Tiede

Pariskunta alkoi kolmesti odottaa lasta, jonka kohtalona oli kuolla pian – geeniseulonta voisi tunnistaa vanhempien perimän riskit

Joka vuosi syntyy noin seitsemänkymmentä lasta, joilla on jokin kotimaisen tautiperinnön sairauksista.

Tilaajille
Rankkojen vastoinkäymisten jälkeen Tirsa ja Niklas Valrosilla on nyt kolmivuotias terve tytär. (KUVA: Outi Pyhäranta / HS)

Julkaistu: , Päivitetty:

”Se oli musertavaa”, muistelee Tirsa Valros. Hän sai vuonna 2011 kuulla odottavansa miehensä kanssa vakavasti sairasta lasta. Lapsella oli niin sanottu hydroletalusoireyhtymä, johon liittyy epämuodostumia ja vesipäisyyttä. Vauva kuolee kohdussa tai heti elämänsä ensi tunteina.
Tämä sisältö kuuluu HS Digi -tilaukseen
Vaihda HS Mini -tilauksesi helposti HS Digiin
TILAAJILLE
Haluatko lukea koko artikkelin?
HS Digi -tilauksella pääset lukemaan rajoituksetta tämän ja muita kiinnostavia artikkeleita

Tytti Peltosen palkka on niin pieni, että se on käytetty kaksi viikkoa ennen tilipäivää – Suomessa on kymmeniätuhansia työssäkäyviä köyhiä

Virpi oli luokan priimus ja lääkäriperheen kultahippu – Hänestä tuli kirurgi, joka leikkasi potilaita lääkehuuruissa ja joutui lopulta vankilaan

Äiti riehui, ryyppäsi ja teki lopulta itsemurhan – Kun Sari Järn halusi ymmärtää miksi, hän löysi suvun synkän historian

Rakkaus hiipui muttei kuollut – Näin elvytät väljähtäneen parisuhteen ja rakastut kumppaniisi uudelleen

    Seuraa uutisia tästä aiheesta

  • Perinnölliset taudit
  • Tiede
  • Geenitesti
  • Mikko Puttonen
Luetuimmat - Auto & Tiede
  1. 1
    Lääkehaitat
    Tutkijoille selvisi vihdoin, miksi talidomidi tuhosi tuhansien lapsien elämän
  2. 2
    Murteet
    Tutkijaryhmä selittää uudella tavalla Suomen murrealueet – Luonnonolojen synnyttämät kulttuurikuplat eriyttivät puhetavat
  3. 3
    Muovi
    Mikromuovia löytyi jo hyttysistäkin – vesistöissä kasvavat toukat imevät muovia itseensä, ja aikuisista hyttysistä muovi päätyy lintuihin
  4. 4
    Teknologia
    Kasvojentunnistus on jo käytössä suomalaispankeissakin, vaikka siihen liittyy vielä isoja turvallisuuskysymyksiä – HS tutustui OP:n ”kasvomaksuun”
  5. 5
    Psykologia
    Muisteletko vanhoja mokiasi? Ei kannattaisi – kaksi uutta tutkimusta osoittaa, että ihmiset pitävät meistä enemmän kuin luulemme ja ovat valmiita antamaan anteeksi tylytkin teot
  6. Näytä lisää
Luitko jo nämä?

Kommentit

    Ei vielä kommentteja. Kirjoita ensimmäinen.

    Näytä lisää
    Luetuimmat
    • Juuri nyt
    • Päivä
    • Viikko
    1. 1

      Miehet ovat usein tajuamattaan henkisen väkivallan uhreja – ”Miehillä voi olla parinkymmenen vuoden kokemus alistamisesta”

    2. 2

      Suolistomikrobeja uhkaa sukupuutto jos jatkamme syömistä nykyiseen tapaan – Tuhojen korjaaminen saattaa vaatia järeitä toimenpiteitä

    3. 3

      Tutkijoille selvisi vihdoin, miksi talidomidi tuhosi tuhansien lapsien elämän

    4. 4

      Tänään aukeaa Helsingin uusin ostosjättiläinen – HS esittelee Kalasataman kauppakeskuksen liikkeineen

    5. 5

      Puolella miljoonalla suomalaisella on riittämätön lukutaito – Testaa, kuinka hyvin itse ymmärrät lukemaasi

    6. 6

      Äiti riehui, ryyppäsi ja teki lopulta itsemurhan – Kun Sari Järn halusi ymmärtää miksi, hän löysi suvun synkän historian

      Tilaajille
    7. 7

      Maailma meni menojaan, mutta porvoolaisessa sisäoppilaitoksessa kärsittiin nälkää ja opeteltiin vauvanhoitoa jäkälillä – Pepi Reinikainen kirjoitti kaiken ylös, ja se pelasti hänet

      Tilaajille
    8. 8

      Uutistoimisto Reuters: Britannian May ei hyväksy uutta kansanäänestystä brexitistä – Britit ja EU-puoli ottivat yhteen Salzburgin huippukokouksessa

    9. 9

      VR odotti junaliikenteen palaavan normaaliksi torstaiaamuun mennessä – Ilta oli poikkeuksellista kaaosta henkilövahingon, sähkövian ja tuntien myöhästymisten vuoksi

    10. 10

      Avain laihtumiseen ja upeisiin lihaksiin? Proteiineista liikkuu monenlaisia uskomuksia, HS kokosi niiden rinnalle kahdeksan oleellista faktaa

      Tilaajille
    11. Näytä lisää
    1. 1

      Äiti riehui, ryyppäsi ja teki lopulta itsemurhan – Kun Sari Järn halusi ymmärtää miksi, hän löysi suvun synkän historian

      Tilaajille
    2. 2

      Puolella miljoonalla suomalaisella on riittämätön lukutaito – Testaa, kuinka hyvin itse ymmärrät lukemaasi

    3. 3

      ”Ongelmista ykkönen on viina, kakkonen on viina ja kolmonen on viina” – Ensihoidon eläköityvä vastuulääkäri Teuvo Määttä on nähnyt Helsingin pimeän puolen

    4. 4

      Toimitusjohtajan epäillään ampuneen naisen oven läpi Lohjan Sammatissa – useat ihmiset hakeneet miehelle lähestymiskiellon, taustalla väkivaltaa ja uhkailua

    5. 5

      Tutkijoille selvisi vihdoin, miksi talidomidi tuhosi tuhansien lapsien elämän

    6. 6

      VR odotti junaliikenteen palaavan normaaliksi torstaiaamuun mennessä – Ilta oli poikkeuksellista kaaosta henkilövahingon, sähkövian ja tuntien myöhästymisten vuoksi

    7. 7

      Vihreiden kannatus laski edelleen – perus­suomalaisille saman verran nousua

    8. 8

      Espoo myöntää: Opetusjohtaja ei suostunut irtisanomaan Saunalahden rehtoria – Potkut antoi lopulta alempi virkamies

    9. 9

      Mailin tornitalo kutistui kilometriseksi, ja nyt aavikolla seisoo onneton ranka – Näin Saudi-Arabian suuret unelmat murenevat

      Tilaajille
    10. 10

      Mikä ihme saa amerikkalaiset luulemaan, että he säästyvät hirmu­myrskyjen tuhoilta? Vastauksia on ainakin kolme

    11. Näytä lisää
    1. 1

      ”Ihmisroskana” esitetty asunnoton alkoholisti Markku Korhonen ahdistui ja suuttui niin, että teki rikos­ilmoituksen – entinen yrittäjä auttoi pitkään muita, mutta päätyi itse sillan alle

    2. 2

      Auschwitziin matkanneet Kallion lukiolaiset kokivat Suomi-häpeää krakovalaisessa juutalaisravintolassa: ”Minun oli pakko mennä kysymään heiltä, että ymmärrättekö te yhtään, mitä teette”

    3. 3

      Mies havahtui hetkeksi hereille vesipuisto Serenassa, mutta jatkoi juhlintaa vielä viikon ympäri Etelä-Suomea – Lopulta mies tajusi rahoittaneensa 10–15 hengen elostelua 12 000 eurolla

    4. 4

      Tytti Peltosen palkka on niin pieni, että se on käytetty kaksi viikkoa ennen tilipäivää – Suomessa on kymmeniätuhansia työssäkäyviä köyhiä

      Tilaajille
    5. 5

      Virpi oli luokan priimus ja lääkäriperheen kultahippu – Hänestä tuli kirurgi, joka leikkasi potilaita lääkehuuruissa ja joutui lopulta vankilaan

      Tilaajille
    6. 6

      Helsinkiläisnaisen auto saarrettiin traktorilla Nuuksiossa – ”Espoon sumputtaja” Lucas Heimsch perheineen kertoo nyt, mikä kaupunkilaisten käytöksessä mättää

    7. 7

      Espoolainen oppilas kuoli saatuaan sairaus­kohtauksen liikunta­tunnilla, jolla tehtiin piip-testiä – Testistä on annettu tarkat ohjeet kouluille, sanoo sivistys­toimen johtaja

    8. 8

      Äiti riehui, ryyppäsi ja teki lopulta itsemurhan – Kun Sari Järn halusi ymmärtää miksi, hän löysi suvun synkän historian

      Tilaajille
    9. 9

      ”Ongelmista ykkönen on viina, kakkonen on viina ja kolmonen on viina” – Ensihoidon eläköityvä vastuulääkäri Teuvo Määttä on nähnyt Helsingin pimeän puolen

    10. 10

      Puolella miljoonalla suomalaisella on riittämätön lukutaito – Testaa, kuinka hyvin itse ymmärrät lukemaasi

    11. Näytä lisää
    Uusimmat
    1. Juuri nyt
    2. Tänään aukeaa Helsingin uusin ostosjättiläinen – HS esittelee Kalasataman kauppakeskuksen liikkeineen
    3. Itseään venäläisenä pitänyt Sergei löysikin juurensa Liettuasta – Dna-testien suosio Venäjällä kasvaa, sillä moni ei tunne sukuhistoriaansa mummoaan pidemmälle
    4. Kun ura loppui, Pekka Koskelan päällimmäinen tuntemus oli helpotus – nyt hän ikävöi kovaa treeniä ja auttaa muita menestymään
    5. Miehet ovat usein tajuamattaan henkisen väkivallan uhreja – ”Miehillä voi olla parinkymmenen vuoden kokemus alistamisesta”
    6. Helsingin Palmia siivoaa jo Turun linnaa ja tekee kouluruokaa Hämeenlinnassa – veronmaksajien omistaman yhtiön tulos painui miljoona euroa tappiolle Tilaajille
    7. Mikä Helsingin OP:ssa on vialla? Lainaneuvotteluihin ei pääse, viesteihin ei vastata. Menikö digitalisaatio liian pitkälle?
    8. Amiksen oppilaat eivät saa jäädä heitteille
    9. Pienelläkin palkalla pitäisi voida elää
    10. Työllisyyskokeilu saisi jatkua, koska sille on tarvetta
    11. Sotilasvalta kummittelee Brasilian vaalien taustalla
    12. Näytä lisää