapasivat alan kokouksessa.

”Oli tärkeää tuntea proteiinin rakenne, ja hän on rakennebiologi”, Charpentier perustelee yhteistyötä.

Kaksikko julkaisi kuuluisan tutkimuksensa crispr-cas9:n toiminnasta vuonna 2012. He muokkasivat proteiinia niin, että se toimii bakteerien lisäksi eläinsoluissa ja kasvisoluissa.

Leikkuriin voi liittää minkä tahansa rna-pätkän ohjaamaan leikkuria haluttuun kohtaan perimässä. Kun perimä tunnetaan, sopivan rna:n voi tilata vaikka netistä. Charpentier julkaisi ohjaimena toimivasta rna:sta tutkimuksen jo vuonna 2011.

Nyt hän työskentelee Berliinissä arvostetussa Max Planck-instituutissa. Enää ei tarvitse tapella tutkimusrahoista.

Kun Charpentier perusti crispr-cas9:ää hyödyntävän yhtiön, sijoittajat olivat heti valmiita antamaan rahaa. Keinon nähdään mullistavan mikrobiologian tutkimuksen.

Vuosi sitten hänen kerrottiin työskentelevän yölläkin, eikä hänellä kuulemma ollut sosiaalista elämää.

”On minulla sosiaalista elämää, mutta se on tiedeyhteisössä. Yritän nykyisin nukkua yöllä. Ja olen alkanut urheilla, esimerkiksi uida”, Charpentier naurahtaa.

Charpentier keskittyy taas bakteereihin ja niiden perusmekanismeihin.

”Minulta on kysytty, voimmeko parantaa kaikki sairaudet crisprillä. Emme, mutta keino voi auttaa ymmärtämään sairauksien syitä ja löytämään uusia keinoja niitä vastaan.”

Charpentierin yhtiö tutkii muun muassa sirppisoluanemiaa, jonka aiheuttaa viallinen geeni. Teoriassa virheellisen geenimuodon voisi korvata ehjällä veren kantasolussa. Kun verisolut uusiutuvat, potilas paranee.

Sairauksia aiheuttavat usein monet syyt ja geenit. Niitä voi hoitaa myös kiertoteitse, ellei geenien vaihtaminen onnistu.

”Äärimmäisen kiinnostava esimerkki on tutkimus, jossa elimistön immuunisoluja on ohjelmoitu crispr-cas9:n avulla tunnistamaan syöpäsolut ja käymään niiden kimppuun.”

Kiinalaisesta tutkimuksesta on kertonut tiedelehti Nature.

Geenisaksien on pelätty olevan liiankin helppo keino geenien muuntelemiseen. Keskusteluissa toistuu huoli siitä, että tutkijat parantelevat pian myös ihmisen periytyviä ominaisuuksia tekemällä muutoksia iturataan ei soluihin, joiden kautta ominaisuudet siirtyvät seuraavalle polvelle. Siis jalostavat superihmisiä.

Charpentier sanoo suhtautuvansa tähän mahdollisuuteen tiukasti ja varautuneesti.

”Crispriä ei ole tarkoitettu ihmisen paranteluun, vaan sairauksien parannuskeinojen tutkimiseen.”

Geenisaksien kehittäjä

Ranskalainen Emmanuelle Charpentier, 48, on biokemisti, mikrobiologi ja geneetikko.

Työskentelee Max Planck -instituutin tartuntatautien tutkimuskeskuksessa Berliinissä Saksassa alanaan infektiobiologia.

Vierailevana professorina Uumajassa Ruotsissa.

Työskennellyt Ranskassa, Yhdysvalloissa ja Itävallassa useissa tutkimuslaitoksissa.

Kymmeniä tieteen kunnianosoituksia ja palkintoja, joista valtaosa kolmen viime vuoden aikana.

Luitko jo nämä?

Luetuimmat - Auto & Tiede