Tiede

Luvaton geenimuokkaus vaaransi kaksostyttöjen elämän: hi-virukselle immuunit tytöt saattavat nyt kuolla influenssaan

Kiinalaistutkija peukaloi viime vuonna ihmisalkioiden geenejä historiallisessa, mutta luvattomassa kokeessa. Tytöt ovat nyt immuuneja hiville, mutta heidän vastustuskykynsä voi muilta osin olla heikentynyt.

Kiinassa viime vuonna tehty maailman ensimmäinen lasten geenimuokkaus on saattanut vaarantaa kokeessa syntyneiden kaksostyttöjen hengen, uusi tutkimus esittää.

Geenimuokattujen ihmisten syntyminen oli viime vuoden suurimpia tiedeuutisia.

Shenzenin yliopistossa työskennellyt tohtori He Jiankui muokkasi luvattomassa kokeessa kahden ihmisalkion perimää. Syksyllä syntyneiden lasten piti olla immuuneja hi-virukselle.

He saksi alkioilta niin sanotut ccr5-geenit toimintakyvyttömiksi geenisaksiksi sanotulla crispr-cas9 -tekniikalla. Kyseiset geenit koodaavat immuunisolujen pinnalle erästä proteiinia, jota hi-virus tarvitsee tarttuakseen soluun.

Ihminen perii geenistä yhden kopion isältään ja toisen äidiltään. Kun molemmat kopiot vaimennetaan, hi-virus ei käytännössä pysty tarttumaan ihmiseen. Vain toisen geenin sammuminen lisää vastustuskykyä hiville, mutta ei tee ihmisestä immuunia.

Joillain harvoilla ihmisillä on luonnostaan toimimattomat muunnokset näistä geeneistä, jolloin he ovat immuuneja hi-virukselle. Tiedetään kuitenkin, että ccr5-geenien vaimentuminen voi altistaa ihmisen muille sairauksille, kuten Länsi-Niilin virukselle.

Nyt näyttää siltä, että kokeen tytöt, Lulu ja Nana, ovat ehkä suojassa hi-virukselta, mutta he saattavat kuolla influenssaan.

Nature Medicine -tiedelehdessä julkaistu tutkimus osoittaa, että kahden viallisen ccr5-geenimuodon kantajat kuolevat ennenaikaisesti huomattavasti todennäköisemmin kuin ihmiset, joilla toinen tai molemmat geenikopiot toimivat normaalisti.

 

Kuoleman riski nousee 21 prosenttia.

Berkeleyn yliopiston geneetikko Rasmus Nielsen ja hänen apunaan työskentelevä tutkijatohtori Xinzhu Wei kävivät läpi 400 000 ihmisen perimätiedot Britannian kansallisesta biopankista selvittääkseen, miten ccr5-geenien vaimentuminen vaikuttaa kuolleisuuteen.

Analyysi osoitti, että ihmiset, joilla kumpikin geenikopio on viallinen, kuolevat muita todennäköisemmin ikävuosina 41–78. Kuoleman riski nousee 21 prosenttia.

Näiden geenien toimimattomuus heikentää todennäköisesti ihmisen vastustuskykyä influenssalle, johon nämä ihmiset kuolevat muita todennäköisemmin.

Viitteitä influenssakuolleisuuden lisääntymisestä tällaisilla ihmisillä on saatu aiemmissakin tutkimuksissa. Vialliset geenikopiot voivat luultavasti altistaa ihmisen myös muille sairauksille.

Esimerkiksi laboratoriohiirillä on havaittu, että ne ovat alttiimpia erilaisille sieni- ja bakteeri-infektioille, kun kumpikin kopio ccr5:stä sammutetaan.

”Tämä on toimiva proteiini, joka löytyy useilta eläinlajeilta, ja on todennäköistä että sen tuhoava mutaatio ei keskimäärin ole hyödyksi. Muussa tapauksessa se olisi kadonnut evoluutiossa kauan sitten”, geneetikko Nielsen kertoo tiedotteessa.

Kyse on niin sanotusta delta32-mutaatiosta, jossa ccr5-geenistä puuttuu 32 emäsparin pituinen pätkä. Alkioiden geenejä muokannut He Jiankui ei onnistunut saamaan aikaan luonnollista vastaavaa mutaatiota.

Yhtä kaikki hän onnistui poistamaan geenistä pätkiä niin, että se ei tytöillä enää toimi. Tosin toiselta tytöltä onnistuttiin sammuttamaan vain toinen kopio geenistä.

Ccr5 on sinänsä erittäin tutkittu ja tunnettu geeni, mutta koskaan aiemmin sitä ei ole yritetty vaimentaa eläviltä ihmisiltä.

 

Mutanttigeeni lienee aikoinaan antanut suojaa esimerkiksi isorokkovirusta vastaan.

Tämä delta32-mutaatio on maailman väestössä harvinainen, mutta suhteessa varsin yleinen etenkin Pohjois-Euroopassa ja Pohjoismaissa.

Mutanttigeeni lienee aikoinaan antanut suojaa esimerkiksi isorokkovirusta vastaan, ja se on säilynyt populaatiossa.

Yhtä delta32-mutaatiota kantaa peräti 14 prosenttia pohjoiseurooppalaisista. Kummankin geenikopion mutaatio sen sijaan on erittäin harvinainen.

”Nykytiedon varassa on hyvin vaarallista yrittää tuottaa mutaatioita, kun ei tiedetä täysin, mitä nuo mutaatiot aiheuttavat. Tässä tapauksessa kyse ei liene sellaisesta mutaatiosta, jonka monikaan haluaisi”, Nielsen sanoo.

”Yksi geeni voi vaikuttaa useisiin ominaisuuksiin ja koska ympäristöstä riippuen mutaation vaikutukset voivat olla hyvinkin erilaisia, alkion ituradan muokkauksessa on hyvin paljon epävarmuustekijöitä”, tohtori Wei jatkaa.

Iturata tarkoittaa sukusolulinjaa. Kun ihmisalkioita muokataan, muokkaukset periytyvät myös näiden lapsien jälkeläisille.

”Tässä ei vaikuteta vain yksittäiseen potilaaseen, vaan koko ihmiskunnan geenipooliin”, sanoo Stanfordin yliopiston tutkija, bioeetikko William Hurlbut uutiskanava NPR:n haastattelussa.

 

Hen luvaton koe tuomittiin kansainvälisesti ja tiedeyhteisö on laajasti arvostellut Hen toimia epäeettisiksi.

Kaksostytöt syntyivät terveinä ja myöhemmin ilmoitettiin, että toinenkin nainen on He Jiankuin geenimuokkauskokeen seurauksena raskaana.

Hen luvaton koe tuomittiin kansainvälisesti ja tiedeyhteisö on laajasti arvostellut Hen toimia epäeettisiksi. Tytöt olisivat syntyneet aivan terveinä ilman geenimuokkausta, ja muokkauksella otettiin vain turhia riskejä.

He sai potkut Shenzenin yliopistosta asian tultua ilmi ja Kiina tuomitsi hänen toimensa. He ei ole sittemmin esiintynyt julkisuudessa.

Kiina irtisanoutui jyrkästi Hen kokeesta, mutta helmikuussa tuli julki asiakirjoja, joiden mukaan He olisi mahdollisesti saanut rahoitusta kokeeseen Kiinan hallitukselta.

Raskauteen johtava ihmisalkioiden geenimuokkaus on kaikkialla kiellettyä, mutta Hen tapaus osoittaa, että kieltoa on hyvin vaikea valvoa.

Nykytekniikka on niin kehittynyttä, että alkioiden geenimuokkaus ei ole lainkaan niin vaikeaa kuin miltä se kuulostaa. Oikeilla välineillä ja taidolla alkioita voidaan muokata tavallisella hedelmällisyysklinikalla.

The Scientist -lehti kertoo viime viikolla paljastuneesta sähköpostista, jossa Dubaissa toimiva hedelmällisyysklinikka pyysi tohtori Hen apua ihmisalkioiden muokkaukseen viime joulukuussa.

On hyvin mahdollista, että luvattomia kokeita on tälläkin hetkellä käynnissä.

Kommentit

Kommentit

    Ei vielä kommentteja. Kirjoita ensimmäinen.

    Ei vielä nimellä kirjoitettuja kommentteja. Kirjoita ensimmäinen.

    Näytä lisää
    Luetuimmat
    • Juuri nyt
    • Päivä
    • Viikko
    1. 1

      Omakotitalon saa pääkaupunkiseudulla jopa alle 100 000 eurolla – tällainen on halvimpien talojen kunto

    2. 2

      Maailman parhaaksi valittua suomalaista tv-sarjaa on pidetty kommunistien propagandana ja suuruudenhulluuden huipentumana

      Tilaajille
    3. 3

      Hovioikeus: Jaajo Linnonmaa ja Juha Perälä eivät loukanneet neliraitalenkkareita maahantuoneen yrittäjän kunniaa radion aamuohjelmassa

    4. 4

      Katajanokalla on niin erityislaatuinen 355-neliöinen jugendasunto, ettei sen arvoa voi mitata rahassa

    5. 5

      Sodasta palannut isä osoitti Antti Aniaa aseella ja käski häipyä kotoa – Poikaa ei päästetty edes opiskelemaan, mutta nyt hänen keksintönsä soi sadoissa kirkoissa

    6. 6

      Tieto ja norjalainen Evry yhdistyvät, kauppahinta 1,3 miljardia euroa ja pääkonttori pysyy Suomessa

    7. 7

      Vantaalaisen pientaloalueen lapset saavat kolme ilmaista ruokaa päivässä, koska Anneli Virtanen päätti toimia

    8. 8

      Kieli viestii voinnistasi: Nämä merkit kielessä kertovat stressistä, puutos­tiloista tai jopa suolisto­sairaudesta

      Tilaajille
    9. 9

      Taapero, parisuhde kriisissä ja rakennus­työmaa – Kun kuukautiset olivat myöhässä, kolmen lapsen äidillä oli edessään kipeä ratkaisu

      Tilaajille
    10. 10

      Hallitus päätti lisätalousarviosta: Väyliin tänä vuonna yli 100 miljoonaa euroa lisää

    11. Näytä lisää
    1. 1

      Mies pakotettiin teloittamaan oma veljensä soramontulla Oulussa, syyttäjä vaatii myös veljensä ampujalle murhatuomiota

    2. 2

      Sielun veljien yli 30 vuotta vanhasta hitistä kiertää urbaanilegenda, jota on vaikea uskoa todeksi – kysyimme Ismo Alangolta, pitääkö tarina paikkansa

      Tilaajille
    3. 3

      ”Neljän liikkeen sääntö” auttaa treenaamaan vatsalihaksia tehokkaasti: Personal trainer laati ohjelman, joka vaikuttaa koko keskivartaloon

      Tilaajille
    4. 4

      Piraattipuolueen Petrus Pennasen Instagram-videolle päätynyt kissa nostatti some-myrskyn, samannäköinen eläin katosi aiemmin Fleminginkadulta

    5. 5

      Helsingin poliisi julkaisi kuvan wc-tilasta osana epäillyn salakatselu­rikoksen tutkintaa, ratkaiseva vihje tuli alle tunnissa

    6. 6

      Katajanokalla on niin erityislaatuinen 355-neliöinen jugendasunto, ettei sen arvoa voi mitata rahassa

    7. 7

      Ullanlinnan hulppeimmat merinäköalat myytiin lähes 25 miljoonalla eurolla

    8. 8

      Maailman parhaaksi valittua suomalaista tv-sarjaa on pidetty kommunistien propagandana ja suuruudenhulluuden huipentumana

      Tilaajille
    9. 9

      Pappi vihki homoparin, ja kirkko varoitti pappia – oikeus linjasi, ettei kirkolla ole oikeutta varoittaa homoparin vihkimisestä

    10. 10

      Seitsemän eduskuntaan pyrkinyttä käytti kampanjointiin yli 100 000 euroa – ulkopuolisen rahan osuus nousi edellisistä eduskuntavaaleista

    11. Näytä lisää
    1. 1

      Mummotunnelissa pariudutaan perinteisellä tyylillä

      Tilaajille
    2. 2

      Psykologi Pertti Hakkarainen on kohdannut satoja raiskaajia ja sanoo, että monilla on heistä väärä käsitys – Siksi uhri ei voi tunnistaa tekijää etukäteen

      Tilaajille
    3. 3

      JVG:n jättihitti näkyy yhä somepäivityksissä, vaikka sen sanoitus on vuosien ajan ymmärretty väärin – VilleGalle paljastaa salaisuuden Häissä-kappaleen menestyksen taustalta

      Tilaajille
    4. 4

      1950-luvulla keksittiin poltto­moottori, joka olisi voinut leikata suuren osan autojen päästöistä, mutta sitä ei koskaan otettu laajasti käyttöön

      Tilaajille
    5. 5

      Nike sijoitti urheilumuoti­kauppaansa realistisen näköisen nais­malli­nuken, ja vihan, ilkeilyn ja kommentoinnin määrä kasvoi käsittämättömäksi

    6. 6

      Ennennäkemätön romahdus yhdessä Suomen parhaista lukioista: 35 opiskelupaikkaa täyttämättä, sisään jopa 7,0:n keskiarvolla

    7. 7

      Onko toivo jo mennyt? HS:n erikoisartikkeli vie Amazoniaan, missä maailman keuhkot yskivät uhkaavasti

      Tilaajille
    8. 8

      MTV:n entinen päällikkö joutuu käräjille epäiltynä seksikumppaneiden salakuvaamisesta

    9. 9

      Tyhjenevä saksalais­kaupunki houkuttelee uusia asukkaita ilmaisella asumisella: Suomalainen pariskunta tarttui tarjoukseen

      Tilaajille
    10. 10

      Raaka raiskaus vei viisi syytöntä teiniä vankilaan ja Trump vaati heille kuolemantuomiota – Nyt tarina on Netflixissä ja kaikkien pitäisi nähdä se

      Tilaajille
    11. Näytä lisää