Tiede

Ihmisellä on geenejä huomattavasti vähemmän kuin luultiin – vanha geenin määritelmä on vaivihkaa muuttunut

Geneetikot olettivat vielä 2000-luvun alussa, että ihmisen perimässä on 100 000 geeniä. Siitä on tultu alle 20 000 geeniin.

Kehossamme on noin 37 biljoonaa solua ja yli 600 eri solutyyppiä.

Olipa solu sitten iho-, maksa- tai aivosolu, geenit tuottavat ne. Soluista kehittyy geenien rakennusohjeiden avulla ensiksi ihmisalkio ja sitten vauva.
Mainos (Teksti jatkuu alla)
Mainos päättyy

Geenien ote meistä jatkuu läpi ihmiselämän. Ne pitävät myös soluja elossa. Joka hetki ne tuottavat kaikkiin soluihimme tuhansia proteiineja.

Ja proteiinit, ne pitävät solun käynnissä.
Mainos (Teksti jatkuu alla)
Mainos päättyy

Geenien lukumäärää ja niiden yksittäisiä tehtäviä kehossamme on haluttu tietysti selvittää. Tarkan geenitiedon avulla pääsemme esimerkiksi joidenkin sairauksien ja oireiden juurille.

Siksi ihmisen geenejä selvitti iso kansainvälinen hanke 1990–2003.

Tämän Human Genome -hankkeen tavoite oli ”määrittää ihmisen noin 100 000 geenin paikat” dna-molekyylissä. Työversio ihmisen perimästä julkaistiin 2001.
Mainos (Teksti jatkuu alla)
Mainos päättyy

Geneetikot tiesivät jo ennen sitä, että ihmisen soluissa vaikuttaa ainakin sata tuhatta proteiinia. Niinpä perimässä oli varmaan noin sata tuhatta geeniä, he päättelivät.

Tulkinnan piti olla sitten aika helppoa. Pian selviäisi, mitä proteiinia ja entsyymiä mikin geeni koodaa. Näin geneetikkojen valtaosa uskoi vielä 2000-luvun alussa. Iskulause oli: ”Yksi geeni, yksi proteiini.”

Kartoituksen tulos vuonna 2003 oli geneetikoille ja muillekin yllätys. Kartoitus löysi ”vain” kymmeniä tuhansia sellaisia geenejä, jotka koodaavat proteiinia.
Mainos (Teksti jatkuu alla)
Mainos päättyy

Luonnossa on suurta vaihtelua eliölajien geenien määrässä. Pienillä viruksilla on vain kymmeniä geenejä. Ne käyttävät isäntäsolua apunaan, kun ne kopioituvat.

Toisaalta joillakin kasveilla on hyvin iso perimä. Riisin perimässä on 46 000 proteiinia koodaavaa geeniä. Kaikille tutun kuusen perimä on noin kymmenen kertaa ihmisen perimää suurempi.
Mainos (Teksti jatkuu alla)
Mainos päättyy

On arvioitu, että luonnossa kaikkineen esiintyy jopa viisi miljoonaa erilaista proteiinia.

Joskus 1960-luvulla muutama geneetikko arvioi, että ihmisessä olisi kaksi miljoonaa geeniä.

Ihmisgenomin kartoitus antoi geenien määräksi lukeman 26 691.

Kartoituksen lopussa ihmisen geenejä kartoitti myös yksityinen yhtiö Celera genomics. Yhtiön tutkijat ja sen dna-molekyyliä läpi lukevat nopeat laitteet löysivät kaksoiskierteisistä dna-nauhoista 39 114 geeniä.

Lukemissa oli siis aika iso ero, vaikka kartoittajat tutkivat saman lajin eli ihmisen dna:ta. Geneetikot alkoivat penkoa tätä epäsuhtaa. He tajusivat nopeasti, että yksi ja sama geeni voikin koodata useita eri proteiineja. Tässä oli geenien pienen lukumäärän yksi syy.

Vaikka proteiineja koodaavat geenit ovat perimässä pääosassa, muodostavat ne noin vain 1,5 prosenttia koko perimästä.


Vuonna 2019 jo sukupolvi on kulunut geeniemme kartoituksesta. Geeniemme tarkka määrä ei ole silti vieläkään selvinnyt.

Yksi suuntaus kyllä näkyy. Ihmisen geenien määrä on laskenut koko ajan näihin päiviin.

Geneetikkojen valtaosa on nyt sitä mieltä, että proteiineja koodaavien geenien määrä on noin 20 000 tai alle.

Iso tutkimushanke Gencode laski 2014 huolellisesti proteiineja koodaavien geenien määrää. Arvio meni yhä alaspäin, kohti lukemaa 19 000.

Maallikolle yllättävää on, että geeni on hiljalleen määritelty uudelleen.

2000-luvun aikana on löytynyt paljon geenejä, jotka eivät koodaa lainkaan proteiineja soluun. Silti niillä on ihmiskehon soluissa oma roolinsa.

”Nykyään ihmisen geenit ja kaikki geenit jaetaan kahtia. On proteiineja koodaavia ja ei-koodaavia”, selittää genetiikan professori Juha Kere Ruotsin Karoliinisesta instituutista ja Lontoon King’s Collegesta.

Koodaava geeni vie proteiinin rakennusohjeet solulimaan yksijuosteisen lähetti-rna:n avulla (mRna). Moni muistaa sen lukion kirjoista.

On myös muita yksijuosteisia rna:n tyyppejä, joilla on solussa eri tehtäviä. Yksi rna:n tyyppi löytyi 2000-luvun alussa. Se sai nimen lncRna (long non-coding Rna). Ne ovat rna-molekyylejä, joiden pituus on yli 200 emästä ja jotka eivät koodaa proteiinia.

LncRna vaikuttaa yhtä lailla soluihin ja sairauksiin.

”Yksi suomalaisen tautiperinnön taudeista on peittyvästi periytyvä rusto-hiushypoplasia. Sen aiheuttaa juuri tällainen lncRna:n yksi virhe”, sanoo Kere esimerkkinä.

Virhe aiheuttaa kasvuhäiriön. Suomessa syntyy joka vuosi 1–3 tällaista lasta. Lapsen raajojen kasvu häiriintyy. Naisten pituus on aikuisena keskimäärin 122 senttimetriä ja miesten 131.

Ihmisestä on tunnistettu jo noin 28 000 erilaista lncRna:n muotoa. Näiden kaikkien tehtävää ei vielä tunneta. Mutta sen geneetikot tietävät, että lncRna:n eri virheet vaikuttavat monien sairauksien syntyyn.

LncRna ei ole ainoa löytö, joka heilautti perimän tutkimusta. Mitä enemmän perimää on tutkittu, sitä enemmän siitä on paljastunut muitakin silmukoita – kirjaimellisesti.

Geenin luenta esimerkiksi voi alkaa dna-nauhan eri kohdista eli promoottoreista. Ihmisen perimässä on löydetty geenin luennalle jo yli sata tuhatta aloituskohtaa.

Yhtä ja samaa geeniä voidaan siis alkaa lukea kudoksesta riippuen eri kohdista. Lisäksi esiintyy ajallista vaihtelua sen mukaan, mitä ihmisen kudos kulloinkin tekee.

”Geeneistä luetut mRna-molekyylit silmukoituvat monella tapaa. Se tarkoittaa, että geenien koodaavat osat eli eksonit yhdistyvät eri tavoin. Näin yhdestä geenistä saadaankin monia eri valkuaisaineita eli proteiineja”, sanoo Kere.

Geenit ovat siis paljastuneet melkoiseksi vyyhdeksi.

Luonto ei tarjoa helppoa selitystä sille, miksi perimä on näin mutkikas. Dna-molekyylissä painaa kuitenkin koko ihmisen pitkä evoluutio ja esihistoria.

Sitä yrittävät selventää eri tietokannat, joihin on koottu tietoja eri geenien tyypeistä. Tietokannoissa on melkoisia eroja. Perinteisellä tavalla tulkittujen geenien määrästä on yhä monta tulkintaa.

Neljästä isosta geenien tietokannasta Gencode antaa ihmisen proteiineja koodaavien geenien määräksi 19 901. Muita isoja kantoja ovat Ref Seq: 20 345, Ensemble: 20 376 ja Chess: 21 306.

Ref Seqiä pitää yllä Yhdysvaltain terveysvirasto NIH ja Ensemblea Euroopan molekyylitieteiden laboratorio Embl. Ne ovat kaksi arvovaltaisista perimän selvittäjää.

Gencode on Wellcome Sanger -tutkimuslaitoksen hanke Englannissa. Chess on tietokanta, jota pitää yllä Johns Hopkins -yliopisto Baltimoressa Yhdysvalloissa.

Geenien tarkan lukeman hakeminen ja määrittely voi jatkua vielä vuosikymmeniä.

Kun lääkärigeneetikot tietävät ne tarkemmin, voivat he kohdentaa myös hoitoja paremmin. Yhden geenin virheen aiheuttamia sairauksia pystytään parhaiten ennakoimaan ja hoitamaan.

Ihmisen koko perimän voi nyt lukea arkisesti ja melko halvalla, jos lääkäri tai geneetikko haluaa selvittää potilaalta oireyhtymän, joka on tuntematon. Tällaisen tutkimuksen saa jo 1 500 eurolla, sanoo Kere.

Kommentit

    Ei vielä kommentteja. Kirjoita ensimmäinen.

    Näytä lisää
    Luetuimmat
    • Juuri nyt
    • Päivä
    • Viikko
    1. 1

      Jos tämä kuva näyttää pyörivän, se johtuu viiveestä päässäsi

    2. 2

      Osa Ison Omenan kauppakeskuksesta suljettiin tuhkarokkoepäilyn takia

    3. 3

      Suomi palautti turvapaikanhakijan Irakiin – nyt EIT vaatii Suomelta selvitystä miehen kuolemasta

    4. 4

      Uusi yhtiö markkinoi Suomessa pikavippejä luottotietonsa menettäneille

    5. 5

      Suvi Pitkänen sai huuliinsa pistoshoidosta kudosvaurion, eivätkä ne palaa koskaan ennalleen – ”Epäonnistuneiden hoitojen tuloksia näkee kadulla aivan liian usein”, sanoo plastiikkakirurgi

      Tilaajille
    6. 6

      Seitsemän saman perheen lasta kuoli tulipalossa Kanadassa

    7. 7

      10 vuotta sitten maailma menetti musiikillisen neron, kun Miika Tenkula löytyi kotoaan kuolleena – Vain 34-vuotiaana kuollut hevikitaristi eli ristiriitaa, johon moni taiteilija on kaatunut

      Tilaajille
    8. 8

      Ympäri maailman huomiota herättänyt suomalainen startup julkisti kohutut ja odotetut vr-lasinsa – pääsimme kokeilemaan

    9. 9

      Suomalaismalli Angelika Kalliosta tuli Karl Lagerfeldin suojatti, jota muotiguru puolusti ärhäkästi: ”Chanelin työntekijät eivät pitäneet minusta mutta Karl käski heitä sulkemaan suunsa”

    10. 10

      Helsingin yliopiston dekaanille moite Keski-Karjalan savolaismurteella kirjoitetun gradun epäasiallisesta kommentoinnista

    11. Näytä lisää
    1. 1

      Japanissa harvinaiset airokalat ovat nousseet pintaan – Myös tutkijat uskovat historiallisen suuren maanjäristyksen olevan vain ajan kysymys

    2. 2

      Suvi Pitkänen sai huuliinsa pistoshoidosta kudosvaurion, eivätkä ne palaa koskaan ennalleen – ”Epäonnistuneiden hoitojen tuloksia näkee kadulla aivan liian usein”, sanoo plastiikkakirurgi

      Tilaajille
    3. 3

      10 vuotta sitten maailma menetti musiikillisen neron, kun Miika Tenkula löytyi kotoaan kuolleena – Vain 34-vuotiaana kuollut hevikitaristi eli ristiriitaa, johon moni taiteilija on kaatunut

      Tilaajille
    4. 4

      Espoolaislähiössä tapahtuu kummia: Kauaksi keskikaupungin vilinästä on syntynyt kivijalkakauppojen keskittymä

    5. 5

      Opettajat kapinoivat omaa järjestöään vastaan työajan muutoksista – ”Palkka laskee jopa 9 000 euroa vuodessa”

    6. 6

      Saturday Night Live pilkkasi hätätilajulistusta, ja Donald Trump sai tarpeekseen: ”Miten kanavat selviävät tästä ilman seuraamuksia?”

    7. 7

      ”Jokaisen kroppa tiesi, paljonko D-vitamiinia pitää vapauttaa vereen” – väitöstutkimuksesta uutta tietoa kiistellyn vitamiinin tarpeesta

    8. 8

      Hyvänä nukkujana pidetty voi kärsiä vakavasta sairaudesta – nämä merkit kielivät, että uni ei ole normaalia

      Tilaajille
    9. 9

      Jos tämä kuva näyttää pyörivän, se johtuu viiveestä päässäsi

    10. 10

      Putkiremontti ilmaiseksi – Anna-Liisa Kuisman taloyhtiö sai omituisen hyvän tarjouksen, mutta mitä se oikeasti tarkoittaa?

    11. Näytä lisää
    1. 1

      Karski moottoripyörämies lähestyi minua parkkipaikalla eikä jättänyt perääntymiselle tilaa – hetken päästä seisoimme vaiti ja näin, millainen voima piilee eläimessä

    2. 2

      Sofia Pahtela aloitti työt bussikuskina maanantaina ja nousi heti ilmiöksi – Selitys on yksinkertainen

    3. 3

      Lauri Markkasesta voi tulla kaikkien aikojen suomalais­urheilija – HS:n erikois­artikkeli näyttää, mikä tekee nuoresta kori­palloilijasta niin poikkeuksellisen

    4. 4

      Ostaja löi sokkona pöytään voittavan tarjouksen Kivihaan 100-vuotiaasta puutalosta – Kohta alkoi kaduttaa

    5. 5

      ”Olen tehnyt paljon väärää, maannut avio­miesten ja perheen­isien kanssa” – Pienessä suomalais­kaupungissa asuu entinen prostituoitu ja ihmis­kaupan uhri

      Tilaajille
    6. 6

      Teemu ja Sirpa Selänne kohahduttivat ystävyyssäännöllä ja paljastivat erikoisen ilmiön – miehen ja naisen välinen ystävyys ei ole aivan yksinkertaista, kertoi tuhat lukijaa

      Tilaajille
    7. 7

      Oli huippulukio, oli harrastukset, oli liikaa intoa ja liian vähän aikaa – Ja niin Elena Shemyakin mieli hajosi

      Tilaajille
    8. 8

      Japanissa harvinaiset airokalat ovat nousseet pintaan – Myös tutkijat uskovat historiallisen suuren maanjäristyksen olevan vain ajan kysymys

    9. 9

      ”Koen elämäni menneen hukkaan” – Lasten saamista katuvat naiset piilottavat ajatuksensa jopa puolisoiltaan

    10. 10

      Hyvänä nukkujana pidetty voi kärsiä vakavasta sairaudesta – nämä merkit kielivät, että uni ei ole normaalia

      Tilaajille
    11. Näytä lisää