Tiede

”Kuplapoikasairautta” poteneet lapset parannettiin hi-viruksen avulla

Hengenvaarallinen immuunipuutos parannettiin geenihoidolla.

Vakavaa immuunipuutossairautta sairastavat lapset ovat parantuneet uudenlaisella geenihoidolla, jossa käytettiin hyväksi hi-virusta. Yhdysvalloissa vauvaiässä annettujen hoitojen jälkeen lasten immuunipuolustus toimii täysin normaalisti.

Vauvoilla, joilla on perinnöllinen scid-x-1-sairaus, immuunipuolustus ei toimi lainkaan tai toimii vain hyvin heikosti. Tämä X-kromosomiin liittyvä immuunipuutos voi tulla vain pojille.

Hoitamattomana sairaus johtaa yleensä kuolemaan jo vauvaiässä. Koska immuunipuolustus ei toimi, potilaat voivat kuolla jopa tavallista nuhaa aiheuttavaan flunssatartuntaan.

Jos potilaat eivät ole saaneet hoitoa, he ovat joutuneet elämään taudinaiheuttajilta suojaavissa kammioissa. Siksi sairautta on kutsuttu myös kuplapoikasairaudeksi.

Uuteen kokeelliseen hoitoon pääsi kahdeksan vauvaa, joilla oli diagnosoitu scid-x-1-tyypin immuunipuutossairaus. Tämä harvinaisen scid-sairauden yleisin muoto.

Vauvapotilaille annettiin hoitoon kuuluva luuydinsiirre sairaaloissa Memphisissä ja San Franciscossa, minkä jälkeen heitä on seurattu keskimäärin runsaat puolitoista vuotta.

”Potilaat ovat nyt taaperoita, jotka reagoivat rokotteisiin. Heidän immuunijärjestelmänsä tuottaa kaikki immuunisolut, joita he tarvitsevat suojautuakseen tartunnoilta, kun he tutkivat maailmaa ja elävät normaalia elämää”, sanoo hoitotutkimusta tehnyt Ewelina Mamcarz memphisläisen St. Juden sairaalasta tutkimustiedotteessa.

Kyseisen immuunipuutossairauden aiheuttaa muutos geenissä, joka tuottaa immuunipuolustukselle ratkaisevaa proteiinia.

Nykyisin sairautta hoidetaan potilaan sisaruksien luuytimestä saatavilla kantasoluilla. Kuitenkin yli 80 prosentilla scid-x-1-potilaista luovuttajaa ei löydy.

Heille annetaan veren kantasoluja muilta kuin omaisluovuttajilta. Tällainen siirre ei kuitenkaan tehoa sairauteen yhtä hyvin ja johtaa useammin vakaviin sivuvaikutuksiin.

Uudessa hoidossa käytettiin potilaan omaa luuydintä ja siellä olevia kantasoluja. Kantasoluihin ujutettiin muokatulla hi-viruksella terve geenimuoto sairautta aiheuttavan tilalle.

Terveen geenin kuljettimena käytetty hi-virus oli tehty vaarattomaksi. Hi-viruksia on aiemminkin käytetty geenihoidoissa kuljettamaan terveitä geenejä solujen sisään.

Tutkijat täydensivät geenihoitoa kahdella uudella menettelyllä, kertoo Washington Post.

Eninnäkin he varustivat terveen geenin siirrossa käytetyt virukset eristeillä, joiden tarkoitus oli estää virheellisen geenin viereisten geenien aktivoituminen. Tutkijat pyrkivät tällä keinolla estämään hoidossa mahdollisesti uhkaavan leukemian syntyä.

Toinen keksintö oli käyttää hyvin pieniä annoksia busulfaani-nimistä syöpälääkettä. Ennen siirteen antamista lääkkeellä hävitettiin potilaan oman luuytimen kantasoluja, jotta siirrettäville terveille soluille tulisi elintilaa.

Hoito näyttää paitsi palauttaneen potilaiden immuunipuolustuksen normaaliksi myös välttäneen aikaisempaan geenihoitoyritykseen liittyvät riskit.

Geenihoitoa kokeiltiin scid-tautiin jo vuonna 2003, mutta hoito keskeytettiin, kun lapsille kehittyi syöpää.

Nyt tukijat ovat luottavaisia.

”Vaikka tarvitaan pidempää seurantaa myöhemmin ilmaantuvien vaikutusten arvioimiseksi, tulokset osoittavat, että useimmille geenihoitoa saaville potilaille kehittyy täydellinen pysyvä immuunipuolustus ilman sivuvaikutuksia”, sanoo yksi tutkijoista, lastentautien professori Mort Cowan San Franciscon yliopistosta.

Ryhmä kertoo hoidostaan The New England Journal of Medicine -lehdessä.

Washington Postille hoitoa kommentoinut Philadelphian lastensairaalan immunologi Jennifer Hemall pitää saavutusta käänteentekevänä.

”Tätä tautia seuraaville immunologeille geenihoito on aina ollut tulevaisuuden toive. On jännittävää nähdä, miten näiden hoitojen aalto todella toteutuu”, Hemall sanoo.

Hän ei ollut mukana tutkimuksessa.

Scid on harvinainen myös Suomessa. Erikoislääkäri Kaarina Heiskanen Husin Uudesta lastensairaalasta kertoo, että tapauksia on keskimäärin kaksi vuodessa.

Hoitona Suomessa käytetään ensisijassa omaisilta saatuja kantasolusiirteitä. Geenihoitoja ei ole kokeiltu.

Immuunipuutossairauden teki tunnetuksi yhdysvaltalainen David Vetter, joka joutui elämään vuosia muovikammiossa. Hän sai lisänimen kuplapoika.

Hänen elämästään on tehty myös dokumenttielokuva The Boy in the Bubble (2017). Vuonna 1971 syntynyt Vetter kuoli 12-vuotiaana, kun hänelle tehty luuydinsiirto epäonnistui, kertoo BBC jutussaan.

Vetter siirrettiin heti syntymänsä jälkeen muovikammioon. Hän eli sen sisällä kuusivuotiaaksi.

Silloin hän sai eristävän puvun, jonka avaruushallinto Nasan tutkijat olivat kehittäneet varta vasten hänelle. Kammioon yhteydessä oleva asu ei kuitenkaan tuntunut mukavalta, ja hän käytti sitä Wikipedian mukaan vain seitsemän kertaa.


Uutta ei enää tehty, kun hän kasvoi ulos puvusta.

Kommentit

Kommentit

    Ei vielä kommentteja. Kirjoita ensimmäinen.

    Ei vielä nimellä kirjoitettuja kommentteja. Kirjoita ensimmäinen.

    Näytä lisää
    Luetuimmat
    • Juuri nyt
    • Päivä
    • Viikko
    1. 1

      Google kieltää Huaweilta Android-käyttö­järjestelmänsä päivitykset

    2. 2

      Kuorsaamista vastaan löytyy monia kotikonsteja, ja yksi on ylitse muiden

      Tilaajille
    3. 3

      Öisin tapahtuu kummia, ihmettelivät naiset uskonnollisessa siirto­kunnassa – paljastui hyytävä raiskausten sarja, mutta nyt paikalliset johtajat haluavat vapauttaa syylliset

    4. 4

      Meitä suomalaisia jäytää omituinen ristiriita nimeltä onnellisuusparadoksi

    5. 5

      Katsastuksessa rapsahtavien ajokieltojen määrä huimassa kasvussa – Hakukone kertoo, kuinka usein eri automerkit on hylätty

    6. 6

      Kommentti: Mitä ihmettä tapahtui Madonnalle Euroviisuissa? Hirvittävä epävire vei huomiota Palestiinan lipun esittelyltä ja näppärältä Tšaikovski-lainalta

    7. 7

      Suomalainen uimakouluyritys onnistui kasvamaan Venäjällä, mutta ensin piti vaihtaa esitteissä olevat lasten kuvat kauniimpiin

    8. 8

      ”Jos Huawei pääsee monopoli­asemaan, se on maalle melkein itse­murha” – Yhdysvallat rakentaa muuria Huawein ympärille, mistä kiistassa on kyse?

    9. 9

      Vihreillä kaksoisjohto: Ville Niinistö ja Heidi Hautala suosituimmat euroehdokkaat

    10. 10

      Tarja Kivistö loi itselleen ammatin, koska ei halunnut kahden tragedian jälkeen enää joustaa arvoistaan: nyt hän kuuntelee työkseen työtoverien murheita

      Tilaajille
    11. Näytä lisää
    1. 1

      Maailma tähtäimen läpi – HS:n erikoisartikkeli vie maahan, jossa rynnäkkökivääri on kodin perusvaruste

      Tilaajille
    2. 2

      Kommentti: Mitä ihmettä tapahtui Madonnalle Euroviisuissa? Hirvittävä epävire vei huomiota Palestiinan lipun esittelyltä ja näppärältä Tšaikovski-lainalta

    3. 3

      Öisin tapahtuu kummia, ihmettelivät naiset uskonnollisessa siirto­kunnassa – paljastui hyytävä raiskausten sarja, mutta nyt paikalliset johtajat haluavat vapauttaa syylliset

    4. 4

      Gordon Ramsay oli oikeasti vielä pahempi kuin televisiossa, ja iltaisin Helena Puolakka itki itsensä uneen – Nyt Suomen menestynein kokki johtaa ravintolaklassikkoa aivan eri tyylillä

      Tilaajille
    5. 5

      Madonna ja Islanti rikkoivat Euroviisujen sääntöjä: Palestiinan liput esillä suorassa lähetyksessä Tel Avivissa

    6. 6

      Parivuotias lapsi katosi kauppareissulla äidiltään Vantaan Martinlaaksossa, ja päätyi yksin junalla Helsingin rautatieasemalle

    7. 7

      Jussi Halla-ahon mielestä uhriutumisesta on tullut tavoiteltua pääomaa – piispa ei juuri haastanut poliitikkoa Kirkkopäivillä

    8. 8

      Poliisi on selvittänyt, kuka löi Jumbon pysäköintihallissa pyöräillyttä 3-vuotiasta poikaa

    9. 9

      Isis sieppasi lapsia ja koulutti heitä julmaan ideologiaan – HS tapasi vapautettuja lapsia, jotka eivät enää tunne vanhempiaan ja kutsuvat näitä vääräuskoisiksi

      Tilaajille
    10. 10

      Kuorsaamista vastaan löytyy monia kotikonsteja, ja yksi on ylitse muiden

      Tilaajille
    11. Näytä lisää
    1. 1

      Maailma tähtäimen läpi – HS:n erikoisartikkeli vie maahan, jossa rynnäkkökivääri on kodin perusvaruste

      Tilaajille
    2. 2

      Kirsi Hytönen on naimisissa, etsii netistä seuraa ja kertoo maksaneensa seksistä – Hän kertoo vilkkaasta seksielämästään, jotta naiset eivät häpeäisi itseään

      Tilaajille
    3. 3

      Moni tarkkailee luomiaan, mutta harva tunnistaa paljon yleisemmän ihomuutoksen – Tällainen on aurinkokeratoosi, joka altistaa ihosyövälle

    4. 4

      Tässä on ruokavalio, johon maapallolla on varaa: Uusi lautasmalli muuttaisi suomalaisten ruokailua radikaalisti, mutta mistään ei tarvitse luopua

      Tilaajille
    5. 5

      25 vuotta sitten muutama baari muutti koko Helsingin yöelämän, ja nyt ne kuolevat pois

    6. 6

      Aleksi elää kolmen miehen perheessä, ja nyt hän synnytti toisen vauvansa – ”Meillä on periaatteessa kaksi laitonta lasta”

      Tilaajille
    7. 7

      ”Kun hyväksyy yksinäisyytensä, ei tarvitse juosta muiden perässä” – Aura Raulo oli erikoinen lapsi, joka kasvoi ulkopuolisena ja päätyi maailman huipulle

      Tilaajille
    8. 8

      Simppeli ruutupaperi­kikka paljastaa, kannattaako halvat aurinko­lasit ostaa vai ei, sanoo professori

    9. 9

      Tuohtuneen vegaanin päivitys sai somen kuohumaan: menikö vihreä poliitikko liian pitkälle vaatiessaan huippuravintolaa boikottiin?

    10. 10

      Pariskunta osti omakoti­talon, josta paljastui myrkkyä – Korkein oikeus ratkaisi pitkään jatkuneen riidan myyjän hyväksi

    11. Näytä lisää