Tiede
Yritys tarjoaa vanhemmille mahdollisuutta valita alkioistaan älykkäimmät ja karsia diabeetikot – ”Herättää kys
Jos lääkäri tarjoaisi sinulle mahdollisuutta saada takuulla pitkä, komea ja älykäs lapsi, tarttuisitko tilaisuuteen? Entä jos lapsellasi olisi tilastollinen riski syntyä keskivertoa tyhmempänä? Hylkäisitkö hänet jo alkiovaiheessa?
Tällaista valintaa tarjoaa halukkaille nyt amerikkalainen geenialan kasvuyritys, New Jerseyssä toimiva Genomic Predictionhttps://genomicprediction.com/.
Yritys myy vanhemmille palvelua, jossa pariskunnan laboratoriossa hedelmöitetyistä munasoluista otetaan geenitesti. Geeneistä arvioidaan nykyisen tutkimustiedon valossa, millainen ihminen juuri tästä alkiosta voisi kasvaa. Sitten paras alkio laitetaan äidin kohtuun kehittymään.
Pohjimmiltaan kyse on alkionseulonnasta, jota on pitkään jo tehtykin perinnöllisiä sairauksia geeneissään kantavien vanhempien auttamiseksi.
Hedelmöityshoidossa voidaan alkion geeneistä varmistaa, ettei syntyvä lapsi ole vaikeasti kehitysvammainen tai kanna sellaista geeniyhdistelmää, joka tuomitsisi hänet vaikeaan perinnölliseen sairauteen. Hoidon avulla riskialttiita geenejä kantavat vanhemmat voivat saada terveitä lapsia.
Amerikkalaisyritys vie kuitenkin seulontaa askeleen pidemmälle. Yhtiö katsoo alkioiden geeneistä, miten suuri riski lapsella olisi sairastua esimerkiksi diabetekseen, verenpainetautiin ja esimerkiksi tiettyihin syöpiin.
Tällaiset riskit ovat tilastollisia eivätkä välttämättä toteudu lapsen kohdalla lopulta lainkaan. Silti tieto kohonneesta riskistä saattaisi saada vanhemmat hylkäämään tällaisen alkion.
”Hänellä on kumppanisi silmät, mutta ei hänen riskiään sairastua diabetekseen”, yritys mainostihttps://twitter.com/antonioregalado/status/1192843202207911937 lääkealan messuilla lokakuussa.
Eniten huomiota on herättänyt yrityksen lupaus ennustaa geeneistä, tulisiko lapsesta mahdollisesti poikkeuksellisen tyhmä tai lyhyt eli kuuluisiko hän näiden ominaisuuksien osalta alimpaan kahteen prosenttiin väestöstä.
Yksi yhtiön perustajista, Stephen Hsuhttps://www.hs.fi/haku/?query=stephen+hsu, on jo lupaillut, että viimeistään kymmenen vuoden päästä voidaan alkioista ennustaa älykkyysosamäärä jo varsin tarkastikin.
”Ehkä siitä alimpaan yhteen prosenttiin kuuluvasta alkiosta voi tulla hieno ihminen, ehkä jopa tutkija, mutta todennäköisyydet ovat sitä vastaan”, Hsu kertoi The Guardian https://www.theguardian.com/society/2019/may/24/ivf-couples-could-be-able-to-choose-the-smartest-embryo-sanomalehdelle toukokuussa. Taustaltaan Hsu on teoreettinen fyysikko.
Vuonna 1997 valmistuneessa, tuon ajan lähitulevaisuutta kuvaavassa elokuvassa ihmiset jaetaan geeniensä perusteella kelpoihin ja epäkelpoihin. Epäkelpoja ei tapeta, mutta käytännössä ainoastaan geeneiltään kelvolliset saavat kunnollisia töitä. Genomic Predictionin toimitusjohtaja Laurent Tellier https://www.hs.fi/haku/?query=laurent+tellieron kertonutkin inspiroituneensa kyseisestä elokuvasta.
Lehden haastattelema hedelmällisyyslääkäri David Keefe https://www.hs.fi/haku/?query=david+keefeon huolissaan alkionseulonnan käytöstä vain geeneiltään lupaavimpien lasten valikoimiseen.
”Kyllä se heti kättelyssä herättää kysymyksiä rodunjalostuksesta.”
Yhdysvalloissa pariskunnat ovat jo tiedustelleet seulontapalveluita hedelmällisyysklinikoilta. Itsekin klinikkaa pitävä Keefe kertoo jo saaneensa pakeilleen yhden tällaisen pariskunnan.
Geenitekniikan kehitys pakottaa pohtimaan raskaita eettisiä kysymyksiä. Jos vanhempien todella olisi mahdollista valita vielä ihmiseksi kehittymättömistä alkioista todennäköisesti terveempi ja ehkä älykkäämpi, olisiko siinä periaatteessa mitään väärää?
Tai jos he voisivat varmistaa, ettei heidän lapsensa esimerkiksi sairastu rintasyöpään? Yrityksen mukaan eräs pariskunta on hakeutunut hoitoihin valitakseen juuri sellaisen alkion, jonka syöpäriski on mahdollisimman pieni.
Mutta mitä kaikkia riskejä huolestuneille vanhemmille on vastuullista kertoa? Onko esimerkiksi ykköstyypin diabetes sellainen sairaus, että siihen mahdollisesti sairastuva alkio pitäisi hylätä?
Yrityksen tieteellinen johtaja Nathan Treff https://www.hs.fi/haku/?query=nathan+treffsairastaa itse diabetesta ja on laskeskellut, että alkion seulonnalla pariskunta voi vähentää sairauden todennäköisyyttä lapsellaan 45 prosenttia.
Tai entä jos siitä hylätystä keskivertoalkiosta olisikin varttunut uusi Albert Einsteinhttps://www.hs.fi/haku/?query=albert+einstein? Ja johtaako tällainen geenitestaus maailmaan, jossa rikkaat saavat valikoida itselleen eliittilapset? Tällainen seulonta ja hedelmällisyyshoito voi maksaa kymmeniä tuhansia euroja.
Yrityksen perustaja Hsu on huomauttanutkin, että mikäli geeniseulonta kiellettäisiin vaikkapa Englannissa, varakkaat britit matkustaisivat Aasiaan ostamaan näitä hoitoja.
Esimerkiksi älykkyyttä säätelevät niin monet geenit, joista kaikkia ei edes tunneta, että fiksujen lasten tuottaminen alkioseulonnalla on vielä utopiaahttps://www.hs.fi/tiede/art-2000005913635.html – tai dystopiaa, näkökulmasta riippuen.
”Jos alkiolla on yhdestä geenimuutoksesta johtuva sairaus, näemme sen. Mutta riskien pisteyttäminen tarkoittaa vain, että alkio saattaa sairastua”, sanoo geneetikko Santiago Munno https://www.hs.fi/haku/?query=santiago+munnoMIT:n lehdessä.
Kalifornian Davis-yliopiston geneetikko Graham Coop https://www.hs.fi/haku/?query=graham+cooppitää yrityksen mainosväitteitä silkkana pötynä.
”On vastuutonta esittää, että tiede olisi siinä pisteessä, jossa voidaan luotettavasti ennustaa alkiosta riskejä ja valita sen perusteella. Ei yksinkertaisesti ole”, Coop sanoo.
Yrityksen tarjoama testi perustuu esimerkiksi epidemiologisiin tutkimuksiin, joissa on väestöstä löydetty tiettyjen geenien yhteyksiä tiettyihin sairauksiin. Jokin geenimuoto saattaa olla tilastollisesti yhteydessä vaikkapa kohonneeseen verenpaineeseen, mutta se ei tarkoita, että geenimuotoa kantava yksilö välttämättä sairastuu, tai edes että kyseisestä geenistä voitaisiin jollain varmuudella tehdä ennustuksia.
Kansainvälinen tutkimusryhmä kokeili hiljattain, millä tarkkuudella ihmisen pituutta tai älykkyyttä voitaisiin ennustaa geeneistä. Kun vanhempien pituus ja älykkyys olivat tiedossa, tutkijat laskivat tietokoneella parhaat mahdolliset alkiot heidän geeneistään.
Tulos oli, että parhaat pituusgeenit kantavan alkion valinta tuottaisi teoriassa korkeintaan 2,5 senttiä pidemmän lapsen. Älykkyyttä ennakoivilla geeneillä olisi myös vaikutusta korkeintaan 2,5 äo-pisteen verran.
Vaikka lapsen geenit olisivat ennustaneet korkeampaa pituutta, oli ympäristötekijöillä niin suuri vaikutus, että viidessä perheessä geeniensä puolesta pisin lapsi olikin kaikista lyhyin. Vain seitsemässä perheessä otollisilla pituusgeeneillä varustettu lapsi todella oli pisin.
Ennustustarkkuus on siis niin huono, että pituuden saati vielä monimutkaisempien ominaisuuksien kuten älykkyyden seulonta alkiosta on silkkaa hakuammuntaa.
”Saatat olla väärässä yhtä usein kuin oikeassa”, tiivistää populaatiogeneetikko Peter Joshi asian Sciencehttps://www.sciencemag.org/news/2019/10/screening-embryos-iq-and-other-complex-traits-premature-study-concludes-tiedelehdessä.
Geenitestejä myyvä Genomic Prediction -yritys on saanut tutkijoilta runsaasti ryöpytystä lupauksistaan.
Samalla firma on toki saanut myös näkyvyyttä. Yritys on moneen otteeseen korostanut, ettei sen tarkoitus ole tarjota vanhemmille mitään rodunjalostuspalveluita, vaan ainoastaan antaa tietoa lapsen mahdollisista sairauksista. Perustajajäsen Stephen Hsu on kuitenkin useasti puhunut julkisuudessa nimenomaan älykkyyden seulonnasta.
Science-lehden haastattelussa Hsu vastaa kritiikkiin toteamalla, että toistaiseksi yritys keskittyy älykkyyden osalta katsomaan ainoastaan, olisiko lapsella riski kuulua alimpaan kahteen prosenttiin. Toisin sanoen lapsi olisi älyllisesti kehitysvammainen. Korkeaa älykkyyttä ennustavia tuloksia firma ei Hsun mukaan paljasta vanhemmille, koska ”yhteiskunta ei ole vielä valmis siihen”.
Tiede kuitenkin kehittyy. Ennen pitkää voi olla mahdollista ennustaa geeneistä ihmisen ominaisuuksia tarkastikin.
Hedelmöityshoitojen yhteydessä on nykyään jopa mahdollista muokata ihmisalkion geenejä. Tämä on kiellettyä ja erittäin tuomittavaa, mutta se ei estänyt kiinalaistutkija He Jiankuita https://www.hs.fi/haku/?query=he+jiankuitamuokkaamasta viime vuonna kahden tytön perimää niin, etteivät he periaatteessa koskaan voi saada hiv-tartuntaa.
Muokkaus onnistuu yksinkertaisesti ruiskuttamalla hedelmöitettyyn munasoluun valmiiksi ohjelmoitua crispr-cas9 -reagenssia. Liuoksen ”geenisakset” leikkaavat ja liimaavat dna:ta halutusta kohdasta, ja tyttöjen tapauksessa ne kopauttivat erään geenin kokonaan pois toiminnasta.
Tällaista valintaa tarjoaa halukkaille nyt amerikkalainen geenialan kasvuyritys, New Jerseyssä toimiva Genomic Predictionhttps://genomicprediction.com/.
Yritys myy vanhemmille palvelua, jossa pariskunnan laboratoriossa hedelmöitetyistä munasoluista otetaan geenitesti. Geeneistä arvioidaan nykyisen tutkimustiedon valossa, millainen ihminen juuri tästä alkiosta voisi kasvaa. Sitten paras alkio laitetaan äidin kohtuun kehittymään.
Pohjimmiltaan kyse on alkionseulonnasta, jota on pitkään jo tehtykin perinnöllisiä sairauksia geeneissään kantavien vanhempien auttamiseksi.
Hedelmöityshoidossa voidaan alkion geeneistä varmistaa, ettei syntyvä lapsi ole vaikeasti kehitysvammainen tai kanna sellaista geeniyhdistelmää, joka tuomitsisi hänet vaikeaan perinnölliseen sairauteen. Hoidon avulla riskialttiita geenejä kantavat vanhemmat voivat saada terveitä lapsia.
Amerikkalaisyritys vie kuitenkin seulontaa askeleen pidemmälle. Yhtiö katsoo alkioiden geeneistä, miten suuri riski lapsella olisi sairastua esimerkiksi diabetekseen, verenpainetautiin ja esimerkiksi tiettyihin syöpiin.
Tällaiset riskit ovat tilastollisia eivätkä välttämättä toteudu lapsen kohdalla lopulta lainkaan. Silti tieto kohonneesta riskistä saattaisi saada vanhemmat hylkäämään tällaisen alkion.
”Hänellä on kumppanisi silmät, mutta ei hänen riskiään sairastua diabetekseen”, yritys mainostihttps://twitter.com/antonioregalado/status/1192843202207911937 lääkealan messuilla lokakuussa.
Eniten huomiota on herättänyt yrityksen lupaus ennustaa geeneistä, tulisiko lapsesta mahdollisesti poikkeuksellisen tyhmä tai lyhyt eli kuuluisiko hän näiden ominaisuuksien osalta alimpaan kahteen prosenttiin väestöstä.
Yksi yhtiön perustajista, Stephen Hsuhttps://www.hs.fi/haku/?query=stephen+hsu, on jo lupaillut, että viimeistään kymmenen vuoden päästä voidaan alkioista ennustaa älykkyysosamäärä jo varsin tarkastikin.
”Ehkä siitä alimpaan yhteen prosenttiin kuuluvasta alkiosta voi tulla hieno ihminen, ehkä jopa tutkija, mutta todennäköisyydet ovat sitä vastaan”, Hsu kertoi The Guardian https://www.theguardian.com/society/2019/may/24/ivf-couples-could-be-able-to-choose-the-smartest-embryo-sanomalehdelle toukokuussa. Taustaltaan Hsu on teoreettinen fyysikko.
Aiheesta äskettäin kirjoittanut MIT Technology Review https://www.technologyreview.com/s/614690/polygenic-score-ivf-embryo-dna-tests-genomic-prediction-gattaca/-lehti vertaa tällaista geeniseulontaa tieteiselokuva Gattacaan.Geenitekniikan kehitys pakottaa pohtimaan raskaita eettisiä kysymyksiä.
Vuonna 1997 valmistuneessa, tuon ajan lähitulevaisuutta kuvaavassa elokuvassa ihmiset jaetaan geeniensä perusteella kelpoihin ja epäkelpoihin. Epäkelpoja ei tapeta, mutta käytännössä ainoastaan geeneiltään kelvolliset saavat kunnollisia töitä. Genomic Predictionin toimitusjohtaja Laurent Tellier https://www.hs.fi/haku/?query=laurent+tellieron kertonutkin inspiroituneensa kyseisestä elokuvasta.
Lehden haastattelema hedelmällisyyslääkäri David Keefe https://www.hs.fi/haku/?query=david+keefeon huolissaan alkionseulonnan käytöstä vain geeneiltään lupaavimpien lasten valikoimiseen.
”Kyllä se heti kättelyssä herättää kysymyksiä rodunjalostuksesta.”
Yhdysvalloissa pariskunnat ovat jo tiedustelleet seulontapalveluita hedelmällisyysklinikoilta. Itsekin klinikkaa pitävä Keefe kertoo jo saaneensa pakeilleen yhden tällaisen pariskunnan.
Geenitekniikan kehitys pakottaa pohtimaan raskaita eettisiä kysymyksiä. Jos vanhempien todella olisi mahdollista valita vielä ihmiseksi kehittymättömistä alkioista todennäköisesti terveempi ja ehkä älykkäämpi, olisiko siinä periaatteessa mitään väärää?
Tai jos he voisivat varmistaa, ettei heidän lapsensa esimerkiksi sairastu rintasyöpään? Yrityksen mukaan eräs pariskunta on hakeutunut hoitoihin valitakseen juuri sellaisen alkion, jonka syöpäriski on mahdollisimman pieni.
Mutta mitä kaikkia riskejä huolestuneille vanhemmille on vastuullista kertoa? Onko esimerkiksi ykköstyypin diabetes sellainen sairaus, että siihen mahdollisesti sairastuva alkio pitäisi hylätä?
Yrityksen tieteellinen johtaja Nathan Treff https://www.hs.fi/haku/?query=nathan+treffsairastaa itse diabetesta ja on laskeskellut, että alkion seulonnalla pariskunta voi vähentää sairauden todennäköisyyttä lapsellaan 45 prosenttia.
Tai entä jos siitä hylätystä keskivertoalkiosta olisikin varttunut uusi Albert Einsteinhttps://www.hs.fi/haku/?query=albert+einstein? Ja johtaako tällainen geenitestaus maailmaan, jossa rikkaat saavat valikoida itselleen eliittilapset? Tällainen seulonta ja hedelmällisyyshoito voi maksaa kymmeniä tuhansia euroja.
Yrityksen perustaja Hsu on huomauttanutkin, että mikäli geeniseulonta kiellettäisiin vaikkapa Englannissa, varakkaat britit matkustaisivat Aasiaan ostamaan näitä hoitoja.
Tietyt vakavat perinnölliset sairaudet ja esimerkiksi kromosomien epäsuhta voidaan nähdä alkiosta tarkastikin, mutta pituuden, älykkyyden ja erilaisten sairausriskien ennustaminen on toistaiseksi hakuammuntaa.Esimerkiksi älykkyyttä säätelevät monet geenit, joista kaikkia ei edes tunneta.
Esimerkiksi älykkyyttä säätelevät niin monet geenit, joista kaikkia ei edes tunneta, että fiksujen lasten tuottaminen alkioseulonnalla on vielä utopiaahttps://www.hs.fi/tiede/art-2000005913635.html – tai dystopiaa, näkökulmasta riippuen.
”Jos alkiolla on yhdestä geenimuutoksesta johtuva sairaus, näemme sen. Mutta riskien pisteyttäminen tarkoittaa vain, että alkio saattaa sairastua”, sanoo geneetikko Santiago Munno https://www.hs.fi/haku/?query=santiago+munnoMIT:n lehdessä.
Kalifornian Davis-yliopiston geneetikko Graham Coop https://www.hs.fi/haku/?query=graham+cooppitää yrityksen mainosväitteitä silkkana pötynä.
”On vastuutonta esittää, että tiede olisi siinä pisteessä, jossa voidaan luotettavasti ennustaa alkiosta riskejä ja valita sen perusteella. Ei yksinkertaisesti ole”, Coop sanoo.
Yrityksen tarjoama testi perustuu esimerkiksi epidemiologisiin tutkimuksiin, joissa on väestöstä löydetty tiettyjen geenien yhteyksiä tiettyihin sairauksiin. Jokin geenimuoto saattaa olla tilastollisesti yhteydessä vaikkapa kohonneeseen verenpaineeseen, mutta se ei tarkoita, että geenimuotoa kantava yksilö välttämättä sairastuu, tai edes että kyseisestä geenistä voitaisiin jollain varmuudella tehdä ennustuksia.
Kansainvälinen tutkimusryhmä kokeili hiljattain, millä tarkkuudella ihmisen pituutta tai älykkyyttä voitaisiin ennustaa geeneistä. Kun vanhempien pituus ja älykkyys olivat tiedossa, tutkijat laskivat tietokoneella parhaat mahdolliset alkiot heidän geeneistään.
Tulos oli, että parhaat pituusgeenit kantavan alkion valinta tuottaisi teoriassa korkeintaan 2,5 senttiä pidemmän lapsen. Älykkyyttä ennakoivilla geeneillä olisi myös vaikutusta korkeintaan 2,5 äo-pisteen verran.
Tutkijat vertasivat myös juutalaisiin suurperheisiin syntyneiden lasten perimää siihen, millaisia heistä oikeasti kasvoi. Tutkittaviahttps://www.biorxiv.org/content/10.1101/626846v1.full perheitä oli 28 ja lapsia yhteensä noin 300. Lapsia oli perheissä jopa kaksikymmentä, keskimäärin kymmenen.Älykkyyden seulonta alkiosta on silkkaa hakuammuntaa.
Vaikka lapsen geenit olisivat ennustaneet korkeampaa pituutta, oli ympäristötekijöillä niin suuri vaikutus, että viidessä perheessä geeniensä puolesta pisin lapsi olikin kaikista lyhyin. Vain seitsemässä perheessä otollisilla pituusgeeneillä varustettu lapsi todella oli pisin.
Ennustustarkkuus on siis niin huono, että pituuden saati vielä monimutkaisempien ominaisuuksien kuten älykkyyden seulonta alkiosta on silkkaa hakuammuntaa.
”Saatat olla väärässä yhtä usein kuin oikeassa”, tiivistää populaatiogeneetikko Peter Joshi asian Sciencehttps://www.sciencemag.org/news/2019/10/screening-embryos-iq-and-other-complex-traits-premature-study-concludes-tiedelehdessä.
Geenitestejä myyvä Genomic Prediction -yritys on saanut tutkijoilta runsaasti ryöpytystä lupauksistaan.
Samalla firma on toki saanut myös näkyvyyttä. Yritys on moneen otteeseen korostanut, ettei sen tarkoitus ole tarjota vanhemmille mitään rodunjalostuspalveluita, vaan ainoastaan antaa tietoa lapsen mahdollisista sairauksista. Perustajajäsen Stephen Hsu on kuitenkin useasti puhunut julkisuudessa nimenomaan älykkyyden seulonnasta.
Science-lehden haastattelussa Hsu vastaa kritiikkiin toteamalla, että toistaiseksi yritys keskittyy älykkyyden osalta katsomaan ainoastaan, olisiko lapsella riski kuulua alimpaan kahteen prosenttiin. Toisin sanoen lapsi olisi älyllisesti kehitysvammainen. Korkeaa älykkyyttä ennustavia tuloksia firma ei Hsun mukaan paljasta vanhemmille, koska ”yhteiskunta ei ole vielä valmis siihen”.
Tiede kuitenkin kehittyy. Ennen pitkää voi olla mahdollista ennustaa geeneistä ihmisen ominaisuuksia tarkastikin.
Hedelmöityshoitojen yhteydessä on nykyään jopa mahdollista muokata ihmisalkion geenejä. Tämä on kiellettyä ja erittäin tuomittavaa, mutta se ei estänyt kiinalaistutkija He Jiankuita https://www.hs.fi/haku/?query=he+jiankuitamuokkaamasta viime vuonna kahden tytön perimää niin, etteivät he periaatteessa koskaan voi saada hiv-tartuntaa.
Muokkaus onnistuu yksinkertaisesti ruiskuttamalla hedelmöitettyyn munasoluun valmiiksi ohjelmoitua crispr-cas9 -reagenssia. Liuoksen ”geenisakset” leikkaavat ja liimaavat dna:ta halutusta kohdasta, ja tyttöjen tapauksessa ne kopauttivat erään geenin kokonaan pois toiminnasta.
Ota kaikki irti Hesarista
HS Digillä saat kaikki Hesarin digisisällöt käyttöösi
HS Digi -tilauksella pääset lukemaan rajoituksetta tämän ja muita kiinnostavia artikkeleita
Kommentit