Tiede

Pandoran lipas on nyt auki: Maailman ensimmäiset geenimuokatut lapset syntyivät kokeessa, jota osa tutkijoista sanoo vastuuttomaksi ja hirviömäiseksi

Jiankui He ilmoitti muokanneensa vauvojen perimää niin, että toinen heistä ei voi saada hiv-tartuntaa. Vastaavaa ei ole ennen tehty ihmisillä.

Kiinasta kuultiin maanantaina uutinen, joka jää tieteen histo­riaan. Tutkija He Jiankui ilmoitti luoneensa maailman ensimmäiset geenimuokatut ihmislapset.

He kertoi uutistoimisto AP:lle muokanneensa kahden ihmisalkion geenejä. Tuloksena syntyi kaksi tervettä tyttöä, joista toinen on immuuni hi-virukselle.
Mainos (Teksti jatkuu alla)
Mainos päättyy

Tuntemattomassa paikassa pari viikkoa sitten syntyneet kaksostytöt ”Lulu” ja ”Nana” ovat historian ensimmäiset ihmiset, joiden geenejä on peruuttamattomasti muunneltu alkiovaiheessa.

Keskiviikkona He Jiankui kertoi keskeyttäneensä kokeen. Lue lisää täältä.

Koe perustuu geenisaksiksi kutsuttuun crispr-cas9-menetelmään, joka on mullistanut geenitekniikan. Siinä soluun ruiskutetaan dna:ta leikkaava proteiini ja pätkä rna:ta, joka ohjaa leikkurin oikeaan paikkaan. Näin voidaan muuttaa yksittäisten geenien toimintaa hyvinkin tarkasti.
Mainos (Teksti jatkuu alla)
Mainos päättyy

Geenimuokkaus tehtiin osana tavallista koeputkihedelmöitystä. Lasten äidin munasolu hedelmöitettiin maljassa isän siittiöllä. Sitten soluun ruiskutettiin cas9-entsyymi yhdessä crispr-molekyylien kanssa. Ne poistivat kehittyvien alkioiden perimästä geenin, jota hi-virus tarvitsee tarttuakseen elimistöön.

”Kun Lulu ja Nana olivat vasta yksi solu, tämä leikkaus poisti oven, jonka kautta hi-virus tarttuu”, He selittää videolla, jolla hän kertoo kokeestaan.



”Syntymän jälkeen avasimme jälleen Lulun ja Nanan koko geeniperimän. Varmistui, ettei mikään muu geeni muuttunut kuin se, joka estää hiv-tartunnan. Vauvat ovat yhtä terveitä ja turvassa kuin muutkin lapset”, He vakuuttaa.
Mainos (Teksti jatkuu alla)
Mainos päättyy

Kiinassa on jo aiemmin tehty samankaltaisia kokeita ihmisalkioilla, mutta alkioita ei ole siirretty kohtuun.

Geenimuokatun ihmislapsen luomista on pidetty teknisesti mahdollisena, mutta äärimmäisen tuomittavana, sillä riskejä ei tarkasti tiedetä.

He on ilmeisesti tehnyt kokeensa luvatta ja salassa. Kiina suhtautuu tutkimusetiikkaan löyhästi. Silti Shenzenin yli­opisto, jossa He toimii apulaisprofessorina, irtisanoutui kokeesta ja ilmoitti olevansa ”järkyttynyt”.
Mainos (Teksti jatkuu alla)
Mainos päättyy

Myös suuri joukko kiinalaisia tutkijoita tuomitsi ihmisalkion geenien muuntelun. Yli sata tutkijaa on uutistoimisto Reutersin mukaan allekirjoittanut avoimen kirjeen, jossa koetta luonnehditaan perustelemattomaksi, vaaralliseksi ja vahingolliseksi kiinalaiselle tutkijayhteisölle.

”Kansainvälisen transgeeniteknologiayhdistyksen kautta on Kiinasta tullut tieto, että ihmisessä ilmeisesti on tosiaan tehty ensimmäinen crispr-korjaus ja lapset ovat syntyneet”, vahvistaa crispr-tekniikkaa hiirillä hyödyntävä dosentti Satu Kuure Helsingin yliopistosta.
Mainos (Teksti jatkuu alla)
Mainos päättyy

Tiedeyhteisö ei ole vielä voinut perehtyä kokeeseen tarkemmin. He julkisti saavutuksensa suoraan medialle juuri ennen kuin geenieditointia ja sen riskejä pohtiva alan konferenssi käynnistyi Hongkongissa.

Ajoitus näyttää harkitulta. He kertoo yrittävänsä julkaista tutkimusartikkelin kokeestaan mahdollisimman pian.

Tässä vaiheessa tiedetään vain se, mitä He on haastatteluissa ja julkaisemallaan Youtube-videolla kertonut. Lisäksi AP:n haastattelemat ulkopuoliset tutkijat ovat ilmeisesti saaneet nähdä jonkinlaista alustavaa dataa.

He värväsi kokeeseen seitsemän kiinalaista pariskuntaa, joille tehtiin hedelmöityshoitoja. Pariskunnat saivat Hen mukaan päättää, ottavatko he tavallisen koeputkihedelmöityksen vai haluavatko he kokeilla geenimuunneltua alkiota.

Kaikilla isillä oli hiv. He perusteli koetta vanhemmille sillä, että he voivat saada lapsia, jotka ovat ikuisesti suojassa hiviltä.

Pariskuntien nimiä tai asuinpaikkoja ei paljasteta. Lulun ja Nanan vanhemmat tunnetaan peitenimillä ”Mark” ja ”Grace”.

Lopulta 16:n alkion geenejä muokattiin. Vaadittiin kuusi yritystä yhdellätoista alkiolla, ennen kuin kaksosraskaus onnistui.

Muokkauksen kohteena oli hyvin tunnettu ccr5-geeni, josta ihminen perii yhden kopion isältä ja toisen äidiltä. Molempien vaimentaminen tekee ihmisestä lähes immuunin hiville.

Toisen tytön kohdalla geenistä onnistuttiin vaimentamaan molemmat kopiot. Toisella hiljentyi vain toinen kopio, joten tämä tyttö voi yhä saada tartunnan.

Ilmeisesti kävi myös niin, että geenimuuntelu onnistui vain osassa tämän tytön soluista. Geeni on siis vaiennettu osassa soluista, ja osassa se toimii yhä.

”Tämä on arpapeliä. Tällä hetkellä lapset ovat ilmeisesti terveitä, mutta tulevaisuudesta ei tiedetä”, Kuure kommentoi.

On ihmisiä, joilta luonnostaan puuttuu toinen tai kumpikin ccr5-geeni. Tällainen mutaatio liittyy luultavasti Euroopassa riehuneisiin isorokkoepidemioihin.

Myös isorokkovirus tarvitsee ccr5-reseptoria tarttuakseen elimistöön. Ne, joilta aikoinaan puuttui tämä geeni, selvisivät isorokkoepidemioista. Niinpä tätä muunnosta esiintyy nykyisinkin pienellä prosentilla väestöstä. Kaksosiin tehty muutos ei siis periaatteessa eroa piirteestä, jonka osa ihmisistä saa luonnollisesti.

Tällaista geeniteknistä parannusta ei kuitenkaan ole koskaan aiemmin tehty ihmiseen. Länsimaissa vasta tutkitaan tekniikan turvallisuutta eläimillä ja aikuisilla ihmisillä.

On esimerkiksi mahdollista, että geenieditointi aiheuttaa syövän myöhemmin.

”Hiirillä on nähty, että syöpään liittyvät geenit voivat aktivoitua ja korjausmekanismit menevät sekaisin. Hiirellä tämä näyttää korjautuvan, mutta emme tiedä, mitä ihmiselle tapahtuu. Hiiri elää niin paljon ly­hyemmän ajan, että syövän kehittymistä ei ehkä ehditä nähdä”, Kuure selittää. Hänen mielestään tekniikkaa pitäisi tutkia huolellisesti ja edetä varovasti.

Tiedeyhteisön reaktio Hen uhkarohkeaan kokeeseen on ollut lähes yksimielisen tuomitseva. Bioeetikko Julian Savulescu Oxfordin yliopistosta kuvaili koetta venäläiseksi ruletiksi ihmisen geeneillä.

”Tämä on hirviömäistä. Terveitä lapsia käytettiin koekaniineina”, Savulescu kommentoi Sydney Morning Herald -lehdessä.

Kokeessa alkioilta ei parannettu mitään vakavaa perinnöllistä sairautta, johon he olisivat ilman hoitoa sairastuneet. Tytöt olisivat syntyneet normaaleina ja terveinä ilman hiviä joka tapauksessa. He saattavat nyt olla immuuneja hiville, mutta samalla on otettu riski vakavista sivuvaikutuksista.

He on perustellut koetta sillä, että Kiinassa hiv on iso ongelma ja sitä sairastavia ihmisiä syrjitään. Tohtori Kuure ei niele selitystä.

”Jos Kiinassa on hiv-ongelma, niin eiköhän siinä olisi ennemminkin valistustyön paikka.”

Lisäksi ccr5-geenin poistaminen voi heikentää lapsen muuta vastustuskykyä. Esimerkiksi Länsi-Niilin virus tarttuu helpommin ihmisiin, joilla nämä geenit eivät toimi.

Hiirillä on myös huomattu, että niiden vastustuskyky sieni- ja bakteeri-infektioita vastaan heikkenee, kun ccr5-geeni sammutetaan.

Kuure ei sinänsä yllättynyt uutisesta.

”Tämä on ollut mahdollista, ja joku sen tekee, kiinalaiset tietysti ensimmäisenä.”

”Tekniikkana tämä on mullistava, ja meillä on kaikki mahdollisuudet parantaa entistä enemmän ihmisiä. Mutta tässä vaiheessa tämä ei todellakaan ole positiivinen asia tieteelle eikä kiinalaiselle tieteelle.”

Suuri huoli on se, että geenimuokkaustekniikka on käytännössä kenen tahansa osaavan tutkijan saatavilla. Kärjistetysti kuka vain, joka on harjoitellut tekniikkaa ja jolla on käytössä hedelmällisyyslaboratorio, voisi alkaa muunnella ihmisalkioita.

Crispr-cas9-muokkausreagensseja myydään tutkimuskäyttöön vain muutamilla satasilla.

Tekniikan edullisuus on yksi syy siihen, että geenisaksista on tullut niin mullistava työkalu. Kaupasta voi valmiiksi tilata leikkaavan proteiinin ja halutun dna:n muutostyökalun.

”Avustettuja hedelmöityksiä tehdään koko ajan. Siittiö injisoidaan kapealla kapillaarilla munasolun sisään, ja samalla neulalla pystyt viemään sisään ne reagenssit. Jos tämän osaat, niin voit tehdä geneettisen editoinnin”, Kuure sanoo.

Yksi crispr-työkalun kehittäjistä, biokemisti Feng Zhang, vaati Hen kokeen takia maailmanlaajuista kieltoa geenimuunneltujen ihmisalkioiden kehitykselle. Hänen mukaansa haitat ovat tässä vaiheessa suuremmat kuin hyödyt.

Kuurekin toivoo eettisiä sääntöjä ja valvontaa.

”Kenellä on mitään mahdollisuutta seurata, mitä laborato­rioissa tapahtuu? Vaikka tätä ­koetta ei ole ollut lupaa tehdä, se on tehty.”

Tutkijoita askarruttaa sekin, miksi myös toinen alkio asetettiin kohtuun, vaikka siinä editointi onnistui vain osittain.

Kuure arvelee ratkaisun liittyvän siihen, että koeputkihedelmöityksessä kohtuun toisinaan asetetaan paremman alkion lisäksi myös heikompi alkio, jotta äidin elimistön hormonit käynnistäisivät raskauden tehokkaammin.

Näin toisen alkion tehtävänä olisi lähinnä varmistaa raskauden onnistuminen.

Joka tapauksessa Pandoran lipas on nyt avattu. Jos Hen tulokset voidaan vahvistaa, ensimmäiset geenimuunnellut vauvat ovat nyt täällä ja tohtori He Jiankui jää historiaan tutkijana, joka heidät loi.

He itse totesi, että yhteiskunta saa päättää, mitä seuraavaksi tapahtuu.

”Uskon, että tämä tekniikka auttaa perheitä ja lapsia. Jos tästä aiheutuu sivuvaikutuksia tai haittoja, minä tunnen samaa kärsimystä kuin hekin ja se tulee olemaan minun vastuullani”, He sanoi.

Alkioiden geenimuokkausta on vastustettu siksikin, että muutokset periytyvät myös geenimuokattujen lasten jälkeläisille.

Tekniikan kehitys on herättänyt pelkoja ”designer-vauvoista”. Ajatus on, että vanhemmat voisivat muunnella jälkeläisensä mieleisikseen, vaikka pidemmiksi ja älykkäämmiksi.

Tämä ei ole mahdollista – ei ainakaan vielä. Älykkyyteen, pituuteen ja moniin muihin ihmisen ominaisuuksiin vaikuttavat lukemattomat geenit, joita kaikkia ei tunneta. Niitä ei kyetä muokkaamaan niin, että lopputulos voitaisiin ennakoida.

Joitain yksinkertaisia ominaisuuksia kuten silmien ja hiusten väriä voitaisiin periaatteessa muokata, mutta sekin on epävarmaa.

Crispr-tekniikan suurin lupaus on perinnöllisten sairauksien parantamisessa ja mahdollisesti syövän hoidossa.

Esimerkiksi suomalaisen tautiperinnön sairaudet johtuvat usein vain yhden geenin muutoksista. Niitä voitaisiin korjata geenieditoinnilla.

Toisaalta samaan päästään jo nyt alkioseulonnalla. Siinä hedelmöitetyistä alkioista yksinkertaisesti valitaan se, jolla tunnettua haitallista geenimuotoa ei ole. Tähän tekniikkaan ei liity samanlaisia riskejä kuin dna:n leikkelyyn.

Tästä on kyse

Gm-lasten tuottaminen tuomittiin


 Kiinalainen tutkija ilmoitti muokanneensa kahden lapsen perimää alkiovaiheessa siten, että hi-virus ei pystyisi lapsiin tarttumaan.

 Kaksostytöt syntyivät tutkijan mukaan terveinä pari viikkoa sitten.

 Tiedeyhteisö tuomitsi kokeen sekä Kiinassa että maailmalla.

    Seuraa uutisia tästä aiheesta

  • Tiede
  • Niko Kettunen

Kommentit

    Ei vielä kommentteja. Kirjoita ensimmäinen.

    Näytä lisää
    Luetuimmat
    • Juuri nyt
    • Päivä
    • Viikko
    1. 1

      Reuters: Poliisi on surmannut Strasbourgissa miehen, jota epäillään hyökkäyksestä joulutorille

    2. 2

      Laura Huhtasaari kirjoitteli blogiinsa väitteitä islamista, sai kirjoituskiellon, samalla perussuomalaisnaiset kampanjoivat suut teipattuna – tästä kaikessa on kyse

    3. 3

      Siperialainen kommunisti yllätti alue­vaaleissa ja sai tunnetun tv-kasvon vihat niskaansa – Kremlin kontrolli Venäjän kansasta lipsuu

    4. 4

      Elon Musk avautui haastattelussa – 120 tunnin työviikosta huolimatta Tesla oli kuoleman partaalla, kunnes he pystyttivät teltan

    5. 5

      Henri Heinonen huomasi teininä olevansa erilainen kuin kaverinsa – Nyt hän kertoo elämästään, johon seksi ei kuulu

      Tilaajille
    6. 6

      Helsinkiläismiehet kehittivät päivässä takuuvarman ratkaisun kauppakeskus Rediin eksyneille

    7. 7

      Ohikulkija löysi päiväkodin pihalle yksin unohdetun lapsen – Henkilökunnalle sattui virhe, sanoo varhaiskasvatusalueen päällikkö

    8. 8

      Mummon autotallista löytyi autofanien sydämet särkevä, jopa sadantuhannen arvoinen yllätys

    9. 9

      Kansallisbaletin Tuhkimon ylipainoiseksi puettu hahmo loukkasi Ani Kellomäkeä niin, että hän lähti esityksestä pois: ”En halunnut osallistua yhteiseen kiusaamishetkeen”

    10. 10

      Rakastettu Leijona-kapteeni Timo Jutila on noussut vuosien tyhjiöstä parempaan elämään – ja jälleen kerran hän kiittää kaikkia: ”Huima on juttu”

    11. Näytä lisää
    1. 1

      Kansallisbaletin Tuhkimon ylipainoiseksi puettu hahmo loukkasi Ani Kellomäkeä niin, että hän lähti esityksestä pois: ”En halunnut osallistua yhteiseen kiusaamishetkeen”

    2. 2

      Helsinkiläismiehet kehittivät päivässä takuuvarman ratkaisun kauppakeskus Rediin eksyneille

    3. 3

      Mummon autotallista löytyi autofanien sydämet särkevä, jopa sadantuhannen arvoinen yllätys

    4. 4

      Suomi häviää isot datakeskus­hankkeet naapuri­maille, ja merkittävä syy on hyvin yksin­kertainen

    5. 5

      Henri Heinonen huomasi teininä olevansa erilainen kuin kaverinsa – Nyt hän kertoo elämästään, johon seksi ei kuulu

      Tilaajille
    6. 6

      Laura Huhtasaari kirjoitteli blogiinsa väitteitä islamista, sai kirjoituskiellon, samalla perussuomalaisnaiset kampanjoivat suut teipattuna – tästä kaikessa on kyse

    7. 7

      Mies joutui raiskauksesta vankilaan väärän ilmiannon perusteella – uhri tunnusti seitsemän vuotta myöhemmin, nyt korkein oikeus purki tuomion

    8. 8

      Meidän sukupolvemme on sössinyt ihmiskunnan yksityisyyden – Näin sanoo F-Securen Mikko Hyppönen, joka kokeili elää ilman Googlea muttei pystynyt

    9. 9

      Ohikulkija löysi päiväkodin pihalle yksin unohdetun lapsen – Henkilökunnalle sattui virhe, sanoo varhaiskasvatusalueen päällikkö

    10. 10

      Patrik Laineen laukaus pelottaa jo pelikavereitakin: ”Kun kiekko tulee hänelle, kolme kaveria pakenee maalin edestä”

    11. Näytä lisää
    1. 1

      Kansanedustaja Touko Aallon päälle käytiin Linnan juhlissa – ”Kahdella kädellä rintakehään niin voimakkaasti kuin pystyy”

    2. 2

      Kuvakooste: Valitsimme Linnan juhlien kymmenen säväyttävintä pukua – lukijoiden suosikiksi nousi 19-vuotias yllätysnimi

    3. 3

      Suomesta on tullut myrkkyä – Venäjällä tunnetaan syvää tyytymättömyyttä suomalaisia kohtaan

    4. 4

      Helsingissä hakaristilippujen kantaminen johti käsirysyyn, pidätyksiin ja epäilykseen kiihottamisesta kansanryhmää vastaan – Kaksi pidätettiin myös 612-soihtukulkueen häirinnästä

    5. 5

      Suurta osaa naisista koskevaa terveysongelmaa ei ole tutkittu, vaikka se haittaa elämänlaatua merkittävästi – Professori: ”Pidetty liian banaalina ongelmana”

    6. 6

      Kesän jälkeen äitien kasvoilta katosivat ilmeet, ja kätilö Rosmariini Tolonen näki sen – HS:n erikoisartikkeli vie vainottujen rohingyojen pakolaisleirille

      Tilaajille
    7. 7

      Näyttelijä Jasper Pääkkönen rikkoi asuvalinnallaan etikettiä – kumppanilla kultainen, käärmeteemainen paljettiasu

    8. 8

      Kun 35-vuotias nainen haluaa lapsen, mutta ei kelpuuta mukavaa miestä, naisen täytyy olla sekaisin

    9. 9

      Mies oli hurmaava, mutta kun yksiön ovi yöllä sulkeutui, Minna tajusi jotain olevan vialla – ”Minulle tapahtui asioita, joita en olisi halunnut tapahtuvan”

      Tilaajille
    10. 10

      Kansallisbaletin Tuhkimon ylipainoiseksi puettu hahmo loukkasi Ani Kellomäkeä niin, että hän lähti esityksestä pois: ”En halunnut osallistua yhteiseen kiusaamishetkeen”

    11. Näytä lisää