Tiede

Muinainen geenimutaatio teki meistä parempia kestävyysjuoksijoita, mutta alttiimpia sydänsairauksille

Ihmisiltä puuttuu toimiva CMAH-geeni, joka monilla muilla eläimillä on. Geenin puute voi selittää, miksi ihmisillä sydänkohtaukset ja valtimon kovettumat ovat niin yleisiä.

Kolme miljoonaa vuotta sitten Afrikan savanneilla eläneiden esi-isiemme geeneissä tapahtui mutaatio, jonka jälkiä kannamme yhä kehossamme.

Erästä sokerimolekyyliä koodaava CMAH-geeni sammui. Se toimii yhä suurimmalla osalla muista nisäkkäistä ja muilla isoilla ihmisapinoilla kuten simpansseilla ja gorilloilla, mutta ei ihmisellä.

 

Lähisukulaisemme simpanssit eivät kärsi sydän- ja verisuonitaudeista.

Tämän geenin puutteella on useiden tutkimusten perusteella mielenkiintoisia seurauksia. Se tekee meistä ainutlaatuisia, mutta myös altistaa sairauksille.

Ensinnäkin ihminen on ainoa eläin, jolla sydänkohtaukset ja valtimoiden kovettumat ovat yleisiä.

Sydän- ja verisuonitaudit selittyvät tietysti paljolti nykyisillä elintavoillamme, mutta 15 prosenttia sairaustapauksista syntyy ilman ilmeisiä riskitekijöitä.

Lisäksi lähisukulaisemme simpanssit eivät kärsi sydän- ja verisuonitaudeista, vaikka ne altistettaisiin epäterveelliselle ravinnolle ja vähäiselle liikunnalle.

Toiseksi, ihminen on lajina varsin sitkeä kestävyysjuoksija. Voikin olla, että kyseisen geenin mutaatio on ollut kaksiteräinen vaihtokauppa evoluutiossa. On viitteitä siitä, että CMAH-geenin puutos voi parantaa kestävyyttä.

 

Sokerimolekyylin puute voi selittää, miksi valtimomme kovettuvat.

Kolmanneksi, koska tämä geeni ei meillä toimi, elimistöstämme puuttuu luonnostaan sokerimolekyyli nimeltään Neu5Gc, pidemmältä nimeltään n-glykolyylineuramiinihappo.

Tämän sokerimolekyylin puute voi selittää, miksi valtimomme kovettuvat ja miksi punaisen lihan runsas syönti on epäterveellistä.

Sammuneen geenin ja Neu5Gc-sokerimolekyylin vaikutuksia on tutkittu viime vuosina runsaasti.

Tuoreen tutkimuksen mukaan tämän omalle elimistöllemme vieraan sokerimolekyylin saaminen esimerkiksi punaisesta lihasta voi johtaa valtimon kovettumiin, ainakin hiirillä. Tutkimus julkaistiin Yhdysvaltain tiedeakatemian PNAS-lehdessä.

Kalifornian yliopiston tutkijat sammuttivat hiiriltä CMAH-geenin, joka niillä siis luonnostaan toimii.

Tältä osin ihmisen kaltaisiksi muunnelluille hiirille syötettiin sitten hyvin rasvapitoista ruokaa. Se sisälsi Neu5Gc-sokerimolekyylejä, joita punaista lihaa syövä ihminen saa ruokavaliostaan.

Muunneltujen hiirien valtimot alkoivat ahtautua tästä ruokavaliosta. Ero samalla ruokavaliolla eläneisiin, muuntelemattomiin verrokkihiiriin oli 2,4 -kertainen. Hiirten verensokeri kohosi ja elimistössä kehittyi tulehdustila.

Solu- ja molekyylilääketieteen professori Ajit Varki vertaa punaisessa lihassa olevia sokerimolekyylejä Troijan hevoseen.

”Se hiipii sisään ja aiheuttaa tulehdusreaktion elimistössä”, Varki sanoo.

Sydän- ja verisuonitautien professori Dorian Haskard kehuu The Guardian -sanomalehdessä ryhmän työtä uraauurtavaksi, mutta muistuttaa, että hiirillä havaitut muutokset eivät välttämättä toteudu ihmisillä.

”Hiirikokeissa tauti etenee huomattavasti nopeammin, joten tarvitaan vielä lisätutkimusta tämän yhteydestä ihmisiin”, Haskard huomauttaa.

Lontoon Imperial Collegessa työskentelevä Haskard ei ollut mukana tutkimuksessa.

Neu5Gc-sokerimolekyyliä esiintyy siis maaeläimissä: sioissa, naudoissa, lampaissa ja ylipäänsä kaikessa punaisessa lihassa, jota ihminen syö.

Valkoisessa lihassa eli siipikarjassa tätä sokerimolekyyliä ei ole, sillä linnuilta puuttuu myös CMAH-geeni, kuten myös kaloilta.

Tämä kuulostaisi siis liiankin helpolta selitykseltä sille, miksi punainen ja prosessoitu liha voi altistaa sydän- ja verisuonisairauksille ja syöville.

Mainitun sokerimolekyylin lisäksi on kuitenkin muitakin varteenotettavia mekanismeja.

Yksi on maksan tuottama TMAO eli trimetyyliamiini-n-oksidi, jonka kohonnut pitoisuus veressä ennustaa suurempaa riskiä kuolla sydän- ja verisuonisairauksiin. Juuri punaisen lihan syönti nostaa tämän yhdisteen pitoisuuksia.

Totuus lienee lopulta monen riskitekijän summa.

Neu5Gc-sokerimolekyyli on siitä mielenkiintoinen, että molekyylirakenteeltaan se eroaa ihmisen elimistössä luonnostaan syntyvästä Neu5Ac-sokerista ainoastaan yhdellä happiatomilla. Silti ihmisen elimistö näyttää reagoivan Neu5Gc-sokeriin tulehdustekijänä.

 

Mutaatio on saattanut suojata ihmisen varhaisia esi-isiä malarialta ja muilta sairauksilta.

Miksi tämä sokerimolekyyliä ilmentävä geeni on sammunut ihmisillä, mutta ei muilla ihmisapinoilla tai useimmilla nisäkkäillä?

Professori Varki ja muutkin tutkijaryhmät ovat esittäneet, että geenin mutaatio on saattanut suojata ihmisen varhaisia esi-isiä malarialta ja muilta sairauksilta, jotka tarvitsevat tarttuakseen juuri Neu5Gc-molekyylejä.

Malarialoisia on useita lajeja, mutta nykyihmiselle vaarallisin Plasmodia falciparum on kehittynyt vasta kymmeniä tuhansia vuosia sitten hyödyntämään ihmiselle ominaisia Neu5Ac-molekyylejä tarttuakseen verisoluihin.

Voi olla, että miljoonia vuosia sitten muutos tässä sokerimolekyylissä suojasi tuolloisia esi-ihmisiä sen aikuisilta malarialoisilta. Siten geenimuoto olisi levinnyt tehokkaasti ja sementoinut itsensä myöhempienkin ihmislajien perimään.

Mutaatio on myös saattanut tehdä esi-isistämme ja meistä parempia kestävyysjuoksijoita.

Viime vuonna Proceedings of the Royal Society B -tiedelehdessä julkaistussa tutkimuksessa havaittiin, että CMAH-geenin sammuttaminen hiiriltä parantaa huomattavasti niiden suorituskykyä juoksupyörässä.

Ne hiiret, joilta tämä geeni puuttui kuten ihmisiltä, jaksoivat juosta pidempään väsymättä ja niiden takaraajoihin kehittyi tehokkaampi verisuonisto harjoituksen myötä. Lisäksi niiden soluhengitys oli tehokkaampaa.

Tämäkin tutkimus on kuitenkin tehty hiirillä, joten johtopäätökset eivät välttämättä päde sellaisenaan ihmisiin. Yhdenkin geenin mutaatiolla voi silti olla monimuotoisia ja kauaskantoisia seurauksia.

Kommentit

Kommentit

    Ei vielä kommentteja. Kirjoita ensimmäinen.

    Ei vielä nimellä kirjoitettuja kommentteja. Kirjoita ensimmäinen.

    Näytä lisää
    Luetuimmat
    • Juuri nyt
    • Päivä
    • Viikko
    1. 1

      Vanhemman on turha yrittää muokata lastaan kasvatuksella, sanoo maailmankuulu tutkija: Lopulta geenit muotoilevat elämämme

    2. 2

      Joonas Pesonen muutti Korpilahdelta Helsinkiin ja päätyi asumaan vuodeksi luksushotelliin, ilmaiseksi – se on hänen työtään

    3. 3

      Viikon päästä peliyhtiö Remedy saa tietää, oliko kymmenien miljoonien panostus oikea päätös: ”Täydellisen seko”, arvioi pelilehti

    4. 4

      Donald Trump vahvisti haluavansa ostaa Grönlannin

    5. 5

      Palkankorotus ei purrut varhais­kasvatuksen opettaja­pulaan, kuormittuneet lasten­hoitajat vaihtavat alaa

    6. 6

      Monen suositun mökkijärven pinta on poikkeuksellisen alhaalla

    7. 7

      Ikoninen keittiökaappi luotiin ennen kaikkea kestämään, ja siksi tuhannet keittiöt ympäri Suomea ovat toistensa kopioita

    8. 8

      Jyrki Sukula pani kuppiloita kuntoon, mutta sitten hän sai ikäviä uutisia – Nyt Sukula kertoo, miksi suosikkisarja päättyi

      Tilaajille
    9. 9

      Helsingin keskustan alittavasta tunnelista tehdään päätöksiä pian – Sinnemäki: ”Kaikilla liikennehankkeilla täytyy saada aikaan päästövähennyksiä”

    10. 10

      HS kiersi Kymiringin uuden moottoriradan, jonka takasuoralla voidaan tavoitella jopa 360 kilometrin haamunopeutta

    11. Näytä lisää
    1. 1

      Tutkimuksissa on löydetty ylivertainen päästövähennyskeino, mutta ilmastotekolistoilta se puuttuu kokonaan

      Tilaajille
    2. 2

      Maria Tuominen haluaa murtaa romaneja koskevia stereo­typioita, mutta yksi niistä pitää hänen mukaansa paikkansa: ”Telkkari huutaa, urut huutaa, koirat huutaa ja lapset huutaa”

    3. 3

      Jyrki Sukula pani kuppiloita kuntoon, mutta sitten hän sai ikäviä uutisia – Nyt Sukula kertoo, miksi suosikkisarja päättyi

      Tilaajille
    4. 4

      Ikoninen keittiökaappi luotiin ennen kaikkea kestämään, ja siksi tuhannet keittiöt ympäri Suomea ovat toistensa kopioita

    5. 5

      Uusi miesihanne on peräkamarinpoika, joka pukeutuu haudassakin rippipukuun

    6. 6

      70-luvulla rakennettu omakotitalo voi olla riskiostos, mutta Anu Turklinin tasakattoinen punatiilitalo hurmasi

    7. 7

      Britannia vei kansalaisuuden Isisin joukkoihin liittyneeltä ”Jihadi-Jackilta”

    8. 8

      Juha Rautaheimo on selvittänyt satoja henkirikoksia: ”Täydellinen rikos pitäisi tehdä yksin”

    9. 9

      Kuljettaja kuoli kiihdytysajoissa Lappeenrannassa: ajoi onnettomuushetkellä 300 kilometrin tuntivauhtia

    10. 10

      Pulaa ruuasta ja lääkkeistä, ruuhkia ja mielenosoituksia: vuodettu salainen asiakirja ”Operation Yellowhammer” paljastaa brittihallituksen valmistautumisen kovaan brexitiin

    11. Näytä lisää
    1. 1

      Kalle Oikari jätti Audinsa Helsinki-Vantaalle pysäköitynä, ja loman aikana joku oli ajanut sillä 130 kilometriä

    2. 2

      Festareiden silmiinpistävät: Helsinkiläinen Otto, joka laittoi Flow-festivaalille ihan tavalliset vaatteet

    3. 3

      HS matkusti Sea Islands -saarille, joilla Yhdysvaltain orjuuden perintö yhä elää: ”On vastenmielistä, että ihmiset tulevat tänne eivätkä edes tiedä, että me olemme olemassa”, kuningatar Quet sanoo

      Tilaajille
    4. 4

      Suomalainen kauppa löysi maailman­laajuisen asiakas­kunnan: ”Meillä on paljon asiakkaita, joilla ei ole puutetta rahasta”

      Tilaajille
    5. 5

      Tuomas Rajala erosi, kun perheen toisen lapsen syntymään oli kaksi kuukautta – Nyt hänellä on eronneille miehille yksi elintärkeä neuvo

      Tilaajille
    6. 6

      Vain viisivuotiaan kerrostalon keittiökalusteet näyttävät ikivanhoilta – lykkäävätkö valmistajat sekundaa hitas-taloihin?

    7. 7

      Internetissä leviää video, joka näyttää bisneseliitin ”hupimetsästyksen” järjettömyyden – kokoomuksen ex-johtaja Pertti Salolainen raivostui: "Oksennan. Te tyhmät!"

    8. 8

      Näistä merkeistä tietää, että ystävyys kannattaa lopettaa

      Tilaajille
    9. 9

      Washington Post: Monimiljonääri Epsteinin ruumiinavauksessa todettiin kieliluun murtuma, joka herättää kysymyksiä

    10. 10

      Moni tekee kyykätessään saman virheen, mutta se on helppo korjata: Asian­tuntija neuvoo 5 liikkeen kyykky­treenin, joka parantaa suoritus­kykyä

      Tilaajille
    11. Näytä lisää