Tiede

Venäläinen tutkija aikoo muokata ihmis­alkioiden geeni­perimää luvattomassa ja laajalti tuomitussa kokeessa: ”Uskon olevani tarpeeksi hullu tähän”

Ihmisalkioiden geenimuokkaus on laajasti kiellettyä ja eettisesti tuomittavaa. Siitä huolimatta venäläistutkija aikoo toistaa saman kokeen, jonka kiinalainen He Jiankui teki viime vuonna.

Venäläinen molekyylibiologi Denis Rebrikov aikoo ryhtyä muokkaamaan ihmisalkioiden perimää. Hän kertoo hankkeestaan Nature-lehdessä.

Kulakovin kansallisessa tutkimuskeskuksessa geenimuokkauslaboratoriota johtava Rebrikov ilmoittaa, että ensimmäiset geenimuokatut alkiot siirretään koehenkilöiden kohtuun jo tänä vuonna, mikäli eettinen toimikunta antaa kokeelle luvan.

Ilmoitus on yllättävä, sillä viime vuonna tehty maailman ensimmäinen ihmisalkion geenimuokkaus tuomittiin laajasti. Alkioiden geenimuokkaus on useimmissa maissa laitonta. Tiedeyhteisö on vaatinut tällaisia kokeita kiellettäväksi, kunnes tekniikan riskit tunnetaan tarpeeksi hyvin ja asiasta saadaan kansainvälinen eettinen ohjeisto.

Kiinalainen He Jiankui muokkasi viime vuonna luvattomasti kahden kaksostytön perimää niin, että lapset olisivat immuuneja hi-virukselle. Geenisaksiksi kutsutun crispr-cas9-geenitekniikan avulla tohtori He yritti vaimentaa tyttöjen perimästä niin sanotut ccr5-geenit, kun tytöt olivat vielä alkioita laboratoriossa.

Lue lisää: Luvaton geenimuokkaus vaaransi kaksostyttöjen elämän: hi-virukselle immuunit tytöt saattavat nyt kuolla influenssaan

Tämän geeni koodaa immuunisolujen pinnalle erästä proteiinia, jota hi-virus tarvitsee tarttuakseen ihmiseen. Ihmisellä on ccr5 -geenistä kaksi kopiota, joista toinen tulee äidiltä ja toinen isältä. Jos molemmat kopiot sammutetaan, ihminen on periaatteessa immuuni hi-virukselle.

Osalla ihmisistä on luonnostaan harvinainen mutaatio, jossa nämä geenit eivät toimi.

Tohtori He onnistui kuitenkin muokkauksessa vain toisen tytön kohdalla. Toiselle tytölle jäi vielä yksi toimiva kopio geenistä, ja muokkaus aiheutti ilmeisesti muutoksia muuallekin perimään kuin oli tarkoitettu. Tämä on yksi crispr-tekniikan ongelmista. Se ei ole vielä riittävän tarkka.

 

Tiedeyhteisön mukaan He Jiankuin tekemä koe oli täysin epäeettinen, vaarallinen ja tarpeeton.

Kaksostyttöihin viitataan vain peitenimillä Lulu ja Nana. He syntyivät terveinä viime lokakuussa, mutta tällaisen muokkauksen pitkäaikaisia seurauksia ei tunneta.

Hiljattain julkaistu tutkimus paljasti, että ihmiset, joilla ccr5-geenit eivät toimi, kuolevat mahdollisesti muita todennäköisemmin influenssaan.

Tiedetään, että vaikka geenin puutos suojaa hiviltä, se voi altistaa ihmisen muille sairauksille, kuten Länsi-Niilin virukselle, influenssalle ja mahdollisesti erilaisille bakteeri- ja sieni-infektioille.

Tiedeyhteisö on laajasti sitä mieltä, että tohtori Hen tekemä koe oli täysin epäeettinen, vaarallinen ja tarpeeton. Tytöt olisivat syntyneet terveinä ilman muokkausta, eikä alkion geenimuokkauksen riskejä tunneta vielä lainkaan tarpeeksi.

Lisäksi ihmisalkioihin tehdyt muutokset periytyvät muokattujen yksilöiden jälkeläisille, joten alkioiden sorkkiminen vaikuttaa tavallaan koko ihmiskunnan geenipooliin, jos muokatut yksilöt lisääntyvät.

 

”Tekniikka ei ole vielä valmis.” – Jennifer Doudna

Rebrikov aikoo nyt tehdä saman kuin He eli vaimentaa alkioilta ccr5-geenit. Hän tulee käyttämään samaa crispr-cas9-tekniikkaa kuin He. Juuri ccr5-geeni on muokkauksen kohteena siksi, että sen toiminta tunnetaan varsin hyvin, vaikkei muokkauksen riskejä ihmisellä tiedetäkään.

Rebrikov aikoo värvätä kokeeseensa hiv-positiivisia naisia, jotka eivät reagoi tavanomaiseen hiv-lääkitykseen. Näin he voisivat siis kokeen avulla saada lapsia ilman, että hi-virus tarttuisi näihin raskauden aikana.

”Tämä on kliininen ongelma, johon vaaditaan tämänkaltaista hoitoa”, Rebrikov perustelee.

Rebrikov väittää, että hänen tekniikkansa on parempi ja tarkempi kuin Hen käyttämä. Hän on julkaissut aihetta käsittelevän artikkelin venäläisessä Bulletin of the RSMU -tiedelehdessä, jonka päätoimittaja Rebrikov itse on. Rebrikovin mukaan julkaisussa ei kuitenkaan ollut eturistiriitaa, sillä artikkelin vertaisarvioijat eivät tienneet kirjoittajan eli hänen henkilöllisyyttään.

Itse crispr-geenimuokkaustekniikan kehittäjä, biokemisti Jennifer Doudna ei niele Rebrikovin artikkelissaan esittämiä perusteluja.

”Näkemäni aineiston perusteella ei ole lainkaan helppoa hallita tapaa, jolla dna:n korjaus toimii”, Doudna kommentoi Nature-lehdelle.

Doudna ei kannata Rebrikovin koetta.

”Tekniikka ei ole vielä valmis. Tämä ei ole yllättävää, mutta erittäin harmillista ja häiritsevää”, Doudna sanoo.

 

”Tällaisen kokeen suunnittelu saati toteuttaminen on kaikin puolin tuomittavaa.” – Satu Kuure

Ihmisalkioita on muokattu laboratorioissa vuosikausia tutkimustarkoituksissa, mutta raskauteen johtava geenimuokkaus on laitonta useissa maissa. Alkioita saa siis muokata, mutta muokattuja alkioita ei saa asettaa kohtuun, jossa ne kehittyvät ihmisiksi.

Kiinassa, jossa tohtori He teki kokeensa, muokkaus on myös kiellettyä, mutta laissa ei ole asetettu sille mitään rangaistusta. Kiina on puheissaan tuominnut tohtori Hen kokeen jyrkästi, mutta vielä ei tiedetä, mitä sanktioita Helle lopulta koituu.

Venäjällä ihmisen geenimuokkaus on monelta osin kiellettyä, mutta ei ole selvää, miten laki suhtautuu alkioiden muokkaukseen. Hedelmällisyysklinikoita koskeva lainsäädäntö ei erikseen mainitse geenimuokkausta.

Ihmisalkion geenimuokkaus ei nykytekniikalla ole mikään mahdoton toimenpide. Se pystytään periaatteessa tekemään aivan tavallisella hedelmällisyysklinikalla, ja tarvittavat geenimuokkaustyökalut ja -aineet saa tilattua internetistä.

Näin siksi, että crispr-cas9-tekniikkaa käytetään tutkimustyössä ympäri maailmaa joka päivä. On mahdotonta valvoa, ettei joku käytä sitä väärin. Esimerkiksi osaava perinnöllisyyslääkäri voisi tehdä geenimuokkauksen halutessaan.

Onkin mahdollista, että maailmalla on jo käynnissä luvattomia kokeita. Eräs Dubaissa toimiva hedelmällisyysklinikka oli tiedustellut He Jiankuilta apua alkioiden muokkaukseen sen jälkeen, kun tohtori He oli julkistanut kokeensa.

 

”Uskon olevani tarpeeksi hullu tehdäkseni tämän.” – Denis Rebrikov

Helsingin yliopiston koe-eläinkeskuksen muuntogeeniyksikön johtaja, dosentti Satu Kuure tuomitsee Rebrikovin aikeet jyrkästi. Kuure tuntee crispr-tekniikan hyvin.

”Tosiasia on, etteivät tämän tekniikan tai nimenomaisesti ccr5-geenin muokkauksen epävarmuus- ja haittatekijät ole minnekään kadonneet. Tällaisen kokeen suunnittelu saati toteuttaminen on kaikin puolin tuomittavaa”, Kuure sanoo.

Hen tekemän laittoman kokeen jälkeen muokkaustekniikka ei ole kehittynyt eikä riskejä tunneta juurikaan paremmin.

”Valitettavan paljon tuntuu löytyvän tutkijoita, jotka hakevat kuuluisuutta keinoja kaihtamatta. Lisäksi näyttää siltä, ettei yhteisöllä ole mahdollisuuksia valvoa laittomia muokkauksia, vaikkakin tässä tarjotaan kultatarjottimella Venäjälle mahdollisuus kiillottaa omaa profiiliaan, jos sen viranomaiset eivät annakaan lupaa tämän suunnitelman toteuttamiseen.”

Poikkeuksellista on, että Rebrikov ilmoittaa aikeestaan etukäteen.

”Silti ei ole mitään varmuutta siitä, aikooko venäläistutkija noudattaa eettisen toimikunnan päätöstä, jos se tulisi olemaan kielteinen.”

Rebrikov kertoo Nature-lehdelle ymmärtävänsä, että jos hän ryhtyy kokeeseen ennen kuin Venäjän lainsäädäntö asiassa selkenee, hän saattaa kokea saman paheksunnan kuin He Jiankui.

Rebrikov ei sano, etteikö hän ryhtyisi kokeeseen myös ilman lupaa. Mutta siinä tapauksessa, Rebrikov sanoo, hän tekee kokeen ainoastaan ollessaan varma sen turvallisuudesta.

”Uskon olevani tarpeeksi hullu tehdäkseni tämän.”

Kommentit

Kommentit

    Ei vielä kommentteja. Kirjoita ensimmäinen.

    Ei vielä nimellä kirjoitettuja kommentteja. Kirjoita ensimmäinen.

    Näytä lisää
    Luetuimmat
    • Juuri nyt
    • Päivä
    • Viikko
    1. 1

      Helsingin edustalla on saari, jossa aika on pysähtynyt vuoteen 1952: ”Emme seuraa trendejä”

    2. 2

      Suomalaisnainen viestissään Isis-leiriltä: Naisia ja lapsia viedään vankilaan

    3. 3

      Nämä kymmenen väitettä paljastavat onko elämäsi hyvällä tolalla, sanoo koko kansan terapeutti Pirkko Lahti

      Tilaajille
    4. 4

      Keskellä Helsingin kallista ja haluttua omakotialuetta on rapistunut jo vuosikausia kaksi autiotaloa, jotka omistaa sama ihminen

    5. 5

      Suomi vetää EU-puheenjohtajuuden säästöbudjetilla: Kuluista leikattiin 20 miljoonaa euroa, vieraille tarjotaan hanavettä eikä avajaisgaalaa järjestetä

    6. 6

      Helsinkiläis­nainen otti kuvan pyörätielle pysäköidystä poliisiautosta ja päätyi putkaan: Poliisi kadotti lomakkeen ja vapautui vastuusta

    7. 7

      ”Pelkäsimme, että totuus ei koskaan paljastuisi” – Guantánamoon suljettu terroristi­epäilty vaatii tuomioonsa lievennystä raa’an kidutuksen vuoksi

    8. 8

      Makkarakeisari Veijo Votkin järkyttyi 1969 niin pahasti, että ura oli tyssätä heti alkuunsa: ”Hallissa tapettiin päivässä 600 sikaa, pari sataa nautaa ja vähän muita päälle”

    9. 9

      Demarit kaivoivat K-linjan naftaliinista

    10. 10

      Pahasta työuupumuksesta toipuminen voi viedä vuosia, mutta sen voi ehkäistä, jos tunnistaa oireet ajoissa

    11. Näytä lisää
    1. 1

      Keskellä Helsingin kallista ja haluttua omakotialuetta on rapistunut jo vuosikausia kaksi autiotaloa, jotka omistaa sama ihminen

    2. 2

      Helsinkiläis­nainen otti kuvan pyörätielle pysäköidystä poliisiautosta ja päätyi putkaan: Poliisi kadotti lomakkeen ja vapautui vastuusta

    3. 3

      Helsingin edustalla on saari, jossa aika on pysähtynyt vuoteen 1952: ”Emme seuraa trendejä”

    4. 4

      Britney Spears oli yhtä aikaa paheellinen ja neitseellinen – 20 vuotta sitten synnytetty tähti ei ole koskaan ollut vapaa ja nyt hänen vointinsa huolestuttaa monia

      Tilaajille
    5. 5

      Yhdysvaltain superrikkaat julkaisivat avoimen kirjeen presidenttiehdokkaille: ”Verottakaa meitä enemmän”

    6. 6

      Poliisi selvittää tapausta, jossa mies etsii You­tubeen ladatulla videolla seuraa Suvi­seuroille ala­ikäisistä tytöistä

    7. 7

      Maapallo lähestyy ”ilmasto­apartheidia”, varoittaa YK:n asian­tuntija

    8. 8

      Pahasta työuupumuksesta toipuminen voi viedä vuosia, mutta sen voi ehkäistä, jos tunnistaa oireet ajoissa

    9. 9

      Viisi opiskelupaikan Oulun yliopistossa jo saanutta hakijaa menetti paikkansa väärin tallennettujen tietojen takia

    10. 10

      Pietari oli 1990-luvulla rikollisten valtakunta: Tuhansia salamurhattiin ja suomalaisetkin marssivat alamaailman pillin mukaan

      Tilaajille
    11. Näytä lisää
    1. 1

      Särkynyt mieli pyrki raivoisasti eteenpäin, mutta lopulta se törmäsi seinään – Touko Aalto kertoo hetkestä, johon elämä ja ura pysähtyivät

      Tilaajille
    2. 2

      Yhdestä vahinko­vilautuksesta räjähti musiikki-ilmiö, joka hakee vertaistaan – Näin nousi ja hiipui artisti nimeltä Kikka

      Tilaajille
    3. 3

      Keskellä Helsingin kallista ja haluttua omakotialuetta on rapistunut jo vuosikausia kaksi autiotaloa, jotka omistaa sama ihminen

    4. 4

      Aamupuuro on luultua huonompi aamupala

      Tilaajille
    5. 5

      Helsinkiläis­nainen otti kuvan pyörätielle pysäköidystä poliisiautosta ja päätyi putkaan: Poliisi kadotti lomakkeen ja vapautui vastuusta

    6. 6

      Asuntolainat, palkat, säästöt, sijoitukset: Nolla­korkojen maailmasta on tulossa uusi normaali, ja se jakaa meidät voittajiin ja häviäjiin

      Tilaajille
    7. 7

      75 vuotta sitten puna-armeija hioi huippuunsa strategian, jolla Venäjä on järkyttänyt maailmaa kerta toisensa jälkeen

    8. 8

      Helsingin koillisella laidalla asuu ryhmä miehiä, jotka ovat omistaneet elämänsä siniselle jumalalle

    9. 9

      HS:n erikoisartikkeli kertoo, miten Kaapo Kakosta varttui kenties historian lahjakkain suomalainen jääkiekkoilija

    10. 10

      U. Pekka Kinnunen on kuvannut karhujen yksityis­elämää vuosi­kymmenten ajan – HS:n erikois­artikkeli vie ainut­laatuiselle matkalle metsiemme valtiaan elämään

      Tilaajille
    11. Näytä lisää