Tiede

”Olen tarpeeksi hullu tehdäkseni sen” – Venäläisbiologi aikoo muokata ihmisen perimää

Denis Rebrikov ilmoitti kesäkuussa, että hän aikoo ryhtyä muokkaamaan ihmisalkioiden geenejä, tulipa siihen lupa tai ei. Nyt muokkauskohde vaikuttaa kuitenkin vaihtuneen.

Kiinalainen tutkija He Jiankui muokkasi viime vuonna kahden tyttöalkion perimää tehdäkseen heistä immuuneja hi-virukselle.

Maailma siirtyi uuteen aikaan. Ensimmäiset laboratoriossa geenimuokatut ihmiset ovat syntyneet. Lisää on tulossa.

He teki kokeensa luvatta ja salassa, ja geenimuokkaus tuomittiin laajasti. Muokkauksen riskejä ihmisellä ei vielä tunneta, eikä hiv-immuniteetin kaltaisia peukalointeja pidetä riskin arvoisina, kun taudilta voi suojautua muutenkin.

Hen koe ei myöskään onnistunut täysin ainakaan toisen tytön kohdalla.

Huolimatta tästä venäläinen molekyylibiologi Denis Rebrikov ilmoitti kesäkuussa, että hän aikoo toteuttaa samanlaisen kokeen kuin He, herui siihen lupia tai ei.

”Uskon olevani tarpeeksi hullu tehdäkseni sen”, Rebrikov kertoi Nature-lehdelle.

Vielä tuolloin Rebrikov kaavaili kokeeseensa pariskuntia, joissa nainen on hiv-positiivinen. Hän muokkaisi hedelmöitetystä munasolusta kehittyvää alkiota niin, että hi-virus ei voisi tarttua lapseen.

Kyse olisi saman ccr5-geenin sammuttamisesta, jota He yritti tehdä kokeessaan viime vuonna. Lääketieteellisiä perusteita tällaiselle kokeelle ei ole.

Hi-viruksen tarttuminen synnytyksessä voidaan muutenkin estää lääkityksellä ja esimerkiksi keisarileikkauksella. Lisäksi ccr5-geenin sammuttaminen voi altistaa ihmisen muille vaarallisille tulehduksille ja sairauksille.

Ihmisalkioiden muokkauksessa on sekin ongelma, että tehdyt muokkaukset periytyvät myös muokattujen lasten jälkeläisille.

Nyt Rebrikov kuitenkin ilmoitti New Scientist -lehdelle uudesta suunnitelmasta. Hän aikoo parantaa perinnöllisen kuurouden.

Kenties Rebrikov on luopunut aikeestaan muokata hiv-geenejä, sillä ccr5-geenin peukalointia on He Jiankuin kokeen jälkeen erittäin vaikea perustella.

Rebrikov kertoo värvänneensä kokeeseensa viisi syntymäkuuroa pariskuntaa. Muokkauksen kohteena olisi nyt gjb2-niminen geeni. Jos lapsi perii sen molemmilta vanhemmiltaan, lapsi syntyy kuurona.

Hedelmöitetystä munasolusta tämä geeni on kuitenkin mahdollista sammuttaa niin, että viallisia geenimuotoja kantavat vanhemmat voisivat saada kuulokykyisiä lapsia.

Tällaista koetta ei ole koskaan aiemmin tehty, ja siihen liittyy yhtä paljon riskejä kuin tohtori Hen suorittamaan hiv-geenin peukalointiin. Muuntelussa käytetty crispr-cas9 -tekniikka voi aiheuttaa arvaamattomia muutoksia muuallakin perimässä, eikä ylipäänsä tiedetä, mitä seurannaisvaikutuksia gjb2-geenin sammuttamisesta ihmisellä on.

Geenillä on tutkimuksissa havaittu olevan rooli myös tiettyjen syöpien kehittymisessä.

Kuurouden parantaminen olisi kuitenkin periaatteessa eettisesti hyväksyttävämpää kuin hiv-geenien manipulointi, sanovat New Scientistin haastattelemat tutkijat.

”Tämä on selkeä ja maallikollekin ymmärrettävä asia. Näiden pariskuntien jokainen lapsi syntyisi kuurona ilman muokkausta”, Rebrikov itse sanoo.

Mutaatiot gjb2-geenissä ovat yleisin syy perinnölliselle kuuroudelle kehittyneessä maailmassa. Venäjällä näitä viallisia geenimuotoja esiintyy erityisesti Länsi-Siperian väestössä.

”Muokkaus on teknisesti mahdollista”, arvioi Australian kansallisen yliopiston crispr-asiantuntija Gaetan Burgio New Scientist-lehdelle.

”Mutta tämä on liian aikaista, liian riskialtista”, Burgio varoittaa.

Rebrikov kertoo hakevansa lupia kokeelle lähiviikkoina. Hänellä on ilman muuta kyky ja välineet muokata ihmisalkioita. Hän johtaa Venäjän suurinta hedelmällisyysklinikkaa Kulakovin kansallisessa tutkimuskeskuksessa Moskovassa.

Raskauteen ja syntymään johtava ihmisalkioiden geenimuokkaus on periaatteessa laitonta kaikkialla, mutta lain tulkinta ja eettiset säädökset vaihtelevat maittain. Venäjällä geenimuokkausta koskeva lainkohta on niin ikään epäselvä.

Lisäksi kokeita on mahdoton valvoa maailmanlaajuisesti. Geenimuokkaus voidaan tehdä tavallisella hedelmällisyysklinikalla ja tekniikka on kaikkien saatavilla. Ainakin Rebrikov on ilmoittanut aikeistaan etukäteen.

He Jiankuin kokeen tultua julki alan tutkijat allekirjoittivat viime vuonna kannanoton, jonka mukaan geenimuokkauskokeisiin ei tulisi antaa lupia vielä tässä vaiheessa.

Tutkijat katsovat, että kokeita voisi harkita sellaisissa tapauksissa, joissa lapsen geeneihin kirjoitettua sairautta ei voitaisi hoitaa tai estää millään muulla tavalla.

”Ensimmäiset ihmiskokeet pitäisi tehdä alkioilla, joita uhkaa hengenvaarallinen sairaus, lapsilla, joilla ei ole mitään hävittävää”, sanoo Oxfordin yliopiston bioeetikko Julian Savulescu.

Onko kuurouden parantaminen muuten terveiltä lapsilta sitten riittävä peruste riskialttiin ja mahdollisesti hengenvaarallisen geenimuokkauksen kokeilulle? Tätä arvioivat pian Venäjällä viranomaiset ja eettinen toimikunta.

Lopulta jää nähtäväksi, aikooko Rebrikov ryhtyä kokeeseen mahdollisesta kiellosta huolimatta. Ainakin aiemmassa Naturen haastattelussa hän on antanut ymmärtää tekevänsä kokeen joka tapauksessa.

Kommentit

Kommentit

    Ei vielä kommentteja. Kirjoita ensimmäinen.

    Ei vielä nimellä kirjoitettuja kommentteja. Kirjoita ensimmäinen.

    Näytä lisää
    Luetuimmat
    • Juuri nyt
    • Päivä
    • Viikko
    1. 1

      Kapteeni juopotteli Turussa ja pelkäsi sotaoikeutta – Pian Hangosta lähti merelle neuvostosukellusvene, joka aiheutti historian pahimman meritragedian

      Tilaajille
    2. 2

      ”Tätä et tiennyt Suomesta”: Unkari jatkoi propagandaansa Suomen mediaa ja oikeuslaitosta vastaan

    3. 3

      Ruotsin kaduilla on räjähtänyt käsikranaatti harva se viikko: Niiden suuri etu on, että todisteita jää vähemmän kuin ampuma-aseista

    4. 4

      Näin villiä legendaa kerrotaan Helsingin turistibusseissa: Täällä syödään ”sapaksia”, poliiseille kannattaa puhua ruotsia ja Havis Amanda esineellisti suomalaiset naiset

    5. 5

      Matalatehoinen liikunta on hyväksi – listasimme 10 väitettä aineenvaihdunnasta ja keinot, joilla nopeutat sitä oikeasti

      Tilaajille
    6. 6

      Ison pörssiyhtiön johtaja ansaitsee viikossa saman kuin työntekijä koko vuonna – katso, ketkä saivat eniten palkkaa, bonuksia ja eläkemaksuja

    7. 7

      Kasvomaskiin, irtohihoihin ja lippahattuun pukeutunut Wu Jinghua ei ymmärrä, mikseivät ihmiset suojaa ihoaan auringolta kunnolla: ”Ruskettunut iho on niin valtavan ruma”

    8. 8

      Venäläinen toimittaja löysi Putinin tyttären ja paljasti Skripalin epäillyt myrkyttäjät – Nyt hän esittää hurjia väitteitä ”Putinin kokista” ja kertoo erikoisesta kaksossynnytyksestä

    9. 9

      Katsastaja hylkäsi vantaalaismiehen auton ”katkenneiden takajousien” takia, vaikka jouset olivat täysin ehjät

    10. 10

      Miksi neuvolassa kysytään rokotteista kuin kyseessä olisi lounasbuffet?

    11. Näytä lisää
    1. 1

      Katsastaja hylkäsi vantaalaismiehen auton ”katkenneiden takajousien” takia, vaikka jouset olivat täysin ehjät

    2. 2

      Venäläinen toimittaja löysi Putinin tyttären ja paljasti Skripalin epäillyt myrkyttäjät – Nyt hän esittää hurjia väitteitä ”Putinin kokista” ja kertoo erikoisesta kaksossynnytyksestä

    3. 3

      HS tutustui viisi päivää kestävään reservinkieltäytyjien leiriin ja selvitti, mitä siellä tapahtuu

      Tilaajille
    4. 4

      ”Tätä et tiennyt Suomesta”: Unkari jatkoi propagandaansa Suomen mediaa ja oikeuslaitosta vastaan

    5. 5

      Kasvomaskiin, irtohihoihin ja lippahattuun pukeutunut Wu Jinghua ei ymmärrä, mikseivät ihmiset suojaa ihoaan auringolta kunnolla: ”Ruskettunut iho on niin valtavan ruma”

    6. 6

      Harri Virtasen elämä särkyi, kun äiti pysäytti auton keskellä metsätietä: vasta aikuisena Virtanen toipui, ja nyt hän auttaa myös toisia pois trauman kierteestä

      Tilaajille
    7. 7

      Onko tässä Helsingin hienoin kattoterassi? Tavallisen kalliolaisen kerrostalon katolta voi nähdä hyvällä säällä jopa Tallinnaan

    8. 8

      Lisätietoa Luumäen turmasta: Kolme ihmistä nousi autosta selvittämään mahdollisia erimielisyyksiä, kaksi kuoli rekan törmättyä heihin

    9. 9

      Ilmatieteen laitos antaa jo helle­varoituksia: Grafiikka näyttää Suomen tulevien päivien sään

    10. 10

      Keskiajan ”överiyttä” ihannoiva Noora Louhimo toi metalliyhtyeensä Battle Beastin Olavinlinnaan, joka on oiva paikka laulaa miekoista ja kunniasta

      Tilaajille
    11. Näytä lisää
    1. 1

      Harri Virtasen elämä särkyi, kun äiti pysäytti auton keskellä metsätietä: vasta aikuisena Virtanen toipui, ja nyt hän auttaa myös toisia pois trauman kierteestä

      Tilaajille
    2. 2

      Synkkä puhelu sai päivystäjän itkemään kesken hätäpuhelun: Saana Välimaa kertoo vaativasta mutta kiittämättömästä työstä luolassa Uudellamaalla

      Tilaajille
    3. 3

      Frendit ja Seinfeld ikääntyivät – toinen teki sen arvokkaasti, toinen on niin homofobinen, että sitä katsoessa täytyy irvistää

      Tilaajille
    4. 4

      Katsastaja hylkäsi vantaalaismiehen auton ”katkenneiden takajousien” takia, vaikka jouset olivat täysin ehjät

    5. 5

      VR vaihtoi kesäkuussa siivousyhtiötä, nyt likaiset junat ihmetyttävät niin matkustajia kuin henkilökuntaakin

    6. 6

      Töölöläinen Liisa Eskelinen etsii Facebookissa kumppania pitkän kriteerilistan avulla: lapseton, äänestänyt kaikissa vaaleissa ja prioriteettina yhteinen aika

    7. 7

      Bloggari Maria Nordin aiheutti sukupuoliristiriitaa käsittelevällä Pride-päivityksellään somemyrskyn, soitimme riidan osapuolille

    8. 8

      Tarja Myllyrinne asuu ensimmäisessä kerroksessa yhdellä Helsingin meluisimmista kaduista: Tällainen on hänen kotinsa

      Tilaajille
    9. 9

      Parisuhde loppui Halla-ahon vuoksi, liian vihreitä sukulaisia ja sisällissota aina vain – Näin politiikka riitauttaa suomalaisia

    10. 10

      Finnair oli jättää yksin matkustavan nuoren ulos koneesta ylivarauksen takia – Lentoyhtiö kertoo, miten ylivaraustilanteet ratkaistaan

    11. Näytä lisää