Tiede

Pandoran lipas on nyt auki: Maailman ensimmäiset geenimuokatut lapset syntyivät kokeessa, jota osa tutkijoista sanoo vastuuttomaksi ja hirviömäiseksi

Jiankui He ilmoitti muokanneensa vauvojen perimää niin, että toinen heistä ei voi saada hiv-tartuntaa. Vastaavaa ei ole ennen tehty ihmisillä.

Kiinasta kuultiin maanantaina uutinen, joka jää tieteen histo­riaan. Tutkija He Jiankui ilmoitti luoneensa maailman ensimmäiset geenimuokatut ihmislapset.

He kertoi uutistoimisto AP:lle muokanneensa kahden ihmisalkion geenejä. Tuloksena syntyi kaksi tervettä tyttöä, joista toinen on immuuni hi-virukselle.
Mainos (Teksti jatkuu alla)
Mainos päättyy

Tuntemattomassa paikassa pari viikkoa sitten syntyneet kaksostytöt ”Lulu” ja ”Nana” ovat historian ensimmäiset ihmiset, joiden geenejä on peruuttamattomasti muunneltu alkiovaiheessa.

Keskiviikkona He Jiankui kertoi keskeyttäneensä kokeen. Lue lisää täältä.

Koe perustuu geenisaksiksi kutsuttuun crispr-cas9-menetelmään, joka on mullistanut geenitekniikan. Siinä soluun ruiskutetaan dna:ta leikkaava proteiini ja pätkä rna:ta, joka ohjaa leikkurin oikeaan paikkaan. Näin voidaan muuttaa yksittäisten geenien toimintaa hyvinkin tarkasti.
Mainos (Teksti jatkuu alla)
Mainos päättyy

Geenimuokkaus tehtiin osana tavallista koeputkihedelmöitystä. Lasten äidin munasolu hedelmöitettiin maljassa isän siittiöllä. Sitten soluun ruiskutettiin cas9-entsyymi yhdessä crispr-molekyylien kanssa. Ne poistivat kehittyvien alkioiden perimästä geenin, jota hi-virus tarvitsee tarttuakseen elimistöön.

”Kun Lulu ja Nana olivat vasta yksi solu, tämä leikkaus poisti oven, jonka kautta hi-virus tarttuu”, He selittää videolla, jolla hän kertoo kokeestaan.



”Syntymän jälkeen avasimme jälleen Lulun ja Nanan koko geeniperimän. Varmistui, ettei mikään muu geeni muuttunut kuin se, joka estää hiv-tartunnan. Vauvat ovat yhtä terveitä ja turvassa kuin muutkin lapset”, He vakuuttaa.
Mainos (Teksti jatkuu alla)
Mainos päättyy

Kiinassa on jo aiemmin tehty samankaltaisia kokeita ihmisalkioilla, mutta alkioita ei ole siirretty kohtuun.

Geenimuokatun ihmislapsen luomista on pidetty teknisesti mahdollisena, mutta äärimmäisen tuomittavana, sillä riskejä ei tarkasti tiedetä.

He on ilmeisesti tehnyt kokeensa luvatta ja salassa. Kiina suhtautuu tutkimusetiikkaan löyhästi. Silti Shenzenin yli­opisto, jossa He toimii apulaisprofessorina, irtisanoutui kokeesta ja ilmoitti olevansa ”järkyttynyt”.
Mainos (Teksti jatkuu alla)
Mainos päättyy

Myös suuri joukko kiinalaisia tutkijoita tuomitsi ihmisalkion geenien muuntelun. Yli sata tutkijaa on uutistoimisto Reutersin mukaan allekirjoittanut avoimen kirjeen, jossa koetta luonnehditaan perustelemattomaksi, vaaralliseksi ja vahingolliseksi kiinalaiselle tutkijayhteisölle.

”Kansainvälisen transgeeniteknologiayhdistyksen kautta on Kiinasta tullut tieto, että ihmisessä ilmeisesti on tosiaan tehty ensimmäinen crispr-korjaus ja lapset ovat syntyneet”, vahvistaa crispr-tekniikkaa hiirillä hyödyntävä dosentti Satu Kuure Helsingin yliopistosta.
Mainos (Teksti jatkuu alla)
Mainos päättyy

Tiedeyhteisö ei ole vielä voinut perehtyä kokeeseen tarkemmin. He julkisti saavutuksensa suoraan medialle juuri ennen kuin geenieditointia ja sen riskejä pohtiva alan konferenssi käynnistyi Hongkongissa.

Ajoitus näyttää harkitulta. He kertoo yrittävänsä julkaista tutkimusartikkelin kokeestaan mahdollisimman pian.

Tässä vaiheessa tiedetään vain se, mitä He on haastatteluissa ja julkaisemallaan Youtube-videolla kertonut. Lisäksi AP:n haastattelemat ulkopuoliset tutkijat ovat ilmeisesti saaneet nähdä jonkinlaista alustavaa dataa.

He värväsi kokeeseen seitsemän kiinalaista pariskuntaa, joille tehtiin hedelmöityshoitoja. Pariskunnat saivat Hen mukaan päättää, ottavatko he tavallisen koeputkihedelmöityksen vai haluavatko he kokeilla geenimuunneltua alkiota.

Kaikilla isillä oli hiv. He perusteli koetta vanhemmille sillä, että he voivat saada lapsia, jotka ovat ikuisesti suojassa hiviltä.

Pariskuntien nimiä tai asuinpaikkoja ei paljasteta. Lulun ja Nanan vanhemmat tunnetaan peitenimillä ”Mark” ja ”Grace”.

Lopulta 16:n alkion geenejä muokattiin. Vaadittiin kuusi yritystä yhdellätoista alkiolla, ennen kuin kaksosraskaus onnistui.

Muokkauksen kohteena oli hyvin tunnettu ccr5-geeni, josta ihminen perii yhden kopion isältä ja toisen äidiltä. Molempien vaimentaminen tekee ihmisestä lähes immuunin hiville.

Toisen tytön kohdalla geenistä onnistuttiin vaimentamaan molemmat kopiot. Toisella hiljentyi vain toinen kopio, joten tämä tyttö voi yhä saada tartunnan.

Ilmeisesti kävi myös niin, että geenimuuntelu onnistui vain osassa tämän tytön soluista. Geeni on siis vaiennettu osassa soluista, ja osassa se toimii yhä.

”Tämä on arpapeliä. Tällä hetkellä lapset ovat ilmeisesti terveitä, mutta tulevaisuudesta ei tiedetä”, Kuure kommentoi.

On ihmisiä, joilta luonnostaan puuttuu toinen tai kumpikin ccr5-geeni. Tällainen mutaatio liittyy luultavasti Euroopassa riehuneisiin isorokkoepidemioihin.

Myös isorokkovirus tarvitsee ccr5-reseptoria tarttuakseen elimistöön. Ne, joilta aikoinaan puuttui tämä geeni, selvisivät isorokkoepidemioista. Niinpä tätä muunnosta esiintyy nykyisinkin pienellä prosentilla väestöstä. Kaksosiin tehty muutos ei siis periaatteessa eroa piirteestä, jonka osa ihmisistä saa luonnollisesti.

Tällaista geeniteknistä parannusta ei kuitenkaan ole koskaan aiemmin tehty ihmiseen. Länsimaissa vasta tutkitaan tekniikan turvallisuutta eläimillä ja aikuisilla ihmisillä.

On esimerkiksi mahdollista, että geenieditointi aiheuttaa syövän myöhemmin.

”Hiirillä on nähty, että syöpään liittyvät geenit voivat aktivoitua ja korjausmekanismit menevät sekaisin. Hiirellä tämä näyttää korjautuvan, mutta emme tiedä, mitä ihmiselle tapahtuu. Hiiri elää niin paljon ly­hyemmän ajan, että syövän kehittymistä ei ehkä ehditä nähdä”, Kuure selittää. Hänen mielestään tekniikkaa pitäisi tutkia huolellisesti ja edetä varovasti.

Tiedeyhteisön reaktio Hen uhkarohkeaan kokeeseen on ollut lähes yksimielisen tuomitseva. Bioeetikko Julian Savulescu Oxfordin yliopistosta kuvaili koetta venäläiseksi ruletiksi ihmisen geeneillä.

”Tämä on hirviömäistä. Terveitä lapsia käytettiin koekaniineina”, Savulescu kommentoi Sydney Morning Herald -lehdessä.

Kokeessa alkioilta ei parannettu mitään vakavaa perinnöllistä sairautta, johon he olisivat ilman hoitoa sairastuneet. Tytöt olisivat syntyneet normaaleina ja terveinä ilman hiviä joka tapauksessa. He saattavat nyt olla immuuneja hiville, mutta samalla on otettu riski vakavista sivuvaikutuksista.

He on perustellut koetta sillä, että Kiinassa hiv on iso ongelma ja sitä sairastavia ihmisiä syrjitään. Tohtori Kuure ei niele selitystä.

”Jos Kiinassa on hiv-ongelma, niin eiköhän siinä olisi ennemminkin valistustyön paikka.”

Lisäksi ccr5-geenin poistaminen voi heikentää lapsen muuta vastustuskykyä. Esimerkiksi Länsi-Niilin virus tarttuu helpommin ihmisiin, joilla nämä geenit eivät toimi.

Hiirillä on myös huomattu, että niiden vastustuskyky sieni- ja bakteeri-infektioita vastaan heikkenee, kun ccr5-geeni sammutetaan.

Kuure ei sinänsä yllättynyt uutisesta.

”Tämä on ollut mahdollista, ja joku sen tekee, kiinalaiset tietysti ensimmäisenä.”

”Tekniikkana tämä on mullistava, ja meillä on kaikki mahdollisuudet parantaa entistä enemmän ihmisiä. Mutta tässä vaiheessa tämä ei todellakaan ole positiivinen asia tieteelle eikä kiinalaiselle tieteelle.”

Suuri huoli on se, että geenimuokkaustekniikka on käytännössä kenen tahansa osaavan tutkijan saatavilla. Kärjistetysti kuka vain, joka on harjoitellut tekniikkaa ja jolla on käytössä hedelmällisyyslaboratorio, voisi alkaa muunnella ihmisalkioita.

Crispr-cas9-muokkausreagensseja myydään tutkimuskäyttöön vain muutamilla satasilla.

Tekniikan edullisuus on yksi syy siihen, että geenisaksista on tullut niin mullistava työkalu. Kaupasta voi valmiiksi tilata leikkaavan proteiinin ja halutun dna:n muutostyökalun.

”Avustettuja hedelmöityksiä tehdään koko ajan. Siittiö injisoidaan kapealla kapillaarilla munasolun sisään, ja samalla neulalla pystyt viemään sisään ne reagenssit. Jos tämän osaat, niin voit tehdä geneettisen editoinnin”, Kuure sanoo.

Yksi crispr-työkalun kehittäjistä, biokemisti Feng Zhang, vaati Hen kokeen takia maailmanlaajuista kieltoa geenimuunneltujen ihmisalkioiden kehitykselle. Hänen mukaansa haitat ovat tässä vaiheessa suuremmat kuin hyödyt.

Kuurekin toivoo eettisiä sääntöjä ja valvontaa.

”Kenellä on mitään mahdollisuutta seurata, mitä laborato­rioissa tapahtuu? Vaikka tätä ­koetta ei ole ollut lupaa tehdä, se on tehty.”

Tutkijoita askarruttaa sekin, miksi myös toinen alkio asetettiin kohtuun, vaikka siinä editointi onnistui vain osittain.

Kuure arvelee ratkaisun liittyvän siihen, että koeputkihedelmöityksessä kohtuun toisinaan asetetaan paremman alkion lisäksi myös heikompi alkio, jotta äidin elimistön hormonit käynnistäisivät raskauden tehokkaammin.

Näin toisen alkion tehtävänä olisi lähinnä varmistaa raskauden onnistuminen.

Joka tapauksessa Pandoran lipas on nyt avattu. Jos Hen tulokset voidaan vahvistaa, ensimmäiset geenimuunnellut vauvat ovat nyt täällä ja tohtori He Jiankui jää historiaan tutkijana, joka heidät loi.

He itse totesi, että yhteiskunta saa päättää, mitä seuraavaksi tapahtuu.

”Uskon, että tämä tekniikka auttaa perheitä ja lapsia. Jos tästä aiheutuu sivuvaikutuksia tai haittoja, minä tunnen samaa kärsimystä kuin hekin ja se tulee olemaan minun vastuullani”, He sanoi.

Alkioiden geenimuokkausta on vastustettu siksikin, että muutokset periytyvät myös geenimuokattujen lasten jälkeläisille.

Tekniikan kehitys on herättänyt pelkoja ”designer-vauvoista”. Ajatus on, että vanhemmat voisivat muunnella jälkeläisensä mieleisikseen, vaikka pidemmiksi ja älykkäämmiksi.

Tämä ei ole mahdollista – ei ainakaan vielä. Älykkyyteen, pituuteen ja moniin muihin ihmisen ominaisuuksiin vaikuttavat lukemattomat geenit, joita kaikkia ei tunneta. Niitä ei kyetä muokkaamaan niin, että lopputulos voitaisiin ennakoida.

Joitain yksinkertaisia ominaisuuksia kuten silmien ja hiusten väriä voitaisiin periaatteessa muokata, mutta sekin on epävarmaa.

Crispr-tekniikan suurin lupaus on perinnöllisten sairauksien parantamisessa ja mahdollisesti syövän hoidossa.

Esimerkiksi suomalaisen tautiperinnön sairaudet johtuvat usein vain yhden geenin muutoksista. Niitä voitaisiin korjata geenieditoinnilla.

Toisaalta samaan päästään jo nyt alkioseulonnalla. Siinä hedelmöitetyistä alkioista yksinkertaisesti valitaan se, jolla tunnettua haitallista geenimuotoa ei ole. Tähän tekniikkaan ei liity samanlaisia riskejä kuin dna:n leikkelyyn.

Tästä on kyse

Gm-lasten tuottaminen tuomittiin


 Kiinalainen tutkija ilmoitti muokanneensa kahden lapsen perimää alkiovaiheessa siten, että hi-virus ei pystyisi lapsiin tarttumaan.

 Kaksostytöt syntyivät tutkijan mukaan terveinä pari viikkoa sitten.

 Tiedeyhteisö tuomitsi kokeen sekä Kiinassa että maailmalla.

Kommentit

    Ei vielä kommentteja. Kirjoita ensimmäinen.

    Näytä lisää
    Luetuimmat
    • Juuri nyt
    • Päivä
    • Viikko
    1. 1

      Venäjä aloitti jo hiostamisen – Kremlissä on ehkä laskelmoitu, että kiltti Suomi saadaan vetämään Venäjän vankkureita

    2. 2

      Selvitys paljasti lohduttoman tilanteen: Tuhansien Helsingin seudun talojen jätevedet valuvat suoraan luontoon

    3. 3

      Vauraaksi mielletyssä Töölössä yli puolet ihmisistä asuu vuokralla – HS kertoo, minne vuokra- ja omistus­asunnot kasautuvat ja paljastaa, miten naapurissasi asutaan

      Tilaajille
    4. 4

      Vuoden urheilija vuonna 2019 on jo valittu

    5. 5

      Sadattuhannet suomalaiset kärsivät pakon­omaisen virtsaamisen tarpeesta, ja ihminen voi myös ehdollistaa itsensä pissahätään – Apu saattaa löytyä elin­tapojen muutoksesta

      Tilaajille
    6. 6

      Presidentti Niinistö HS:lle: USA:n varapresidentti Pence antoi kylmää kyytiä eurooppalaisille liittolaisille Münchenissä – presidentti nostaa esille kolme kipukohtaa

    7. 7

      ”Olen tehnyt paljon väärää, maannut avio­miesten ja perheen­isien kanssa” – Pienessä suomalais­kaupungissa asuu entinen prostituoitu ja ihmis­kaupan uhri

      Tilaajille
    8. 8

      Itkuinen perheenäiti pakkasi lapset ja tavarat Seppo Ylösen autoon, ja matka poliisien suojaamaan turva­kotiin alkoi – Taksin­kuljettajia koulutetaan kohtaamaan perhe­väkivaltaa

      Tilaajille
    9. 9

      Vladimir Putin heitteli judon olympiavoittajaa ja loukkasi sormensa – naisjudokan kanssa selvästi tiukempaa

    10. 10

      Oikeusoppineet joutuivat useiden kärki­poliitikkojen höykytettäväksi – ”Tämä on poikkeuksellista”, sanoo professori Martin Scheinin

    11. Näytä lisää
    1. 1

      ”Olen tehnyt paljon väärää, maannut avio­miesten ja perheen­isien kanssa” – Pienessä suomalais­kaupungissa asuu entinen prostituoitu ja ihmis­kaupan uhri

      Tilaajille
    2. 2

      Suomen ”sorvi ei pyöri”, kun helsinkiläiset juoksevat toistensa järjestämissä seminaareissa – Muu maa elättää etelää, sanoo vaasalainen miljonääri

      Tilaajille
    3. 3

      Vanhuus on rikos, ja siitä mummia nyt rangaistaan

    4. 4

      Stella Karlsson hankki purkukuntoiseksi tuomitun talon ja asuu siinä ilman suihkua ja sisävessaa – ”Menoni ovat pienet enkä joudu elämään yli varojeni”

      Tilaajille
    5. 5

      Itkuinen perheenäiti pakkasi lapset ja tavarat Seppo Ylösen autoon, ja matka poliisien suojaamaan turva­kotiin alkoi – Taksin­kuljettajia koulutetaan kohtaamaan perhe­väkivaltaa

      Tilaajille
    6. 6

      ”Autot kuuluvat teille”, julistaa kokoomuksen Orpo tienvarsi­taulussa – HS kysyi, mitä mainos tarkoittaa

    7. 7

      Himoksella lasketellessa kuollut 15-vuotias oli rippileirillä Paraisilta – putosi kirkkoherran mukaan jyrkästä kohdasta

    8. 8

      Nimi tekee kenraalin – ja siksi yksi ehdokas on yli muiden, kun valitaan Puolustusvoimien komentaja

    9. 9

      Joutuuko perillinen hoitamaan vihaamansa vainajan kuolinpesän? Velvollisuudelta välttyy vain täysin välinpitämätön

    10. 10

      Oikeusoppineet joutuivat useiden kärki­poliitikkojen höykytettäväksi – ”Tämä on poikkeuksellista”, sanoo professori Martin Scheinin

    11. Näytä lisää
    1. 1

      Karski moottoripyörämies lähestyi minua parkkipaikalla eikä jättänyt perääntymiselle tilaa – hetken päästä seisoimme vaiti ja näin, millainen voima piilee eläimessä

    2. 2

      Sofia Pahtela aloitti työt bussikuskina maanantaina ja nousi heti ilmiöksi – Selitys on yksinkertainen

    3. 3

      Olli Lindholmista kirjan tehnyt Arno Kotro kertoo Lindholmin olleen perillä terveysongelmistaan vuonna 2017: ”Hän tiesi elävänsä veitsenterällä”

    4. 4

      Lauri Markkasesta voi tulla kaikkien aikojen suomalais­urheilija – HS:n erikois­artikkeli näyttää, mikä tekee nuoresta kori­palloilijasta niin poikkeuksellisen

    5. 5

      Kolmen metrin pudotuksesta jäi muistoksi rollaattori, jonka vauhti vain kiihtyy – Kirsti Paakkanen täyttää 90 vuotta ja muuttaa 300-neliöiseen makuuhuoneeseen

      Tilaajille
    6. 6

      Miksi Pohjois-Suomessa on paljon enemmän rivoja paikannimiä kuin etelässä? Vittulampien ja Paskaperien taustalla on monia hyviä syitä

    7. 7

      Yö-yhtyeen solisti Olli Lindholm, 54, on kuollut – Yhtye vahvisti syyksi sairauskohtauksen

    8. 8

      Ostaja löi sokkona pöytään voittavan tarjouksen Kivihaan 100-vuotiaasta puutalosta – Kohta alkoi kaduttaa

    9. 9

      Teemu ja Sirpa Selänne kohahduttivat ystävyyssäännöllä ja paljastivat erikoisen ilmiön – miehen ja naisen välinen ystävyys ei ole aivan yksinkertaista, kertoi tuhat lukijaa

      Tilaajille
    10. 10

      ”Koen elämäni menneen hukkaan” – Lasten saamista katuvat naiset piilottavat ajatuksensa jopa puolisoiltaan

    11. Näytä lisää