Kansantautien riskiryhmät löytyvät perimästä – monia tauteja voisi ehkäistä genomitiedon avulla - Tiede | HS.fi
Tiede|Sairaudet

Kansantautien riskiryhmät löytyvät perimästä – monia tauteja voisi ehkäistä genomitiedon avulla

Suomalainen tutkimus perustuu laaajaan aineistoon. Yhdistämällä genomitietoa ja tietoa moni tauti voitaisiin tunnistaa paremmin. Täysi hyöty saataisiin kansallisesta rekisteristä.

Rintasyöpää seulotaan alkaen 50-vuotiailta suomalaisilta naisilta. Kuva: Outi Neuvonen

Julkaistu: 10.4. 2:00, Päivitetty 10.4. 11:05

Genomitiedon avulla voitaisiin ehkäistä monia kansatauteja, kertoo tuore suomalaistutkimus.

Tutkimuksessa etsittiin perimästä riskitekijöitä, jotka liittyivät viiteen Suomessa yleiseen sairauteen: sepelvaltimotautiin, tyypin 2 diabetekseen, sydämen eteisvärinään, rintasyöpään ja eturauhassyöpään. Kaikille näistä on jo aiemmin tunnistettu geneettisiä riskitekijöitä.

Nyt tehty tutkimus oli kuitenkin ensimmäinen, jossa laaja geneettinen tieto yhdistettiin perinteisistä riskianalyyseistä saatuun tietoon.

”Katsoimme paitsi geenejä, myös esimerkiksi verenpainetta ja ylipainoa ja muita tauteihin liitettyjä riskitekijöitä”, kertoo tutkimusta johtanut biometrian professori Samuli Ripatti Helsingin yliopistosta.

Menetelmä paransi mallien kykyä ennustaa sairastumista. Se myös tarkensi nykyisiä mittareita jokaisen tutkitun taudin kohdalla.

Torstaina Nature Medicine -tiedelehdessä julkaistu tutkimus on osa suomalaisten genomi­tietoa kartoittavaa FinnGen-tutkimusta. Sen aineisto perustui näytteisiin, joita yli 135  000 suomalaista vapaaehtoista on antanut biopankkeihin.

Ne analysoitiin käyttämällä sirua, joka on suunniteltu suomalaisen perimän analysointiin. Näin Suomi-sirua hyödynnettiin laajasti ensi kertaa.

Tiedot yhdistettiin niin sanotuksi perimänlaajuiseksi pistemääräksi.

Tutkimuksen käytännön työstä vastannut tutkijalääkäri Nina Mars kertoi, että tutkimus tarkasteli yli kuutta miljoonaa genomin pätkää.

Niistä jokaisen suhteellinen rooli tautien riskeissä tiedettiin aiempien tutkimusten perusteella.

 Diabeteksessa riski liittyy esimerkiksi ylipainoon ja sepelvaltimotaudissa tupakointiin.

”Jokaiselle pätkälle laskettiin oma pistearvonsa jokaisen sairauden kohdalle. Suuri osa näistä arvoista oli hyvin pieniä, mutta kasautuessaan ne erottivat tutkittavia toisistaan”, Mars selittää.

Kolme vuotta kestäneen tutkimuksen aikana maailmalta saatu genomitieto tarkentui jatkuvasti.

”Saimme sekä uusia genomipätkiä että parempia painoarvoja jo tunnetuille”, Mars kertoo.

Diabeteksessa riski liittyy esimerkiksi ylipainoon ja sepel­valtimotaudissa tupakointiin.

Näin jokaiselle 135 000 osallistuneelle saatiin oma yksilöllinen riskiarvio jokaiselle tutkitulle taudille.

”Genomitiedon perusteella pystyimme tunnistamaan väestöryhmän, jonka elinikäinen riski sairastua sydän- ja verisuoni­tauteihin on yli 60 prosenttia”, Ripatti kertoo.

”Suurin osa näihin ryhmiin kuuluvista sairastuu siis jossain vaiheessa elämäänsä”.

Mallin avulla tätä riskiryhmää voitaisiin seurata tarkemmin, esimerkiksi kutsumalla heitä aiemmin seulontoihin.

Ripatti ottaa esimerkiksi rintasyövän. Tällä hetkellä suomalaiset naiset kutsutaan rintasyöpäseulontoihin 50-vuotiaina. Tilastollisesti kaksi prosenttia heistä on saanut syövän.

Kuitenkin viidennes naisista kuuluu siihen riskiryhmään, jossa rintasyövän on saanut kaksi prosenttia jo neljä vuotta nuorempina.

Vastaavasti pienimmän riskin ryhmästä rintasyöpä on kahdella prosentilla vasta 58 vuoden iässä.

”Käyttämällä genomitietoa voisimme siis kohdistaa toimenpiteitä siihen ihmisryhmään, joka saa niistä suurimman hyödyn.”

Käytännössä tämä tarkoittaisi sitä, että suomalaisten genomitieto koottaisiin osaksi terveydenhoitojärjestelmää.

Ripatin näkemyksen kokoaminen olisi hyvä tehdä nuorena, esimerkiksi koulujen päättymisen aikoihin.

”Nuorilla genomin vaikutus on suhteellisesti suurin. Iäkkäämmät ovat ehtineet vaikuttaa elämäntavoillaan jo enemmän omiin riskeihinsä.”

Toistaiseksi genomitietoa on Suomessa kerätty vain erikseen sitä luovuttaneilta. Ripatti kuitenkin uskoo, että laajempi kansallinen genomipankki on vain ajan kysymys.

”Sen tiedot tulisivat tietenkin vain terveydenhoidon käyttöön. Eihän sekään kuulu muille, kärsiikö ihminen vaikka korkeasta kolesterolista.”

Tietosuojavaltuutettu Reijo Aarnio toteaa, että tällaista rekisteriä pitäisi pohtia harkitusti.

”Potilaiden hoidossa terveydenhoidon henkilökunnalla on tietysti hyvä olla kaikki tarvittava tieto. Mitta täytyy miettiä tarkkaan, miten tiedot säilöttäisiin ja kenelle niitä luovutettaisiin”, Aarnio sanoo.

Tuskin kukaan haluaa, että tietoa riskiryhmistä voitaisiin käyttää työhaastatteluissa tai vakuutusta otettaessa. Aarnion mukaan voidaan jopa miettiä, olisiko ihmisen parempi olla tietämättä kaikista riskeistä.

”Jos joku vaikka saa kuulla, ettei kuulu diabeteksen riskiryhmään. Hän jättää sitten suositukset huomioimatta ja sairastuu kuitenkin.”

Ripatti kertoo, että tätä pohdittiin yhden riskitutkimuksen alkaessa vuonna 2015, kun tutkimukseen osallistuvat saivat uutta tietoa sydänsairauksien riskeistä.

”Ainakin silloin huoli osoittautui melko turhaksi. Yksikään tutkittava ei esimerkiksi aloittanut tupakanpolttoa, vaikka hänen riskinsä sairastua verisuonitautiin olisi arvioitu pieneksi.”

Suomalaisen perimän ydin halutaan koota tulitikkuaskin pituiselle lasilevylle

Luitko jo nämä?

Luetuimmat - Auto & Tiede

Luetuimmat

Uusimmat