Tiede

Pandoran lipas on nyt auki: Maailman ensimmäiset geenimuokatut lapset syntyivät kokeessa, jota osa tutkijoista sanoo vastuuttomaksi ja hirviömäiseksi

Jiankui He ilmoitti muokanneensa vauvojen perimää niin, että toinen heistä ei voi saada hiv-tartuntaa. Vastaavaa ei ole ennen tehty ihmisillä.

Kiinasta kuultiin maanantaina uutinen, joka jää tieteen histo­riaan. Tutkija He Jiankui ilmoitti luoneensa maailman ensimmäiset geenimuokatut ihmislapset.

He kertoi uutistoimisto AP:lle muokanneensa kahden ihmisalkion geenejä. Tuloksena syntyi kaksi tervettä tyttöä, joista toinen on immuuni hi-virukselle.
Mainos (Teksti jatkuu alla)
Mainos päättyy

Tuntemattomassa paikassa pari viikkoa sitten syntyneet kaksostytöt ”Lulu” ja ”Nana” ovat historian ensimmäiset ihmiset, joiden geenejä on peruuttamattomasti muunneltu alkiovaiheessa.

Keskiviikkona He Jiankui kertoi keskeyttäneensä kokeen. Lue lisää täältä.

Koe perustuu geenisaksiksi kutsuttuun crispr-cas9-menetelmään, joka on mullistanut geenitekniikan. Siinä soluun ruiskutetaan dna:ta leikkaava proteiini ja pätkä rna:ta, joka ohjaa leikkurin oikeaan paikkaan. Näin voidaan muuttaa yksittäisten geenien toimintaa hyvinkin tarkasti.
Mainos (Teksti jatkuu alla)
Mainos päättyy

Geenimuokkaus tehtiin osana tavallista koeputkihedelmöitystä. Lasten äidin munasolu hedelmöitettiin maljassa isän siittiöllä. Sitten soluun ruiskutettiin cas9-entsyymi yhdessä crispr-molekyylien kanssa. Ne poistivat kehittyvien alkioiden perimästä geenin, jota hi-virus tarvitsee tarttuakseen elimistöön.

”Kun Lulu ja Nana olivat vasta yksi solu, tämä leikkaus poisti oven, jonka kautta hi-virus tarttuu”, He selittää videolla, jolla hän kertoo kokeestaan.



”Syntymän jälkeen avasimme jälleen Lulun ja Nanan koko geeniperimän. Varmistui, ettei mikään muu geeni muuttunut kuin se, joka estää hiv-tartunnan. Vauvat ovat yhtä terveitä ja turvassa kuin muutkin lapset”, He vakuuttaa.
Mainos (Teksti jatkuu alla)
Mainos päättyy

Kiinassa on jo aiemmin tehty samankaltaisia kokeita ihmisalkioilla, mutta alkioita ei ole siirretty kohtuun.

Geenimuokatun ihmislapsen luomista on pidetty teknisesti mahdollisena, mutta äärimmäisen tuomittavana, sillä riskejä ei tarkasti tiedetä.

He on ilmeisesti tehnyt kokeensa luvatta ja salassa. Kiina suhtautuu tutkimusetiikkaan löyhästi. Silti Shenzenin yli­opisto, jossa He toimii apulaisprofessorina, irtisanoutui kokeesta ja ilmoitti olevansa ”järkyttynyt”.
Mainos (Teksti jatkuu alla)
Mainos päättyy

Myös suuri joukko kiinalaisia tutkijoita tuomitsi ihmisalkion geenien muuntelun. Yli sata tutkijaa on uutistoimisto Reutersin mukaan allekirjoittanut avoimen kirjeen, jossa koetta luonnehditaan perustelemattomaksi, vaaralliseksi ja vahingolliseksi kiinalaiselle tutkijayhteisölle.

”Kansainvälisen transgeeniteknologiayhdistyksen kautta on Kiinasta tullut tieto, että ihmisessä ilmeisesti on tosiaan tehty ensimmäinen crispr-korjaus ja lapset ovat syntyneet”, vahvistaa crispr-tekniikkaa hiirillä hyödyntävä dosentti Satu Kuure Helsingin yliopistosta.
Mainos (Teksti jatkuu alla)
Mainos päättyy

Tiedeyhteisö ei ole vielä voinut perehtyä kokeeseen tarkemmin. He julkisti saavutuksensa suoraan medialle juuri ennen kuin geenieditointia ja sen riskejä pohtiva alan konferenssi käynnistyi Hongkongissa.

Ajoitus näyttää harkitulta. He kertoo yrittävänsä julkaista tutkimusartikkelin kokeestaan mahdollisimman pian.

Tässä vaiheessa tiedetään vain se, mitä He on haastatteluissa ja julkaisemallaan Youtube-videolla kertonut. Lisäksi AP:n haastattelemat ulkopuoliset tutkijat ovat ilmeisesti saaneet nähdä jonkinlaista alustavaa dataa.

He värväsi kokeeseen seitsemän kiinalaista pariskuntaa, joille tehtiin hedelmöityshoitoja. Pariskunnat saivat Hen mukaan päättää, ottavatko he tavallisen koeputkihedelmöityksen vai haluavatko he kokeilla geenimuunneltua alkiota.

Kaikilla isillä oli hiv. He perusteli koetta vanhemmille sillä, että he voivat saada lapsia, jotka ovat ikuisesti suojassa hiviltä.

Pariskuntien nimiä tai asuinpaikkoja ei paljasteta. Lulun ja Nanan vanhemmat tunnetaan peitenimillä ”Mark” ja ”Grace”.

Lopulta 16:n alkion geenejä muokattiin. Vaadittiin kuusi yritystä yhdellätoista alkiolla, ennen kuin kaksosraskaus onnistui.

Muokkauksen kohteena oli hyvin tunnettu ccr5-geeni, josta ihminen perii yhden kopion isältä ja toisen äidiltä. Molempien vaimentaminen tekee ihmisestä lähes immuunin hiville.

Toisen tytön kohdalla geenistä onnistuttiin vaimentamaan molemmat kopiot. Toisella hiljentyi vain toinen kopio, joten tämä tyttö voi yhä saada tartunnan.

Ilmeisesti kävi myös niin, että geenimuuntelu onnistui vain osassa tämän tytön soluista. Geeni on siis vaiennettu osassa soluista, ja osassa se toimii yhä.

”Tämä on arpapeliä. Tällä hetkellä lapset ovat ilmeisesti terveitä, mutta tulevaisuudesta ei tiedetä”, Kuure kommentoi.

On ihmisiä, joilta luonnostaan puuttuu toinen tai kumpikin ccr5-geeni. Tällainen mutaatio liittyy luultavasti Euroopassa riehuneisiin isorokkoepidemioihin.

Myös isorokkovirus tarvitsee ccr5-reseptoria tarttuakseen elimistöön. Ne, joilta aikoinaan puuttui tämä geeni, selvisivät isorokkoepidemioista. Niinpä tätä muunnosta esiintyy nykyisinkin pienellä prosentilla väestöstä. Kaksosiin tehty muutos ei siis periaatteessa eroa piirteestä, jonka osa ihmisistä saa luonnollisesti.

Tällaista geeniteknistä parannusta ei kuitenkaan ole koskaan aiemmin tehty ihmiseen. Länsimaissa vasta tutkitaan tekniikan turvallisuutta eläimillä ja aikuisilla ihmisillä.

On esimerkiksi mahdollista, että geenieditointi aiheuttaa syövän myöhemmin.

”Hiirillä on nähty, että syöpään liittyvät geenit voivat aktivoitua ja korjausmekanismit menevät sekaisin. Hiirellä tämä näyttää korjautuvan, mutta emme tiedä, mitä ihmiselle tapahtuu. Hiiri elää niin paljon ly­hyemmän ajan, että syövän kehittymistä ei ehkä ehditä nähdä”, Kuure selittää. Hänen mielestään tekniikkaa pitäisi tutkia huolellisesti ja edetä varovasti.

Tiedeyhteisön reaktio Hen uhkarohkeaan kokeeseen on ollut lähes yksimielisen tuomitseva. Bioeetikko Julian Savulescu Oxfordin yliopistosta kuvaili koetta venäläiseksi ruletiksi ihmisen geeneillä.

”Tämä on hirviömäistä. Terveitä lapsia käytettiin koekaniineina”, Savulescu kommentoi Sydney Morning Herald -lehdessä.

Kokeessa alkioilta ei parannettu mitään vakavaa perinnöllistä sairautta, johon he olisivat ilman hoitoa sairastuneet. Tytöt olisivat syntyneet normaaleina ja terveinä ilman hiviä joka tapauksessa. He saattavat nyt olla immuuneja hiville, mutta samalla on otettu riski vakavista sivuvaikutuksista.

He on perustellut koetta sillä, että Kiinassa hiv on iso ongelma ja sitä sairastavia ihmisiä syrjitään. Tohtori Kuure ei niele selitystä.

”Jos Kiinassa on hiv-ongelma, niin eiköhän siinä olisi ennemminkin valistustyön paikka.”

Lisäksi ccr5-geenin poistaminen voi heikentää lapsen muuta vastustuskykyä. Esimerkiksi Länsi-Niilin virus tarttuu helpommin ihmisiin, joilla nämä geenit eivät toimi.

Hiirillä on myös huomattu, että niiden vastustuskyky sieni- ja bakteeri-infektioita vastaan heikkenee, kun ccr5-geeni sammutetaan.

Kuure ei sinänsä yllättynyt uutisesta.

”Tämä on ollut mahdollista, ja joku sen tekee, kiinalaiset tietysti ensimmäisenä.”

”Tekniikkana tämä on mullistava, ja meillä on kaikki mahdollisuudet parantaa entistä enemmän ihmisiä. Mutta tässä vaiheessa tämä ei todellakaan ole positiivinen asia tieteelle eikä kiinalaiselle tieteelle.”

Suuri huoli on se, että geenimuokkaustekniikka on käytännössä kenen tahansa osaavan tutkijan saatavilla. Kärjistetysti kuka vain, joka on harjoitellut tekniikkaa ja jolla on käytössä hedelmällisyyslaboratorio, voisi alkaa muunnella ihmisalkioita.

Crispr-cas9-muokkausreagensseja myydään tutkimuskäyttöön vain muutamilla satasilla.

Tekniikan edullisuus on yksi syy siihen, että geenisaksista on tullut niin mullistava työkalu. Kaupasta voi valmiiksi tilata leikkaavan proteiinin ja halutun dna:n muutostyökalun.

”Avustettuja hedelmöityksiä tehdään koko ajan. Siittiö injisoidaan kapealla kapillaarilla munasolun sisään, ja samalla neulalla pystyt viemään sisään ne reagenssit. Jos tämän osaat, niin voit tehdä geneettisen editoinnin”, Kuure sanoo.

Yksi crispr-työkalun kehittäjistä, biokemisti Feng Zhang, vaati Hen kokeen takia maailmanlaajuista kieltoa geenimuunneltujen ihmisalkioiden kehitykselle. Hänen mukaansa haitat ovat tässä vaiheessa suuremmat kuin hyödyt.

Kuurekin toivoo eettisiä sääntöjä ja valvontaa.

”Kenellä on mitään mahdollisuutta seurata, mitä laborato­rioissa tapahtuu? Vaikka tätä ­koetta ei ole ollut lupaa tehdä, se on tehty.”

Tutkijoita askarruttaa sekin, miksi myös toinen alkio asetettiin kohtuun, vaikka siinä editointi onnistui vain osittain.

Kuure arvelee ratkaisun liittyvän siihen, että koeputkihedelmöityksessä kohtuun toisinaan asetetaan paremman alkion lisäksi myös heikompi alkio, jotta äidin elimistön hormonit käynnistäisivät raskauden tehokkaammin.

Näin toisen alkion tehtävänä olisi lähinnä varmistaa raskauden onnistuminen.

Joka tapauksessa Pandoran lipas on nyt avattu. Jos Hen tulokset voidaan vahvistaa, ensimmäiset geenimuunnellut vauvat ovat nyt täällä ja tohtori He Jiankui jää historiaan tutkijana, joka heidät loi.

He itse totesi, että yhteiskunta saa päättää, mitä seuraavaksi tapahtuu.

”Uskon, että tämä tekniikka auttaa perheitä ja lapsia. Jos tästä aiheutuu sivuvaikutuksia tai haittoja, minä tunnen samaa kärsimystä kuin hekin ja se tulee olemaan minun vastuullani”, He sanoi.

Alkioiden geenimuokkausta on vastustettu siksikin, että muutokset periytyvät myös geenimuokattujen lasten jälkeläisille.

Tekniikan kehitys on herättänyt pelkoja ”designer-vauvoista”. Ajatus on, että vanhemmat voisivat muunnella jälkeläisensä mieleisikseen, vaikka pidemmiksi ja älykkäämmiksi.

Tämä ei ole mahdollista – ei ainakaan vielä. Älykkyyteen, pituuteen ja moniin muihin ihmisen ominaisuuksiin vaikuttavat lukemattomat geenit, joita kaikkia ei tunneta. Niitä ei kyetä muokkaamaan niin, että lopputulos voitaisiin ennakoida.

Joitain yksinkertaisia ominaisuuksia kuten silmien ja hiusten väriä voitaisiin periaatteessa muokata, mutta sekin on epävarmaa.

Crispr-tekniikan suurin lupaus on perinnöllisten sairauksien parantamisessa ja mahdollisesti syövän hoidossa.

Esimerkiksi suomalaisen tautiperinnön sairaudet johtuvat usein vain yhden geenin muutoksista. Niitä voitaisiin korjata geenieditoinnilla.

Toisaalta samaan päästään jo nyt alkioseulonnalla. Siinä hedelmöitetyistä alkioista yksinkertaisesti valitaan se, jolla tunnettua haitallista geenimuotoa ei ole. Tähän tekniikkaan ei liity samanlaisia riskejä kuin dna:n leikkelyyn.

Tästä on kyse

Gm-lasten tuottaminen tuomittiin


 Kiinalainen tutkija ilmoitti muokanneensa kahden lapsen perimää alkiovaiheessa siten, että hi-virus ei pystyisi lapsiin tarttumaan.

 Kaksostytöt syntyivät tutkijan mukaan terveinä pari viikkoa sitten.

 Tiedeyhteisö tuomitsi kokeen sekä Kiinassa että maailmalla.

    Seuraa uutisia tästä aiheesta

  • Tiede
  • Niko Kettunen

Kommentit

    Ei vielä kommentteja. Kirjoita ensimmäinen.

    Näytä lisää
    Luetuimmat
    • Juuri nyt
    • Päivä
    • Viikko
    1. 1

      Myös maailman vaikutusvaltaisin lehti hehkuttaa Oodi-kirjastoa – ”Torille!” arkkitehti Antti Nousjoki iloitsee

    2. 2

      Suomalaistutkija osoitti, että hpv16-virus on tarttunut ihmiseen neandertalin­ihmisestä – Nyt iso amerikkalainen tutkimus­ryhmä on viemässä kunnian löydöstä

      Tilaajille
    3. 3

      Kun rockyhtye U2 kävi Helsingissä, Bono nosti kätensä ja ylisti rauhannobelistia – Nyt saman naisen johtamassa maassa muslimien talot poltetaan ja ihmisviha velloo avoimena

      Tilaajille
    4. 4

      Eikö rokotettukaan ole turvassa? Tartunnan voi saada rokotteesta huolimatta, THL:n asiantuntija selittää miksi

    5. 5

      Yle ja Karjalainen väittivät virheellisesti Jussi Halla-ahon olleen paikalla ”natsilippu­kulkueessa” – Halla-aho arvosteli ”vastuullista mediaa” ja ajautui väittelyyn siitä, mihin oli oikein osallistunut

    6. 6

      Tällainen on e-urheilun huipulle tähtäävien suomalais­miesten mielen­maisema – intohimoa, unelmia, paineita ja rahaa

    7. 7

      Parisuhde kärsii, jos tunnetyö jää toisen harteille tai se on unohdettu kokonaan

    8. 8

      Linnan juhlissa puvullaan huomiota herättänyt Elina Gustafsson kertoo saamastaan vihapuheesta: ”Olen oikeastaan kiitollinen”

    9. 9

      Venäjä lennätti kaksi strategista pommittajaa Venezuelaan

    10. 10

      Ennätykselliset veronpalautukset maksuun tiistaina – ensi vuonna valtaosa ei enää saa ”joulupalautuksia”

    11. Näytä lisää
    1. 1

      Suomesta on tullut myrkkyä – Venäjällä tunnetaan syvää tyytymättömyyttä suomalaisia kohtaan

    2. 2

      Tapiolan uimahalli aiotaan purkaa – Arvorakennuksen pieleen menneeseen remonttiin upotettiin yhdeksän miljoonaa euroa

    3. 3

      Keskenmeno on ihmisellä sääntö eikä poikkeus – kohtu valikoi tarkkaan, kenet se ottaa vastaan

      Tilaajille
    4. 4

      Monille tuttu iltapäivän hetki on ensimmäinen merkki kaamos­väsymyksestä – Joka kolmas aikuinen potee pimeää, ja oireet alkavat usein kolme­kymppisenä

    5. 5

      Silmukka kiristyy Trumpin ympärillä – ”Henkilö 1” kehotti lakimiestään rikkomaan lakia ja suunnitteli pilvenpiirtäjää Moskovaan vielä kesken vaalikampanjan

    6. 6

      Yle ja Karjalainen väittivät virheellisesti Jussi Halla-ahon olleen paikalla ”natsilippu­kulkueessa” – Halla-aho arvosteli ”vastuullista mediaa” ja ajautui väittelyyn siitä, mihin oli oikein osallistunut

    7. 7

      Velattomana kuoleminen ei ole järkevää, sanoo Ruotsin pankkivalvoja – ruotsalaiset velkaantuvat ja vaurastuvat samaan aikaan

    8. 8

      Krp hakee rikos­insinöörejä kryptisellä koodi­kielellä – ”Tarkoitus on kiinnittää oikean kohde­ryhmän huomio”

    9. 9

      Johanna Puro on viime kuukaudet paimentanut poliisia tutkimaan poikansa pyörän varkautta – ”Eikö poliisi itse osaa siirtää tiedostoa muistitikulle?”

    10. 10

      Klonkun näyttelijä teki roolisuorituksen jakomielisenä Theresa Mayna – ehkä ilkeimmässä brexit-videossa ikinä

    11. Näytä lisää
    1. 1

      Mies oli hurmaava, mutta kun yksiön ovi yöllä sulkeutui, Minna tajusi jotain olevan vialla – ”Minulle tapahtui asioita, joita en olisi halunnut tapahtuvan”

      Tilaajille
    2. 2

      Kansanedustaja Touko Aallon päälle käytiin Linnan juhlissa – ”Kahdella kädellä rintakehään niin voimakkaasti kuin pystyy”

    3. 3

      Kuvakooste: Valitsimme Linnan juhlien kymmenen säväyttävintä pukua – lukijoiden suosikiksi nousi 19-vuotias yllätysnimi

    4. 4

      Helsingissä hakaristilippujen kantaminen johti käsirysyyn, pidätyksiin ja epäilykseen kiihottamisesta kansanryhmää vastaan – Kaksi pidätettiin myös 612-soihtukulkueen häirinnästä

    5. 5

      Suomesta on tullut myrkkyä – Venäjällä tunnetaan syvää tyytymättömyyttä suomalaisia kohtaan

    6. 6

      Oulun poliisi varoittaa: Ulkomaalaistaustaiset miehet saalistavat nuoria tyttöjä netissä

    7. 7

      Näyttelijä Jasper Pääkkönen rikkoi asuvalinnallaan etikettiä – kumppanilla kultainen, käärmeteemainen paljettiasu

    8. 8

      Kesän jälkeen äitien kasvoilta katosivat ilmeet, ja kätilö Rosmariini Tolonen näki sen – HS:n erikoisartikkeli vie vainottujen rohingyojen pakolaisleirille

      Tilaajille
    9. 9

      Ystäväni ei vieläkään tiedä, mitä hänen ex-poikaystävänsä teki päivisin

    10. 10

      Ihminen syttyi tuleen Espoon keskuksen terveysasemalla

    11. Näytä lisää