Lääketieteen Nobel muinais­genetiikan tutkimuksistaan kuuluisalle Svante Pääbolle

Ruotsalainen Pääbo työskentelee Max Planck -instituutissa Saksan Leipzigissa.

Svante Pääbo työskentelee Max Planck -instituutissa Saksassa.

3.10. 6:00 | Päivitetty 3.10. 16:31

Ruotsalainen Svante Pääbo on saanut tämän vuoden lääketieteen tai fysiologian Nobelin palkinnon muinaisgenetiikan tutkimuksistaan.

Pääbo on kehittänyt keinoja, joilla voi eristää muinaisista, kymmeniä tuhansia vuosia vanhoista luista dna:ta. Hänen ansiostaan on esimerkiksi voitu tutkia neandertalinihmisen perimää.

Hän löysi myös ennen tuntemattoman ihmislajin denisovanihmisen.

Pääbo työtovereineen on osoittanut, että nykyään elävien ihmisten perimässä on geenejä molemmilta sukupuuttoon kuolleilta sukulaislajeilta. Näillä geeneillä on kaiken lisäksi fysiologista merkitystä ihmisen elimistössä.

Tukholmassa 1955 syntynyt Pääbo perusti vuonna 1999 evoluutioantropologian Max Planck -instituutin Leipzigiin Saksaan ja työskentelee yhä siellä.

”Häntä voi sanoa koko alan isäksi.”

Pääbon työhön pohjautuu kokonaan uusi tieteenala paleo- eli muinaisgenetiikka.

”Häntä voi sanoa koko alan isäksi”, kertoo Turun yliopiston professori Päivi Onkamo, itsekin muinaisgenetiikan tutkija.

Euraasiassa eläneet neandertalilaiset kuolivat sukupuuttoon 30 000 vuotta sitten. Heidän kymmeniä tuhansia vuosia vanhan dna:nsa selvittäminen oli haaste, jonka Pääbo onnistui ratkaisemaan.

”Svante aloitti 90-luvulla, kun homma oli todella haastavaa”, Onkamo sanoo.

Suuri osa muinaisesta dna:sta tuhoutuu, ja vain pieniä osasia siitä jää jäljelle. Lisäksi jäänteisiin sekoittuu bakteerien ja nykyihmisen dna:ta, eli näytteet ovat tieteen kielellä kontaminoituneita.

Onkamo muistelee, kuinka 1990-luvulla muut tutkijat olivat kirjoittaneet tutkimuksia, joiden julkaisu jouduttiin sittemmin perumaan.

”He luulivat saaneensa muinais-dna:ta mutta olivatkin saaneet kontaminoitunutta dna:ta”, hän sanoo.

”Muinais-dna:n palaset ovat ihan hirveän pieneksi silppuuntunutta massaa. Aitoa ihmis-dna:ta on todella vähän sen sörsselin keskellä. Näytteissä on 95–99 prosenttia ihan muuta.”

Pääbo ryhtyi tutkimaan ensin mitokondrioiden dna:ta, koska se oli helpompi tie muinaisiin geeneihin.

Solujen energialaitoksina toimivat mitokondriot sisältävät vain murto-osan dna:sta, joka on solun tumassa. Mitokondrioiden dna:sta on kuitenkin tuhansia kopioita, ja siksi siihen oli helpompi päästä käsiksi.

Pääbo pystyikin 1990-luvulla määrittämään mitokondrio-dna:n neandertalinihmisen luusta, joka oli 40 000 vuotta vanha. Tämä oli ensimmäinen kerta, kun tutkijat olivat saaneet selville sukupuuttoon kuolleen lähilajin perimää.

Seuraavaksi Pääbo tarttui vielä suurempaan haasteeseen, tumassa olevan dna:n sekvensointiin. Modernien perimän sekvensointimenetelmien avulla hän pystyi ryhmineen julkaisemaan vuonna 2010 neandertalilaisen perimän.

Vertailu nykyihmisen genomiin osoitti, että neandertalilaisten ja nykyihmisten sukulinjat erkaantuivat toisistaan 800 000 vuotta sitten.

Ihmislajien geenivertailut ovat myös paljastaneet, että neandertalilaiset ja nykyihmiset olivat lisääntyneet keskenään. Nykyisillä eurooppalaisilla ja aasialaisilla yhdestä neljään prosenttia perimästä on saatu neandertalilaisilta.

Afrikkalaisilta ei ole löytynyt vastaavanlaisia samankaltaisia perimän osia. Siten neandertalilaisten ja nykyihmisten on täytynyt pariutua silloin, kun molemmat lajit asuttivat yhtä aikaa Eurooppaa ja Aasiaa.

Osa nykyihmisistä – eurooppalaisten ja aasialaisten esivanhemmat – lähti 70 000 vuotta sitten Afrikasta. Siten näiden lähtijöiden jälkeläiset ovat eläneet rinnan neandertalialiasten kanssa tuhansia vuosia.

Pääbo on ollut selvittämässä Suomenkin muinaisihmisten genetiikkaa.

Läpimurrot muinaisgenetiikassa eivät rajoittuneet neandertalilaisiin.

Vuonna 2008 Siperiassa sijaitsevasta luolasta vuonna 2008 löytyi sormiluu, ja se annettiin Pääbon ryhmän analysoitavaksi. Tulos oli yllätys: sormi ei ollut kuulunut sen paremmin nykyihmiselle kuin neandertalilaiselle vaan ennestään täysin tuntemattomalle ihmislajille.

Uusi sukulaislaji sai nimen denisovanihminen.

Pääbo ja muutkin tutkijat hänen vanavedessään ovat osoittaneet, että nykyihminen on risteytynyt paitsi neandertalilaisten myös denisovalaisten kanssa.

”Monet immuunipuolustuksesta vastaavat geenimuotomme tulevat neandertalilaisilta ja denisovalaisilta. Niillä on ollut hyvinkin suuri merkitys, että olemme sopeutuneet pohjoisen maailman tauteihin ja niihin taudinaiheuttajiin, joita neandertalilaisilla jo oli, kun nykyihminen tuli Eurooppaan ja Aasiaan”, Onkamo kertoo.

Myös aineenvaihduntaan liittyviä geenimuotoja on saatu neandertalilaisilta. Nekin ovat Onkamon mukaa auttaneet sopeutumaan pohjoisen oloihin.

Denisovalaisilta saatu epas1-geenimuoto puolestaan on auttanut tiibetiläisiä sopeutumaan korkeaan ilmanalaan.

Suomenkin muinaisihmisten genetiikkaa Pääbo on ollut selvittämässä yhdessä Onkamon ryhmän kanssa.

Esimerkiksi Pääbo oli mukana Max Planck -instituutissa sekvensoitujen Leväluhdan vesikalmiston vainajien tutkimuksessa. Onkamo ja kumppanit sitten analysoivat tätä geeniaineistoa.

Uusiakin tutkimuksia Onkamolla on Pääbon kanssa tulossa julki, vaikka tuore nobelisti on periaatteessa jo eläkkeellä.

”Svantehan ei ole oikeasti jäänyt eläkkeelle vaan jatkaa tutkimuksiaan.”

Lääketieteen palkinnot aloittivat Nobel-viikon, jonka aikana julkistetaan palkinnot tieteestä, kirjallisuudesta ja rauhan edistämisestä.

Tiistaina on fysiikan ja keskiviikkona kemian palkintojen vuoro. Molemmissa valinnat tekee Ruotsin kuninkaallinen tiedeakatemia.

Tämän vuoden kirjallisuuden nobelisti kerrotaan torstaina. Valinnan tekee Ruotsin akatemia.

Perjantaina siirrytään Osloon, jossa julkistetaan Nobelin rauhanpalkinnon saaja tai saajat. Palkinnosta päättää Norjan Nobel-toimikunta.

Tällä viikolla jaettavat Nobelin palkinnot perusti testamentti­määräyksellään vuosina 1833–1896 elänyt ruotsalainen kemisti ja insinööri Alfred Nobel. Hän oli rikastunut dynamiitti­keksinnöllään.

Palkintoja on jaettu vuodesta 1901 lähtien. Kukin on nykyään arvoltaan kymmenen miljoonaa Ruotsin kruunua eli noin 916 000 euroa.

Ensi viikon maanantaina jaettava taloustieteen palkinto on tarkalleen ottaen Ruotsin keskuspankin palkinto Alfred Nobelin muistoksi. Sitä on jaettu vuodesta 1969 alkaen. Nobel ei maininnut talouden palkintoa testamentissaan.

Taloustieteen palkinto on yhdeksän miljoonaa kruunua eli 824 000 euroa.

Lue lisää: Tutkija selvitti ihmisen lähisukulaisen perimän ja esitteli geneettisen uutispommin

Seuraa ja lue artikkeliin liittyviä aiheita

Osaston uusimmat

Osaston luetuimmat