Vaaleaihoisten perimä ja taudit korostuvat ihmisen geeni­kartassa – Lisätieto Afrikasta kertoisi enemmän koko ihmis­kunnan geeneistä

Erityisesti Afrikasta saattaa löytyä jotain, joka voi edistää lääketiedettä ja sairauksien hoitoa.

Afrikkalaisten geeniperimässä on eniten vaihtelua, mutta sitä ei ole juuri tutkittu.

7.7. 2:00 | Päivitetty 7.7. 10:56

”Ihmiskunnan suurimpia saavutuksia. Luonto kertoo nyt meille geenien välityksellä, mitä on olla ihminen.”

Ihmisen geenikartta sai paljon mainesanoja, kun geneetikot julkistivat sen ensiversion heinäkuussa 2000. Kartta kertoi, miten tuhannet geenit meissä ovat järjestyneet.

Geenitiedosta odotettiin nopeaa apua moneen sairauteen. Työ osoittautui vaikeaksi.

2000-luvulla ihmisen geenikartat ovat tarkentuneet. Geenikartan tuorein versio vuodelta 2019 kertoo ihmisen geenien lukumäärän jo lähes jämptisti. Meissä vaikuttaa 19 969 sellaista geeniä, jotka tuottavat proteiineja soluihin.

Kaikissa geenikartoissa on silti yhä yksi iso mutta.

Ne eivät kuvaa ihmislajin geenejä kunnolla, sillä ne ovat enimmäkseen vaaleaihoisten geenikarttoja. Esimerkiksi afrikkalaisista koottuja geenikarttoja on vain alle kaksi prosenttia kaikista kartoista.

Angloamerikkalaisin termein ilmaistuna geenikartta on koottu kaukasialaisten geeneistä. Sanalla kaukasialainen viitataan vaaleisiin eurooppalaisiin ja Pohjois-Amerikan sekä Australian vaaleaihoisiin asukkaisiin, jotka ovat tulleet näille alueille aikoinaan siirtolaisina.

Suuri osa geeniselvityksistäkin on tehty noilla alueilla. Maailman lähes kahdeksasta miljardista asukkaasta vaaleaihoisia on kuitenkin vain hieman yli miljardi.

”Olemme kaikki afrikkalaisia.”

Vajaan miljoonan ihmisen geenit on jo sekvensoitu eli oikoluettu läpi kokonaan. Geenipätkiä on kaikkineen sekvensoitu paljon enemmän.

Etnisesti kattavampien geenikarttojen laatiminen on tärkeää, sillä eri etniset ryhmät kantavat erilaisia perimiä. Tämä näkyy esimerkiksi ihonvärissä, mutta etnisillä ryhmillä on myös niille ominaisia sairauksia.

Pienet erot – ja sairaudet– syntyvät usein perimän pistemuutoksista eli yhden emäsparin muutoksista geenien dna-nauhassa. Geenien dna-nauhassa on noin 3,1 miljardia emäsparia. Emäs tai emäkset ilmentyvät eri ympäristöissä eri tavoin.

Meidän jokaisen dna-nauhassamme on noin kolme miljoonaa pistemutaatiota, laskee perinnöllisyystieteen erikoislääkäri Kirmo Wartiovaara Helsingin yliopistollisesta keskussairaalasta.

Vaaleaihoiset korostuvat geenikartoissa, vaikka maailman lähes kahdeksasta miljardista asukkaasta heitä on vain hieman yli miljardi.

Nyt eriarvoisia geenikarttoja on alettu paikata. Iso kansainvälinen hanke Pangenome käynnistyi huhtikuun lopulla.

Se yrittää koota monipuolisen kuvan ihmiskunnan geeneistä. Ensiksi aiotaan sekvensoida erittäin tarkasti 350 ihmisen perimät kymmenistä paikoista eri puolilla maailmaa.

”Tavoitteena on koota ja järjestää kaikki se geneettinen vaihtelu, jota ihmisissä on, olivatpa nuo erot sitten isoja tai pieniä, yleisiä tai harvinaisia”, kertoo yhdysvaltalaisen Washingtonin osavaltionyliopiston genetiikan professori Evan Eichler yliopiston tiedotteessa.

Työhön voi mennä viisikin vuotta. Geenit on luettava ja varmistettava moneen kertaan.

Afrikan geneettistä vaihtelua kannattaa tutkia, sillä se on ihmisen vanhinta dna:ta.

Erityisesti Afrikasta saattaa löytyä jotain, joka voi edistää lääketiedettä ja perinteisten ja muidenkin tautien hoitoja, Wartiovaara sanoo. Hän kertoo geenikarttojen epätasapainosta myös tuoreessa kirjassaan Ihmiskunnan dna – elämän koodin kirjoitus.

Ihmisen geenivariaatioiden määrä on kaikkein suurinta juuri Afrikassa.

Afrikassa on jo aiemmin käynnistetty H3Africa-hanke. Sen tavoite on sekvensoida ainakin kolmen miljoonan afrikkalaisen perimä tämän vuosikymmenen aikana.

”Olemme kaikki afrikkalaisia”, sanoo hankkeen perustanut afrikkalainen geneetikko Ambroise Wonkam H3African verkkosivulla.

Wonkam viittaa siihen, että nykyihmisen sukulinjat periytyvät Afrikasta. Nature-tiedelehden vuonna 2019 julkaiseman tutkimuksen mukaan nykyihminen haarautui neljään eri sukulinjaan Afrikassa 250 000–200 000 vuotta sitten.

Kun vain osa silloisista afrikkalaisista vaelsi Afrikasta myöhemmin muualle ja valloitti maailman, maanosan muuhun väestöön jäi paljon geneettistä vaihtelua.

Sitä pitää ehdottomasti tutkia, sillä se on ihmisen vanhinta dna:ta.

Geenikartoituksella on Afrikassa kuitenkin haasteita: kaikki etniset ryhmät ja heimot eivät halua heidän geenejään kartoitettavan.

Yhden geenin virheestä johtuvia sairauksia tunnetaan jo yli 7 000. Yhden geenin virheen aiheuttamia tauteja sairastaa ehkä 5–8 prosenttia kaikista ihmisistä.

Tämän lisäksi on paljon monigeenisiä tauteja, joissa yhden geenin muutos aiheuttaa lisääntyneen alttiuden jollekin taudille.

Monien eri alttiusgeenien muutokset yhdistettynä ympäristön ja elintapojen vaikutuksiin voivat saada taudin puhkeamaan.

Yksi tunnetuimmista monigeenisistä taudeista on kakkostyypin diabetes, Wartiovaara sanoo.

Geneetikot käyttävät ihmisen perimän ja perinnällisten tautien moninaisuudesta monesti esimerkkinä sirppisoluanemiaa. Se on hyvin yleinen afrikkalaisessa väestössä.

Peittyvästi periytyvä sairaus johtuu hemoglobiinia tuottavan geenin muutoksesta. Sirppimäisiksi muuttuneet veren punasolut tarttuvat toisiinsa ja estävät hapen kulkua verisuonistossa. Siitä seuraa kudosvaurioita.

Sairaus johtaa usein kuolemaan jo lapsena. On arvioitu, että joka vuosi sirppisolut ovat yhä noin sadantuhannen lapsikuoleman syy.

Afrikassa taudin muutos on säilynyt evoluutiossa. Tätä selittää se, että geenin yksi pistemutaatio on myös hyödyksi vain toiselta vanhemmalta perittynä, sillä se suojaa kantajaa malarian vaikealta muodolta.

Afrikan perimien yllätykset voivat Wartiovaaran mukaan paljastua pitkiä dna-jaksoja tutkimalla.

”Pangenomessa luetaan tavallista pidempiä sekvenssejä. Silloin saatu geenidata on parempaa”, hän sanoo.

”Erityisesti pitkiä sekvenssejä tarvitaan sellaisilta dna:n alueilta, joissa on paljon hyvin samannäköistä sekvenssiä. Siitä kun on vaikea saada selvää ja asettaa se perimänauhassa kohdalleen.”

Uudella geenitiedolla terveydenhuolto voi porautua kunkin alueen asukkaille tyypillisiin sairauksiin.

Kaikissa sekvensoineissa häämöttää yksi päämäärä.

Tulevaisuudessa lääkärin vastanotolla potilaalta otettaisiin ensiksi verikoe. Sitten potilaan perimä sekvensoitaisiin ja geenikartta selviäisi jo samalla vastaanotolla. Tämän jälkeen lääkäri hakisi tietokannoista samanlaisia tapauksia ja vertaisi, miten vastaavia tapauksia on hoidettu.

Näin potilas saisi parasta, räätälöityä hoitoa.

Seuraa ja lue artikkeliin liittyviä aiheita

Osaston uusimmat

Luitko jo nämä?

Osaston luetuimmat